Risco genético dos miomas uterinos — afetando 70 a 80 % das mulheres aos 50 anos, os miomas têm uma hereditariedade de aproximadamente 50 %, com fortes disparidades raciais e genes de suscetibilidade identificados que influenciam o risco, a taxa de crescimento e a resposta ao tratamento.
O sequenciamento do genoma completo avalia os genes associados à suscetibilidade aos miomas — loci identificados em estudos de associação do genoma-amplo (GWAS), a FH (fumarato hidratase, associada à leiomiomatose hereditária agressiva) e fatores farmacogenómicos emergentes —, proporcionando uma avaliação do risco genético e orientações para o tratamento.
Miomas uterinos — Risco genético
Os miomas uterinos (leiomiomas) são os tumores benignos mais comuns nas mulheres, afetando 70 a 80 % delas aos 50 anos. Os miomas têm uma hereditariedade de aproximadamente 50 % — os familiares de primeiro grau das mulheres afetadas apresentam um risco 2,5 vezes superior. As mulheres negras apresentam uma incidência de miomas aproximadamente 3 vezes superior, um início mais precoce e miomas de maiores dimensões em comparação com as mulheres brancas — uma disparidade que envolve tanto fatores genéticos como socioeconómicos.
As mutações somáticas no gene MED12 são encontradas em aproximadamente 70% dos miomas, representando a alteração genómica mais comum. Os rearranjos do HMGA2 causam um subtipo distinto de mioma. Os loci de suscetibilidade germinativa identificados pelo GWAS incluem variantes em 10q24.33, 11p15.5, 22q13.1 e SNPs próximos de TNRC6B, OBFC1 e BET1L. Estas variantes comuns contribuem para o risco poligénico que determina quem desenvolve miomas sintomáticos.
As variantes patogénicas do gene FH (fumarato hidratase) causam a leiomiomatose hereditária e o cancro de células renais (HLRCC) — uma síndrome caracterizada por miomas uterinos agressivos E carcinoma de células renais. Os miomas associados à HLRCC apresentam maior densidade celular, são mais sintomáticos e desenvolvem-se frequentemente em idades mais jovens. A identificação da FH/HLRCC é fundamental, pois desencadeia a vigilância renal para o carcinoma de células renais agressivo associado (tipo ducto coletor, que requer deteção precoce para a cura).
Os miomas associados à deficiência de FH (HLRCC) apresentam um aspeto diferente e um comportamento agressivo — E estão associados a um risco de cancro renal. Qualquer mulher com miomas de aparecimento precoce e sintomatologia invulgar deve submeter-se a testes de detecção da deficiência de FH. A vigilância renal pode salvar-lhe a vida.
Os miomas são genómicamente heterogéneos. A identificação da FH/HLRCC é fundamental para a vigilância do cancro do rim. O WGS avalia a FH, bem como todos os loci de suscetibilidade aos miomas.
Os miomas FH/HLRCC são agressivos E estão associados ao cancro renal — o diagnóstico molecular desencadeia a vigilância renal
As variantes patogénicas da FH causam tanto miomas uterinos agressivos como carcinoma de células renais do ducto coletor. Sem testes moleculares para a FH, a ligação entre os miomas e o cancro renal nunca é identificada. O WGS avalia a FH juntamente com todas as variantes de suscetibilidade aos miomas.
As variantes genéticas associadas à predisposição para miomas podem orientar a escolha do tratamento — tratamento hormonal, cirúrgico ou médico
À medida que a farmacogenómica dos miomas avança, a subtipagem genética poderá orientar a escolha do tratamento: antagonistas da GnRH (elagolix, relugolix), moduladores seletivos do recetor da progesterona (ulipristal), embolização da artéria uterina ou cirurgia. O subtipo genómico do mioma (determinado por MED12 vs. com rearranjo de HMGA2) poderá prever a resposta ao tratamento.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
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O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para miomas uterinos — risco genético e outras doenças, tanto raras como comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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