Testes genéticos de trombofilia — 5 a 8 % dos europeus são portadores da mutação do Fator V de Leiden ou da mutação G20210A da protrombina, e os genótipos compostos multiplicam drasticamente o risco de TEV, orientando as decisões relativas à anticoagulação, à contraceção e à gravidez.
O sequenciamento do genoma completo avalia TODOS os genes associados à trombofilia — Fator V de Leiden (F5), protrombina G20210A (F2), proteína C (PROC), proteína S (PROS1), antitrombina III (SERPINC1) e outras variantes dos fatores de coagulação — através de um único teste abrangente.
Trombofilia — Testes genéticos abrangentes
A trombofilia hereditária abrange variantes genéticas que aumentam o risco de tromboembolismo venoso (TVP e EP). O fator V de Leiden (F5 R506Q) é a variante mais comum, afetando cerca de 5% dos europeus (heterozigotos: risco de TEV 3-8 vezes superior; homozigotos: risco 50-80 vezes superior). A protrombina G20210A (F2) afeta cerca de 2-3% dos europeus (risco 2-5 vezes superior). A deficiência de proteína C (PROC), a deficiência de proteína S (PROS1) e a deficiência de antitrombina III (SERPINC1) são mais raras, mas apresentam um risco mais elevado.
Os genótipos combinados multiplicam drasticamente o risco: heterozigoto para FVL + heterozigoto para protrombina = risco de TEV ~20 vezes superior (poderá ser necessária anticoagulação ao longo da vida). Homozigoto para FVL = risco 50 a 80 vezes superior. Deficiência de proteína C ou antitrombina + FVL = risco muito elevado. Apenas a realização de análises exaustivas que identifiquem TODAS as variantes de trombofilia permite uma estratificação precisa do risco e a tomada de decisões adequadas quanto à duração da anticoagulação.
As implicações clínicas incluem: duração da anticoagulação após a primeira TEV (3-6 meses vs. vitalícia, com base no genótipo), aconselhamento sobre contraceção hormonal (contraceptivos contendo estrogénio contraindicados em portadoras de FVL/protrombina), gestão da gravidez (profilaxia com HBPM para genótipos de maior risco) e profilaxia pós-cirúrgica prolongada. Idealmente, todas as mulheres deveriam submeter-se a um rastreio de trombofilia antes de iniciar uma contraceção contendo estrogénio.
Os contraceptivos que contêm estrogénio estão contraindicados em portadoras de FVL e da variante da protrombina — mas 5 a 8 % das mulheres europeias são portadoras destas variantes sem o saberem. A realização de exames de rastreio da trombofilia antes da prescrição previne a embolia pulmonar, que pode ser fatal.
Os exames de trombofilia determinam a duração da anticoagulação, a segurança dos métodos contraceptivos e o acompanhamento da gravidez. Os genótipos compostos requerem exames abrangentes — e não apenas o teste de FVL de um único gene.
Os genótipos compostos exigem que TODAS as variantes sejam testadas simultaneamente — os testes de um único gene não detectam a multiplicação crítica do risco
A análise isolada da FVL, sem a protrombina, fornece um quadro incompleto. Um doente heterozigótico para a FVL (risco 3-8 vezes superior, anticoagulação por tempo limitado) que TAMBÉM seja portador de heterozigotia para a protrombina (risco combinado de cerca de 20 vezes superior, anticoagulação potencialmente vitalícia) ficaria subtratado. O WGS analisa todos os genes de trombofilia simultaneamente.
O rastreio da trombofilia antes da contraceção deve ser universal — a sequenciação do genoma completo (WGS) identifica os 5 a 8 % das mulheres com risco elevado de TEV devido ao estrogénio
Se todas as mulheres fossem submetidas a um rastreio de trombofilia antes de iniciar uma contraceção com estrogénio, as portadoras de FVL e de protrombina receberiam alternativas à base apenas de progestina ou não hormonais — prevenindo assim uma embolia pulmonar potencialmente fatal. A WGS oferece este rastreio a par de serviços abrangentes de genética da saúde.
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Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para trombofilia — testes genéticos abrangentes e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
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- Doenças raras e comuns abrangidas
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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