Testes genéticos para o cancro da próstata — cerca de 12% dos casos de cancro da próstata metastático apresentam mutações germinativas no reparo do ADN, e os inibidores da PARP estão aprovados pela FDA para o tratamento do cancro da próstata resistente à castração com mutações no BRCA.
O sequenciamento do genoma completo avalia todos os genes associados à predisposição para o cancro da próstata — BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, HOXB13, PALB2, MSH2, MLH1 —, bem como as variantes farmacogenómicas que orientam a escolha do tratamento.
Cancro da próstata — Testes genéticos
O cancro da próstata é o tipo de cancro mais comum nos homens (cerca de 290 000 casos por ano nos EUA). Aproximadamente 5-10% de todos os cancros da próstata e cerca de 12% dos cancros da próstata metastáticos apresentam variantes patogénicas germinativas nos genes de reparação do ADN. O BRCA2 é o que tem maior impacto — conferindo um risco ao longo da vida de 20-30%, com um início significativamente mais precoce, grau de Gleason mais elevado e progressão acelerada para doença metastática. O HOXB13 G84E é uma variante fundadora nas populações europeias, conferindo um risco 3 a 6 vezes superior.
Os inibidores da PARP transformaram o tratamento do cancro da próstata metastático resistente à castración (CRPC) em portadores de mutações no BRCA. O olaparib foi aprovado pela FDA para o CRPC metastático com mutações nos genes BRCA1/2 (ensaio PROfound — melhoria significativa da sobrevida global). O rucaparib foi aprovado para o CRPC metastático com mutações no BRCA. A NCCN recomenda agora a realização de testes genéticos de linha germinativa para TODOS os doentes com cancro da próstata metastático e considera a sua realização para a doença localizada de alto risco.
Outros genes associados ao cancro da próstata incluem o ATM (risco 2 a 3 vezes superior, sensibilidade aos inibidores da PARP em ensaios clínicos), o CHEK2 (risco 2 vezes superior), o PALB2 e os genes da síndrome de Lynch (MSH2, MLH1). A componente familiar vai além destes — cerca de 57 % de herdabilidade, com variantes comuns identificadas em estudos de associação do genoma-amplo (GWAS) em mais de 200 loci a contribuírem para o risco poligénico.
A NCCN recomenda a realização de testes genéticos germinativos em TODOS os doentes com cancro da próstata metastático — cerca de 12% apresentam variantes passíveis de tratamento. A ausência do BRCA2 significa perder a oportunidade de utilizar o olaparibe, que poderia prolongar a vida.
12% dos casos de cancro da próstata metastático apresentam variantes germinativas passíveis de intervenção. Os inibidores da PARP estão aprovados pela FDA para o mCRPC com mutações no BRCA. O WGS identifica todos os genes de reparação do ADN, bem como variantes farmacogenómicas relevantes para o tratamento.
O olaparibe prolonga a sobrevivência em doentes com cancro da próstata metastático resistente à castración (CRPC) com mutação no BRCA — os testes genéticos de linha germinativa identificam os doentes elegíveis
O estudo PROfound demonstrou que o olaparib melhorou significativamente a sobrevida global (OS) em doentes com mCRPC portadores de mutações nos genes BRCA1/2 e ATM após progressão da doença sob tratamento com enzalutamida/abiraterona. Sem a realização de testes genéticos germinativos, estes doentes esgotam as opções terapêuticas padrão sem terem acesso à terapia com inibidores de PARP.
O cancro da próstata associado ao BRCA2 é agressivo — a realização de exames de rastreio do PSA a partir dos 40 anos em portadores conhecidos evita o diagnóstico em fase avançada
O cancro da próstata associado ao BRCA2 manifesta-se em idades mais jovens e com pontuações de Gleason mais elevadas. O rastreio do PSA a partir dos 40 anos (em comparação com os 50-55 anos habituais) em portadores conhecidos do BRCA2 permite uma deteção mais precoce em fases curáveis. Os testes em cascata à família identificam os familiares do sexo masculino que beneficiam do rastreio precoce.
Todo o seu ADN (não apenas uma parte)
Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
Informações detalhadas e relatórios especializados
Fácil de ler e com respostas que você e o seu médico podem pôr em prática. Não é um documento complexo de interpretar — mais de 200 relatórios clínicos, organizados por categoria.
O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa
O seu ADN não muda, mas a ciência genómica está a evoluir rapidamente. Todos os meses, são descobertas novas associações entre variantes e doenças. Validamos estas descobertas e atualizamos os seus relatórios automaticamente. O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa.
Os resultados que os médicos obtêm nos seus casos mais difíceis.
Quarenta anos de incerteza. Um teste.
Um doente passou décadas no sistema de saúde do Reino Unido sem um diagnóstico. Os dados da Dante, aceites pelas equipas clínicas do NHS no Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaram a síndrome de Noonan e uma variante do gene RUNX1 associada à leucemia que não tinha sido detetada. Após 40 anos, finalmente obtiveram uma resposta.
Uma leitura completa proporciona uma visão completa.
Um doente procurou a Dante para investigar um caso de paralisia periódica. A análise do genoma completo identificou uma anomalia cardíaca hereditária associada — a síndrome de Brugada — que o seu médico confirmou através de um ECG. O resultado também explicou o historial cardíaco não esclarecido de um membro da família. Um único teste. Todas as respostas nele.
Sequenciado em 2019. Os dados foram analisados em 2021.
Jennifer sequenciou o seu genoma com a Dante dois anos antes do diagnóstico de cancro da mama. Quando o tratamento teve início, os dados farmacogenómicos da Dante revelaram que a quimioterapia que lhe tinha sido prescrita causaria efeitos adversos graves. O seu médico escolheu uma alternativa — e ela iniciou um tratamento eficaz desde o primeiro dia.
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Quer esteja à procura de respostas hoje ou a proteger a sua saúde para o futuro, uma leitura completa do seu genoma é o único ponto de partida.
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Saiba mais →Quando os exames laboratoriais tradicionais indicam que está tudo bem. E você sabe que não está.
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A maioria dos testes de ADN para o público em geral analisa menos de 0,1% do seu genoma. Nós analisamos a totalidade.
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O Dante Genome Test ajudou os especialistas de um hospital de cuidados agudos do Reino Unido a identificar a síndrome de Noonan e uma variante genética rara associada à leucemia que não tinha sido detetada. Esse resultado alterou o tratamento médico do doente.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para o cancro da próstata — testes genéticos e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
- Descontos para grupos e pacotes personalizados
- Qualquer país — incluindo grupos virtuais
- Doenças raras e comuns abrangidas
Mensagem recebida.
Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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Um kit, enviado para sua casa. O seu genoma completo sequenciado de acordo com os padrões clínicos utilizados para decisões de diagnóstico. Mais de 200 relatórios prontos para consulta médica, entregues no seu Genome Manager em 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
Envio em 48 horas · Resultados em 6 a 8 semanas
