Mutação no gene PIK3CA — presente em cerca de 40% dos cancros da mama HR-positivos, o estado do gene PIK3CA determina a elegibilidade para o alpelisib, o primeiro inibidor da PI3K aprovado pela FDA para o cancro da mama HR+ metastático.
O sequenciamento do genoma completo avalia todas as mutações em pontos críticos do gene PIK3CA (H1047R, E545K, E542K) e variantes raras, bem como variantes germinativas do gene PIK3CA que causam o espectro de crescimento excessivo relacionado com o PIK3CA (PROS).
Mutação no gene PIK3CA
O gene PIK3CA codifica a subunidade catalítica p110α da PI3Kα, uma lipoquinase que ativa a via PI3K/AKT/mTOR. O PIK3CA é um dos oncogenes mais frequentemente mutados — encontrado em cerca de 40% dos cancros da mama HR+/HER2-, cerca de 25% dos cancros do endométrio e cerca de 20% dos cancros do colo do útero e da cabeça e pescoço.
O alpelisibe (Piqray) foi aprovado pela FDA para o tratamento do cancro da mama metastático HR+/HER2- com mutação no PIK3CA, com base no estudo SOLAR-1, que demonstrou uma melhoria significativa na sobrevida livre de progressão (PFS). A realização do teste de PIK3CA é agora obrigatória antes da terapia de segunda linha. O capivasertibe (Truqap, inibidor de AKT) também foi aprovado para o tratamento do cancro da mama HR+ com alterações nos genes PIK3CA, AKT1 e PTEN.
As variantes da PIK3CA na linha germinativa causam o espectro de crescimento excessivo relacionado com a PIK3CA (PROS) — incluindo a síndrome MCAP e a síndrome CLOVES. O alpelisib foi redirecionado para o tratamento do PROS, com uma melhoria dramática no crescimento excessivo, representando uma terapia direcionada ao gene que abrange tanto o cancro como as doenças raras.
O alpelisibe trata tanto o cancro da mama com mutação no gene PIK3CA como a síndrome de crescimento excessivo relacionada com o PIK3CA — o mesmo medicamento para o mesmo gene, tanto em casos de cancro como em distúrbios do desenvolvimento.
A análise do gene PIK3CA é obrigatória para o planeamento do tratamento do cancro da mama metastático HR+. Sem ela, 40% das doentes elegíveis não têm acesso ao alpelisib. A sequenciação do genoma completo (WGS) identifica de forma abrangente todas as variantes do gene PIK3CA.
O alpelisibe duplica a sobrevida livre de progressão no cancro da mama HR+ com mutação no PIK3CA — os testes moleculares identificam as doentes elegíveis
O estudo SOLAR-1 demonstrou que a combinação de alpelisibe com fulvestrant melhorou significativamente a sobrevida livre de progressão (PFS) em comparação com o fulvestrant isolado no cancro da mama metastático com mutação no PIK3CA, HR+/HER2-. Sem a realização de testes, 40% das doentes elegíveis nunca recebem esta terapia direcionada.
A mutação germinativa no gene PIK3CA causa o espectro de hiperplasia — o alpelisibe trata tanto o cancro como a hiperplasia do desenvolvimento
As variantes de ganho de função do gene PIK3CA na linha germinativa causam crescimento excessivo segmentar, malformações vasculares e nevos epidérmicos. O alpelisibe produz uma melhoria significativa. O sequenciamento do genoma completo (WGS) identifica variantes do gene PIK3CA tanto somáticas como na linha germinativa.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para a mutação PIK3CA e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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