PIK3CA

Relatório com curadoria relevante para este gene

• Doenças da Megalencefalia e do Sobrecrescimento da Via do MTOR

  • Sobrecrescimento e Malformações Cerebrais devidas a Alterações nos Genes da Via do MTOR

    Causadas por alterações ativadoras em AKT3, MTOR, PIK3CA ou PIK3R2, genes da via de crescimento PI3K-AKT-MTOR. As alterações surgem de novo numa cópia do gene em todas as células ou após a conceção, de modo que apenas algumas células são afetadas (mosaicismo).

    • GenCC 55 submissores do GenCC classificam-no como definitivo ou forte

    ▶Acionabilidade

    O tratamento inclui a realização de imagens cerebrais e a vigilância da hidrocefalia, o tratamento da epilepsia, que por vezes inclui cirurgia, e apoio ao desenvolvimento. O alpelisib está aprovado para reduzir o sobrecrescimento em casos de sobrecrescimento relacionado com PIK3CA, mas não se sabe se ajuda nas características cerebrais. A maioria dos casos surge de novo, pelo que o risco de recorrência é normalmente baixo, mas é recomendado aconselhamento genético.

Como PIK3CA está organizado

Os exões representam 9,3 kb dos 91,7 kb do gene; 3207 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PIK3CA

Variantes com página (5)

As variantes de PIK3CA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Variantes patogénicas ClinVar (90)

As variantes de PIK3CA que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

• Patogénica 42
• Patogénica/provavelmente patogénica 7
• Provavelmente patogénica 41

Veja todas as 90 com todas as outras variantes de PIK3CA na ClinVar → (abre num novo separador)

Genes associados às mesmas condições

• AKT3AKT serine/threonine kinase 3Partilha 1 condição
• CCND2cyclin D2Partilha 1 condição
• MTORmechanistic target of rapamycin kinasePartilha 1 condição
• PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Partilha 1 condição

Características associadas a PIK3CA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PIK3CA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

Origem destes dados

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, versão 2026-10-23: quais as condições associadas ao gene e com que grau de força.
• A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Modelo AlphaFold DB AF-P42336-F1, versão 6, da Google DeepMind e da EMBL-EBI (CC BY 4.0): a estrutura da proteína tal como prevista pelo AlphaFold, não como medida, e a confiança em cada parte.
• Versão de dados 2026.10.23-dc0c0517.

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