Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
O sequenciamento do genoma completo avalia todos os genes associados à predisposição para o cancro do pâncreas — BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 e outros —, identificando as pessoas que se qualificam para programas de rastreio do cancro do pâncreas que salvam vidas através da deteção precoce.
Cancro do pâncreas — Hereditário
O adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) é um dos cancros mais mortais — registam-se aproximadamente 64 000 novos casos por ano nos EUA, com uma taxa de sobrevivência global a 5 anos de cerca de 12 %. O mau prognóstico deve-se principalmente à deteção em fase avançada: mais de 80 % dos casos são diagnosticados em fases não ressecáveis, uma vez que o PDAC em fase inicial é assintomático. No entanto, aproximadamente 5-10% dos cancros do pâncreas têm uma componente hereditária com variantes patogénicas germinativas identificáveis nos genes BRCA2 (~3-5% dos PDAC, risco 3-10 vezes superior), PALB2 (risco 2-6 vezes superior), ATM (risco 2-5 vezes superior), CDKN2A/p16 (risco 13-22 vezes superior), STK11/Peutz-Jeghers (risco 132 vezes maior) e nos genes da síndrome de Lynch MLH1/MSH2 (risco 9 vezes maior).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Para além do rastreio, os testes genéticos germinais têm implicações terapêuticas no tratamento do cancro do pâncreas. As variantes patogénicas dos genes BRCA2 e PALB2 conferem sensibilidade à quimioterapia à base de platina (FOLFIRINIX) e aos inibidores da PARP — a terapia de manutenção com olaparib é aprovada pela FDA para o cancro pancreático metastático com mutação germinativa no BRCA. A deficiência de ATM pode conferir sensibilidade aos inibidores da PARP e aos inibidores da ATR em ensaios clínicos. Estas respostas ao tratamento específicas de cada gene tornam os testes germinativos relevantes para todos os doentes com cancro pancreático, e não apenas para aqueles com antecedentes familiares.
Os portadores da mutação no gene CDKN2A/p16 apresentam um risco de cancro do pâncreas 13 a 22 vezes superior — o mais elevado entre todos os genes não sindrómicos. No entanto, o gene CDKN2A é conhecido principalmente como um gene associado ao melanoma. Qualquer família com casos de melanoma E de cancro do pâncreas deve realizar, com urgência, testes de rastreio do gene CDKN2A.
O rastreio do cancro do pâncreas salva vidas quando direcionado a indivíduos de alto risco geneticamente confirmados. Sem testes moleculares, estes indivíduos permanecem por identificar até se tornarem sintomáticos — altura em que 80 % dos tumores já são inoperáveis.
O tratamento de manutenção com olaparibe está aprovado pela FDA para o cancro pancreático metastático com mutação germinativa do BRCA — a elegibilidade é determinada por testes moleculares
O ensaio POLO demonstrou que a terapia de manutenção com olaparib melhorou significativamente a sobrevivência livre de progressão no cancro pancreático metastático com mutações germinativas nos genes BRCA1/2. As diretrizes da NCCN recomendam agora a realização de testes genéticos germinais em TODOS os doentes com cancro do pâncreas — e não apenas naqueles com antecedentes familiares —, uma vez que aproximadamente 5 a 10% apresentam variantes germinais passíveis de intervenção. Sem testes moleculares, os doentes com cancro do pâncreas com mutações no BRCA recebem apenas quimioterapia padrão, perdendo a oportunidade de receber a terapia de manutenção com inibidores da PARP que poderia prolongar as suas vidas.
O rastreio do pâncreas por ressonância magnética/EUS permite detetar o cancro em fases em que é possível a ressecção — mas a inclusão no estudo requer a confirmação de um perfil genético de alto risco
O rastreio do cancro do pâncreas não é recomendado para a população em geral (baixa prevalência, especificidade imperfeita). É, sim, recomendado para indivíduos com variantes germinativas de alto risco confirmadas — nos casos em que a probabilidade pré-teste é suficientemente elevada para tornar o rastreio rentável e clinicamente benéfico. A inscrição no consórcio CAPS requer a documentação de uma variante patogénica num gene elegível. O sequenciamento do genoma completo (WGS) identifica todos os genes elegíveis através de um único teste, permitindo a inscrição imediata no rastreio, que deteta tumores quando a cirurgia ainda é curativa.
Todo o seu ADN (não apenas uma parte)
Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
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O Dante Genome Test ajudou os especialistas de um hospital de cuidados agudos do Reino Unido a identificar a síndrome de Noonan e uma variante genética rara associada à leucemia que não tinha sido detetada. Esse resultado alterou o tratamento médico do doente.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para o cancro do pâncreas — hereditário e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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