Testes genéticos neurológicos — mais de 1 000 genes causam doenças neurológicas, e as terapias específicas para cada gene estão a transformar a neurologia, passando do tratamento sintomático para a medicina de precisão.
O sequenciamento do genoma completo permite avaliar TODOS os genes associados a doenças neurológicas — neurodegenerativas, epilepsia, distúrbios do movimento, neuropatia, doenças neuromusculares e cerebrovasculares — a partir de uma única amostra de sangue, com possibilidade de reanálise.
Testes genéticos neurológicos — Abrangentes
A genética neurológica é uma das áreas da medicina com maior número de genes envolvidos — mais de 1 000 genes causam doenças neurológicas que abrangem doenças neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, ELA, Huntington, DFT), epilepsia (SCN1A, KCNQ2, CDKL5 e mais de 500 genes da epilepsia), distúrbios do movimento (distonia, ataxia, parkinsonismo), neuropatia (CMT, mais de 100 genes) e doenças cerebrovasculares (CADASIL, Fabry).
As terapias neurológicas específicas para determinados genes estão a expandir-se rapidamente: tofersen para a ELA-SOD1, nusinersen/onasemnogene para a AME, migalastat para a doença de Fabry, reposição enzimática para as doenças de Gaucher e de Pompe, medicamentos anticonvulsivos de precisão orientados pelo genótipo do canal (bloqueadores do canal de sódio para o ganho de função do SCN1A, evitados na perda de função do SCN1A) e oligonucleótidos antisense em desenvolvimento para a doença de Huntington, SLA C9orf72 e CMT1A.
Os painéis genéticos neurológicos padrão analisam entre 50 e 200 genes para indicações específicas (painel de epilepsia, painel de neuropatia, painel de ataxia). Estes painéis específicos para cada indicação não detectam: (1) condições com sobreposição fenotípica (um gene de distonia num painel de epilepsia), (2) genes raros não incluídos nos painéis selecionados, (3) variantes estruturais (expansões de repetições, deleções) e (4) novos genes descobertos após a conceção do painel. O WGS avalia todos os genes neurológicos simultaneamente, com reanálise à medida que novos genes são descobertos.
Os painéis genéticos neurológicos analisam entre 50 e 200 genes para uma determinada indicação. No entanto, a neurologia é uma área rica em genes, com mais de 1 000 genes e uma sobreposição fenotípica significativa. A sequenciação do genoma completo (WGS) evita totalmente o problema da seleção do painel — todos os genes neurológicos são avaliados num único teste.
Com mais de 1 000 genes neurológicos e terapias específicas para cada gene em rápida expansão, o WGS é o único teste que avalia todos os genes neurológicos simultaneamente e permite uma reanálise à medida que surgem novos tratamentos.
As terapias neurológicas específicas para determinados genes requerem diagnóstico molecular — o tofersen para a ELA associada ao gene SOD1 e os medicamentos antiepilépticos de precisão para a epilepsia
O tofersen (SOD1-ELA), o nusinersen (AMEO), o migalastat (doença de Fabry) e os medicamentos anticonvulsivos de precisão requerem todos um diagnóstico molecular específico. Sem testes genéticos abrangentes, os doentes com doenças neurológicas genéticas tratáveis podem nunca vir a receber uma terapia específica para o gene em causa.
A sobreposição fenotípica significa que os painéis específicos para cada indicação podem deixar escapar alguns diagnósticos — o WGS avalia todas as possibilidades
Um doente com epilepsia pode ter um gene associado a um distúrbio do movimento que provoque convulsões. Um doente com neuropatia pode ter um gene metabólico que cause danos nos nervos. Os painéis específicos para cada indicação apenas analisam os genes associados ao diagnóstico suspeitado. O WGS analisa tudo, identificando os diagnósticos inesperados que os painéis foram concebidos para não detetar.
Todo o seu ADN (não apenas uma parte)
Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
Informações detalhadas e relatórios especializados
Fácil de ler e com respostas que você e o seu médico podem pôr em prática. Não é um documento complexo de interpretar — mais de 200 relatórios clínicos, organizados por categoria.
O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa
O seu ADN não muda, mas a ciência genómica está a evoluir rapidamente. Todos os meses, são descobertas novas associações entre variantes e doenças. Validamos estas descobertas e atualizamos os seus relatórios automaticamente. O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa.
Os resultados que os médicos obtêm nos seus casos mais difíceis.
Quarenta anos de incerteza. Um teste.
Um doente passou décadas no sistema de saúde do Reino Unido sem um diagnóstico. Os dados da Dante, aceites pelas equipas clínicas do NHS no Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaram a síndrome de Noonan e uma variante do gene RUNX1 associada à leucemia que não tinha sido detetada. Após 40 anos, finalmente obtiveram uma resposta.
Uma leitura completa proporciona uma visão completa.
Um doente procurou a Dante para investigar um caso de paralisia periódica. A análise do genoma completo identificou uma anomalia cardíaca hereditária associada — a síndrome de Brugada — que o seu médico confirmou através de um ECG. O resultado também explicou o historial cardíaco não esclarecido de um membro da família. Um único teste. Todas as respostas nele.
Sequenciado em 2019. Os dados foram analisados em 2021.
Jennifer sequenciou o seu genoma com a Dante dois anos antes do diagnóstico de cancro da mama. Quando o tratamento teve início, os dados farmacogenómicos da Dante revelaram que a quimioterapia que lhe tinha sido prescrita causaria efeitos adversos graves. O seu médico escolheu uma alternativa — e ela iniciou um tratamento eficaz desde o primeiro dia.
Todas as questões genéticas merecem uma resposta completa.
Quer esteja à procura de respostas hoje ou a proteger a sua saúde para o futuro, uma leitura completa do seu genoma é o único ponto de partida.
É uma característica da tua família. Agora podes saber se está nos teus genes.
O seu genoma contém variantes hereditárias associadas a doenças como as cardíacas, o cancro e as neurológicas. Analisamos todas elas — com a profundidade clínica necessária para dar sentido aos resultados.
Saiba mais →Quando os exames laboratoriais tradicionais indicam que está tudo bem. E você sabe que não está.
Os testes de diagnóstico convencionais procuram um conjunto pré-definido de respostas. Nós sequenciamos todo o seu ADN — incluindo partes que nenhum teste foi concebido para analisar. Se a resposta estiver no seu genoma, nós ajudá-lo-emos a encontrá-la.
Saiba mais →O seu diagnóstico pode estar correto. O seu plano de tratamento pode estar incompleto.
Os seus genes determinam quais os tratamentos com maior probabilidade de resultar — e quais os que não resultam. Nós fornecemos ao seu médico as ferramentas e os conhecimentos necessários para orientar o seu plano de tratamento.
Saiba mais →Queres saber antes que algo te obrigue a perguntar.
Há quem não espere por um diagnóstico ou por um historial familiar para agir. O sequenciamento do genoma completo oferece-lhe um panorama genético completo já — para que você e o seu médico possam tomar decisões informadas antes que a situação se torne urgente.
Saiba mais →Já fizeste um teste de ADN. Eis o que ele não te conseguiu revelar.
A maioria dos testes de ADN para o público em geral analisa menos de 0,1% do seu genoma. Nós analisamos a totalidade.
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O Dante Genome Test ajudou os especialistas de um hospital de cuidados agudos do Reino Unido a identificar a síndrome de Noonan e uma variante genética rara associada à leucemia que não tinha sido detetada. Esse resultado alterou o tratamento médico do doente.
Certificado por e publicado em
Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para testes genéticos neurológicos — abrangentes e para outras doenças, tanto raras como comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
- Descontos para grupos e pacotes personalizados
- Qualquer país — incluindo grupos virtuais
- Doenças raras e comuns abrangidas
Mensagem recebida.
Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
Um teste.
Uma vida inteira de respostas.
Um kit, enviado para sua casa. O seu genoma completo sequenciado de acordo com os padrões clínicos utilizados para decisões de diagnóstico. Mais de 200 relatórios prontos para consulta médica, entregues no seu Genome Manager em 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
Envio em 48 horas · Resultados em 6 a 8 semanas
