Melanoma hereditário e cancro da pele — As mutações no gene CDKN2A conferem um risco de melanoma ao longo da vida de 60 a 90%; as variantes no gene MC1R aumentam o risco independentemente do tipo de pele aparente; e o gene BAP1 predispõe ao melanoma uveal e ao mesotelioma.
O sequenciamento do genoma completo avalia todos os genes associados à predisposição para o melanoma e o cancro da pele — CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF —, proporcionando uma avaliação abrangente do risco hereditário de cancro da pele.
Melanoma e cancro da pele — Hereditário
Aproximadamente 5 a 10 % dos casos de melanoma são de natureza familiar. O CDKN2A/p16 (cromossoma 9p21.3) é o gene de melanoma com maior penetração — as variantes patogénicas conferem um risco de melanoma ao longo da vida de 60 a 90 % (dependendo da população e da exposição aos raios UV). Os portadores do CDKN2A também apresentam um risco 13 a 22 vezes superior de cancro do pâncreas. O CDK4 é um gene de melanoma de alta penetração mais raro. As variantes do MC1R (receptor da melanocortina-1) associadas a cabelos ruivos/pele clara (R151C, R160W, D294H) conferem um risco de melanoma 2 a 4 vezes superior cada uma, sendo que os heterozigotos compostos apresentam um risco ainda maior.
A síndrome de predisposição tumoral BAP1 causa melanoma uveal (ocular), mesotelioma e tumores intradérmicos atípicos melanocíticos cutâneos com mutação no gene BAP1 (MBAITs). O POT1, o promotor do TERT e o MITF E318K são outros genes de suscetibilidade ao melanoma identificados através de estudos familiares.
Implicações clínicas: Os portadores do gene CDKN2A devem submeter-se a exames cutâneos de corpo inteiro a cada 3-6 meses e a dermoscopia/fotografia anual. A genotipagem do MC1R permite identificar indivíduos com risco elevado que não apresentam o fenótipo clássico de cabelo ruivo (os portadores da mutação R151C podem ter cabelo castanho). O aconselhamento sobre proteção solar orientado pelo genótipo do MC1R constitui uma estratégia emergente de prevenção de precisão.
As variantes do MC1R aumentam o risco de melanoma em 2 a 4 vezes, mesmo em pessoas que NÃO têm cabelo ruivo. Muitos portadores do MC1R têm cabelo castanho e pele morena, mas apresentam um risco genético elevado de melanoma que não é visível na avaliação clínica.
A avaliação do risco de melanoma baseada apenas na cor da pele não identifica os portadores do MC1R que não apresentam o fenótipo típico. Os testes genéticos permitem uma avaliação objetiva do risco, independente da aparência.
Os portadores da mutação no gene CDKN2A necessitam de acompanhamento dermatológico a cada 3 a 6 meses — além de rastreio do cancro do pâncreas
A mutação no gene CDKN2A confere um risco de melanoma de 60 a 90% E um risco de cancro do pâncreas 13 a 22 vezes superior. A sua identificação implica tanto uma vigilância dermatológica intensiva como o rastreio do cancro do pâncreas (RM/EUS). Sem testes genéticos, a componente de risco de cancro do pâncreas nunca é abordada.
A genotipagem do MC1R identifica o risco oculto de melanoma — os portadores de cabelo castanho precisam de uma proteção solar reforçada
Os portadores da mutação R151C do gene MC1R podem ter cabelo castanho, olhos castanhos e alguma capacidade de bronzeamento — mas continuam a apresentar um risco de melanoma 2 a 4 vezes superior. A avaliação clínica por si só não identificaria estes indivíduos como de alto risco. A sequenciação do genoma completo (WGS) revela o genótipo do MC1R, permitindo um aconselhamento personalizado sobre proteção solar com base no risco genético, em vez do risco fenotípico.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para melanoma e cancro da pele — hereditário e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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