KRAS

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Doença Autoimune

  • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

• Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS)

  • Síndrome linfoproliferativo autoimune

    Aumento crónico dos gânglios linfáticos e do baço, citopenias autoimunes e aumento das células T duplo-negativas, causados por alterações em FAS, FASLG, CASP10 e outros genes da apoptose relacionados.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    O diagnóstico permite o uso de sirolimus ou de outra imunossupressão para as citopenias, evitar uma esplenectomia desnecessária, vigilância para linfoma e rastreio familiar.

• Síndrome de Noonan

  • Autossómica dominante

    A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

  • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

    Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

• Miocardiopatia Hipertrófica

  • Autossómica dominante

    Um de 62 genes ligados a este

    Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

• Outros Erros Inatos da Imunidade

  • Erro inato da imunidade

    Um de 114 genes ligados a este

    Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como KRAS está organizado

Os exões representam 5,3 kb dos 45,7 kb do gene; 567 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de KRAS

Variantes com página (3)

As variantes de KRAS com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Variantes patogénicas ClinVar (69)

As variantes de KRAS que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

• Patogénica 37
• Patogénica/provavelmente patogénica 2
• Provavelmente patogénica 30

Veja todas as 69 com todas as outras variantes de KRAS na ClinVar → (abre num novo separador)

Genes associados às mesmas condições

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartilha 3 condições
• CASP10caspase 10Partilha 3 condições
• CASP8caspase 8Partilha 3 condições
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Partilha 3 condições
• ERFETS2 repressor factorPartilha 3 condições
• FASFas cell surface death receptorPartilha 3 condições
• FASLGFas ligandPartilha 3 condições
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Partilha 3 condições
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Partilha 3 condições
• MRASmuscle RAS oncogene homologPartilha 3 condições
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPasePartilha 3 condições
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaPartilha 3 condições

Características associadas a KRAS

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KRAS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-21: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
• A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão de dados 2026.10.21-c791e85a.

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