JAK2

Relatório com curadoria relevante para este gene

• Trombocitemia Hereditária (JAK2)

  • Trombocitemia 3Autossómica dominante

    Causada por uma alteração hereditária no JAK2, que origina uma proteína de sinalização que controla a produção de células sanguíneas. As alterações descritas situam-se nas partes da proteína que controlam a sua atividade e tornam-na mais ativa, o que aumenta a produção de plaquetas. A primeira descrita, JAK2 R564Q, foi encontrada numa família com trombocitemia de transmissão autossómica dominante.

    • GenCC 22 submissores do GenCC classificam-no como definitivo ou forte

    ▶Acionabilidade

    Seguimento com um hematologista, incluindo a monitorização das contagens sanguíneas, uma vez que se verificaram cancros do sangue em algumas famílias afetadas. A evidência é limitada e, para as crianças, não existem orientações consensuais. Como é hereditária de forma autossómica dominante, cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, e a testagem de familiares pode mostrar quem mais a tem.

Como JAK2 está organizado

Os exões representam 7 kb dos 144,7 kb do gene; 3399 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de JAK2

Variantes patogénicas ClinVar (5)

As variantes de JAK2 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

• Patogénica 1
• Provavelmente patogénica 4

Características associadas a JAK2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que JAK2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

Origem destes dados

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, versão 2026-10-23: quais as condições associadas ao gene e com que grau de força.
• A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Modelo AlphaFold DB AF-O60674-F1, versão 6, da Google DeepMind e da EMBL-EBI (CC BY 4.0): a estrutura da proteína tal como prevista pelo AlphaFold, não como medida, e a confiança em cada parte.
• Versão de dados 2026.10.23-dc0c0517.

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