Testes genéticos para doenças cardíacas — as doenças cardiovasculares são 40 a 60 % hereditárias, e mais de 100 genes causam cardiomiopatia, arritmia, aortopatia e distúrbios lipídicos, sendo que o tratamento específico para cada gene previne a morte súbita cardíaca.
O sequenciamento do genoma completo avalia todos os genes associados a doenças cardiovasculares — cardiomiopatia (TTN, LMNA, MYH7), arritmia (KCNQ1, SCN5A), aortopatia (FBN1, ACTA2) e genes relacionados com os lípidos (LDLR, APOB) — através de um único teste abrangente.
Doenças cardíacas — Risco genético
As doenças cardiovasculares (DCV) são responsáveis por cerca de 700 000 mortes por ano nos EUA. A hereditariedade das DCV situa-se entre 40 % e 60 %. Mais de 100 genes causam doenças cardiovasculares monogénicas: cardiomiopatia hipertrófica (MYH7, MYBPC3), cardiomiopatia dilatada (TTN, LMNA), cardiomiopatia arritmogénica (PKP2), síndrome do QT longo (KCNQ1, KCNH2, SCN5A), síndrome de Brugada (SCN5A), hipercolesterolemia familiar (LDLR, APOB, PCSK9) e aortopatias hereditárias (FBN1, TGFBR1/2, ACTA2).
A gestão específica em função do gene é fundamental: a DCM associada ao gene LMNA apresenta um risco elevado de arritmia → implantação precoce de um CDI, em comparação com a DCM associada ao TTN, que é mais benigna. O tipo de síndrome do QT longo determina a necessidade de evitar certos medicamentos (LQT1: evitar a natação; LQT2: evitar despertadores; LQT3: SCN5A → a mexiletina pode ajudar). O limiar para cirurgia de aortopatia é de 5,0 cm para a síndrome de Marfan vs. 4,0 cm para a síndrome de Loeys-Dietz. A hipercolesterolemia familiar (FH) requer terapia precoce com estatinas, inibidores da PCSK9 ou inclisiran.
Os painéis genéticos cardíacos padrão analisam entre 50 e 150 genes para indicações específicas (painel de cardiomiopatia, painel de arritmia, painel de aortopatia). Os doentes necessitam frequentemente de vários painéis, uma vez que os fenótipos se sobrepõem. O WGS avalia todos os genes cardiovasculares simultaneamente — além de variantes farmacogenómicas que afetam o metabolismo dos fármacos cardíacos (CYP2D6 para o metoprolol, CYP2C19 para o clopidogrel, VKORC1/CYP2C9 para a varfarina).
O gene específico determina o momento da implantação do desfibrilador cardíaco implantável (ICD), os limites cirúrgicos, a escolha dos medicamentos e as restrições de atividade. Tratar a «cardiomiopatia» da mesma forma, independentemente do gene, é como tratar todas as infeções com o mesmo antibiótico — o tratamento específico para cada gene salva vidas.
Mais de 100 genes cardiovasculares com gestão específica para cada gene no que diz respeito ao momento de implantação do CDI, limiares cirúrgicos e seleção de medicamentos. O WGS substitui vários painéis específicos para cada indicação por um único teste abrangente.
As decisões sobre a implantação de um CDI específicas para cada gene previnem a morte súbita cardíaca — a LMNA requer a implantação precoce de um CDI, ao passo que a TTN muitas vezes não requer
A cardiomiopatia dilatada associada à mutação no gene LMNA apresenta um elevado risco de morte súbita, mesmo com disfunção ventricular esquerda leve → implantação precoce de um CDI. A cardiomiopatia dilatada associada à mutação no gene TTN apresenta um risco menor de arritmia → implantação de um CDI com base nos critérios padrão. Sem genotipagem molecular, todos os doentes com cardiomiopatia dilatada são tratados da mesma forma — o que resulta num subtratamento da variante LMNA e num potencial sobretratamento da variante TTN.
Farmacogenómica cardiovascular — CYP2D6, CYP2C19 e VKORC1 orientam a seleção de medicamentos cardíacos a partir dos mesmos dados de sequenciação do genoma completo (WGS)
Os indivíduos com metabolização deficiente do CYP2D6 necessitam de uma redução da dose de metoprolol. Os indivíduos com metabolização deficiente do CYP2C19 necessitam de prasugrel em vez de clopidogrel. As variantes do VKORC1/CYP2C9 determinam a dose de varfarina. O WGS fornece estas variantes farmacogenómicas juntamente com a avaliação dos genes cardíacos estruturais — genética cardíaca e farmacogenómica abrangentes num único teste.
Todo o seu ADN (não apenas uma parte)
Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
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Fácil de ler e com respostas que você e o seu médico podem pôr em prática. Não é um documento complexo de interpretar — mais de 200 relatórios clínicos, organizados por categoria.
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O seu ADN não muda, mas a ciência genómica está a evoluir rapidamente. Todos os meses, são descobertas novas associações entre variantes e doenças. Validamos estas descobertas e atualizamos os seus relatórios automaticamente. O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa.
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Quarenta anos de incerteza. Um teste.
Um doente passou décadas no sistema de saúde do Reino Unido sem um diagnóstico. Os dados da Dante, aceites pelas equipas clínicas do NHS no Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaram a síndrome de Noonan e uma variante do gene RUNX1 associada à leucemia que não tinha sido detetada. Após 40 anos, finalmente obtiveram uma resposta.
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Um doente procurou a Dante para investigar um caso de paralisia periódica. A análise do genoma completo identificou uma anomalia cardíaca hereditária associada — a síndrome de Brugada — que o seu médico confirmou através de um ECG. O resultado também explicou o historial cardíaco não esclarecido de um membro da família. Um único teste. Todas as respostas nele.
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Jennifer sequenciou o seu genoma com a Dante dois anos antes do diagnóstico de cancro da mama. Quando o tratamento teve início, os dados farmacogenómicos da Dante revelaram que a quimioterapia que lhe tinha sido prescrita causaria efeitos adversos graves. O seu médico escolheu uma alternativa — e ela iniciou um tratamento eficaz desde o primeiro dia.
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Saiba mais →Quando os exames laboratoriais tradicionais indicam que está tudo bem. E você sabe que não está.
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O Dante Genome Test ajudou os especialistas de um hospital de cuidados agudos do Reino Unido a identificar a síndrome de Noonan e uma variante genética rara associada à leucemia que não tinha sido detetada. Esse resultado alterou o tratamento médico do doente.
Certificado por e publicado em
Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para doenças cardíacas — risco genético e outras condições, tanto raras como comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
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- Qualquer país — incluindo grupos virtuais
- Doenças raras e comuns abrangidas
Mensagem recebida.
Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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