Testes genéticos para o glaucoma — a principal causa de cegueira irreversível em todo o mundo, em que a identificação genética dos membros da família em risco permite a deteção precoce e o tratamento que previnem a perda de visão antes que esta ocorra.
O sequenciamento do genoma completo avalia todos os genes associados ao glaucoma — MYOC (glaucoma de ângulo aberto de início juvenil e na idade adulta), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (glaucoma congénito), LTBP2, TEK — além de variantes de risco poligénicas que influenciam a PIO e a suscetibilidade do nervo óptico.
Glaucoma — Testes genéticos
O glaucoma é um conjunto de neuropatias ópticas progressivas e a principal causa de cegueira irreversível a nível mundial, afetando aproximadamente 3 milhões de americanos e 80 milhões de pessoas em todo o mundo. O glaucoma de ângulo aberto primário (GAAP) — a forma mais comum — apresenta uma hereditariedade de aproximadamente 40-65%, sendo que os familiares de primeiro grau de doentes com GAAP apresentam um risco 4 a 10 vezes superior. O MYOC (miocilina) é o gene do GPAA mais bem estabelecido: as variantes patogénicas causam aproximadamente 3-5% dos casos de GPAA (percentagem mais elevada no GPAA de início juvenil — até 10-36%), com herança autossómica dominante, apresentando-se tipicamente com pressão intraocular (PIO) muito elevada. O OPTN (optineurina) causa o glaucoma de tensão normal.
O glaucoma congénito (infantil) — que se manifesta no primeiro ano de vida com aumento do tamanho da córnea (buftalmos), lacrimejamento e fotofobia — é mais frequentemente causado pelos genes CYP1B1 (herança autossómica recessiva, ~85% dos casos de glaucoma congénito isolado em algumas populações) e LTBP2. Trata-se de uma emergência cirúrgica — a trabeculotomia ou a goniotomia devem ser realizadas imediatamente para prevenir danos permanentes no nervo óptico. A confirmação molecular do CYP1B1 permite a realização de testes de portador nos pais e testes genéticos pré-natais/pré-implantacionais para futuras gravidezes.
O valor clínico dos testes genéticos para o glaucoma reside principalmente no rastreio familiar pré-sintomático. O glaucoma é irreversível — uma vez perdidas as fibras do nervo óptico, estas não se regeneram. No entanto, o glaucoma é altamente tratável quando detetado precocemente (colírios para baixar a PIO, trabeculoplastia a laser, cirurgia MIGS). A identificação de portadores da variante MYOC através de testes em cascata na família permite a monitorização da PIO ANTES de ocorrerem danos no nervo óptico — a janela de prevenção ideal. Os portadores da variante MYOC desenvolvem normalmente uma PIO elevada 5 a 20 anos antes da perda do campo visual, o que proporciona uma janela de tratamento substancial quando os portadores são identificados geneticamente.
A perda de visão causada pelo glaucoma é irreversível, mas pode ser evitada com um tratamento precoce. Os portadores do gene MYOC apresentam um aumento da pressão intraocular anos antes da perda do campo visual — a identificação genética permite iniciar o tratamento antes que ocorra qualquer perda de visão.
O glaucoma é irreversível, mas pode ser prevenido. Os testes genéticos identificam os familiares em risco ANTES de se iniciar a lesão do nervo óptico — a única estratégia que previne totalmente a perda de visão, em vez de apenas retardar a perda já em curso.
Os portadores de MYOC apresentam uma PIO elevada durante 5 a 20 anos antes da perda do campo visual — a identificação genética permite o tratamento antes da ocorrência de danos
A POAG associada ao MYOC evolui tipicamente através de um aumento da PIO → excavacão do disco óptico → afinamento da camada de fibras nervosas da retina → perda do campo visual. Esta progressão demora anos a décadas. A identificação genética dos portadores do MYOC permite o acompanhamento da PIO desde o início da idade adulta (ou no final da infância, no caso das variantes de início juvenil), com o início da terapia de redução da PIO logo ao primeiro sinal de aumento da pressão — prevenindo assim qualquer dano no nervo óptico. Os familiares submetidos a rastreio clínico podem não ser avaliados até que os sintomas levem a um exame oftalmológico, altura em que já se terá verificado dano significativo e irreversível.
O glaucoma congénito associado ao CYP1B1 constitui uma emergência cirúrgica — a confirmação molecular permite o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal para futuras gravidezes
O glaucoma congénito causado pela mutação no gene CYP1B1 requer intervenção cirúrgica urgente (trabeculotomia/goniotomia) para prevenir a destruição do nervo óptico. O CYP1B1 é autossómico recessivo — os pais portadores têm um risco de recorrência de 25% em cada gravidez subsequente. A confirmação molecular de variantes bialélicas do CYP1B1 permite a realização de testes genéticos pré-implantacionais ou pré-natais e alerta os neonatologistas para avaliarem a PIO do próximo filho logo ao nascer, em vez de esperarem pelos sinais clínicos.
Todo o seu ADN (não apenas uma parte)
Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
Informações detalhadas e relatórios especializados
Fácil de ler e com respostas que você e o seu médico podem pôr em prática. Não é um documento complexo de interpretar — mais de 200 relatórios clínicos, organizados por categoria.
O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa
O seu ADN não muda, mas a ciência genómica está a evoluir rapidamente. Todos os meses, são descobertas novas associações entre variantes e doenças. Validamos estas descobertas e atualizamos os seus relatórios automaticamente. O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa.
Os resultados que os médicos obtêm nos seus casos mais difíceis.
Quarenta anos de incerteza. Um teste.
Um doente passou décadas no sistema de saúde do Reino Unido sem um diagnóstico. Os dados da Dante, aceites pelas equipas clínicas do NHS no Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaram a síndrome de Noonan e uma variante do gene RUNX1 associada à leucemia que não tinha sido detetada. Após 40 anos, finalmente obtiveram uma resposta.
Uma leitura completa proporciona uma visão completa.
Um doente procurou a Dante para investigar um caso de paralisia periódica. A análise do genoma completo identificou uma anomalia cardíaca hereditária associada — a síndrome de Brugada — que o seu médico confirmou através de um ECG. O resultado também explicou o historial cardíaco não esclarecido de um membro da família. Um único teste. Todas as respostas nele.
Sequenciado em 2019. Os dados foram analisados em 2021.
Jennifer sequenciou o seu genoma com a Dante dois anos antes do diagnóstico de cancro da mama. Quando o tratamento teve início, os dados farmacogenómicos da Dante revelaram que a quimioterapia que lhe tinha sido prescrita causaria efeitos adversos graves. O seu médico escolheu uma alternativa — e ela iniciou um tratamento eficaz desde o primeiro dia.
Todas as questões genéticas merecem uma resposta completa.
Quer esteja à procura de respostas hoje ou a proteger a sua saúde para o futuro, uma leitura completa do seu genoma é o único ponto de partida.
É uma característica da tua família. Agora podes saber se está nos teus genes.
O seu genoma contém variantes hereditárias associadas a doenças como as cardíacas, o cancro e as neurológicas. Analisamos todas elas — com a profundidade clínica necessária para dar sentido aos resultados.
Saiba mais →Quando os exames laboratoriais tradicionais indicam que está tudo bem. E você sabe que não está.
Os testes de diagnóstico convencionais procuram um conjunto pré-definido de respostas. Nós sequenciamos todo o seu ADN — incluindo partes que nenhum teste foi concebido para analisar. Se a resposta estiver no seu genoma, nós ajudá-lo-emos a encontrá-la.
Saiba mais →O seu diagnóstico pode estar correto. O seu plano de tratamento pode estar incompleto.
Os seus genes determinam quais os tratamentos com maior probabilidade de resultar — e quais os que não resultam. Nós fornecemos ao seu médico as ferramentas e os conhecimentos necessários para orientar o seu plano de tratamento.
Saiba mais →Queres saber antes que algo te obrigue a perguntar.
Há quem não espere por um diagnóstico ou por um historial familiar para agir. O sequenciamento do genoma completo oferece-lhe um panorama genético completo já — para que você e o seu médico possam tomar decisões informadas antes que a situação se torne urgente.
Saiba mais →Já fizeste um teste de ADN. Eis o que ele não te conseguiu revelar.
A maioria dos testes de ADN para o público em geral analisa menos de 0,1% do seu genoma. Nós analisamos a totalidade.
Saiba mais →Resultados de nível clínico. Escolhido por particulares e recomendado por médicos para os seus casos mais complexos.
O Dante Genome Test ajudou os especialistas de um hospital de cuidados agudos do Reino Unido a identificar a síndrome de Noonan e uma variante genética rara associada à leucemia que não tinha sido detetada. Esse resultado alterou o tratamento médico do doente.
Certificado por e publicado em
Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para glaucoma — testes genéticos e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
- Descontos para grupos e pacotes personalizados
- Qualquer país — incluindo grupos virtuais
- Doenças raras e comuns abrangidas
Mensagem recebida.
Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
Um teste.
Uma vida inteira de respostas.
Um kit, enviado para sua casa. O seu genoma completo sequenciado de acordo com os padrões clínicos utilizados para decisões de diagnóstico. Mais de 200 relatórios prontos para consulta médica, entregues no seu Genome Manager em 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
Envio em 48 horas · Resultados em 6 a 8 semanas
