Risco genético da DRGE — com uma hereditariedade de aproximadamente 30-40%, o refluxo gastroesofágico apresenta loci de suscetibilidade identificados, e a farmacogenómica do CYP2C19 determina a eficácia dos inibidores da bomba de protões (IBP) para a otimização do tratamento.
O sequenciamento do genoma completo avalia variantes de suscetibilidade à DRGE, loci de risco para o esófago de Barrett e o genótipo do CYP2C19 para fins de farmacogenómica dos inibidores da bomba de protões — ligando a genética do refluxo ao tratamento de precisão.
DRGE — Suscetibilidade genética
A doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) afeta aproximadamente 20% da população ocidental. Estudos com gémeos estimam uma hereditariedade de 30-40%. Estudos de associação do genoma-amplo (GWAS) identificaram loci de suscetibilidade próximos de FOXF1 (16q24.1), GDF7 (2p24.1), região MHC (6p21) e CCND1 (11q13) — genes envolvidos no desenvolvimento esofágico, na regulação imunitária e na integridade epitelial.
O esófago de Barrett (complicação pré-cancerosa da DRGE) apresenta fatores de risco genéticos específicos. Os loci CRTC1 (19p13.11) e FOXF1 estão especificamente associados ao risco de esófago de Barrett e de adenocarcinoma esofágico. Os indivíduos portadores destas variantes de suscetibilidade, aliadas a DRGE crónica, podem beneficiar de uma vigilância endoscópica precoce para a deteção do esófago de Barrett.
O CYP2C19 é a principal enzima metabolizadora dos IPP. Os metabolizadores ultrarrápidos (CYP2C19 *17/*17, ~5-10% dos europeus) podem apresentar uma supressão ácida inadequada com doses padrão de IPP — o que requer um aumento da dose ou a mudança para o vonoprazano (bloqueador de ácido competitivo com o potássio, não dependente do CYP2C19). Os metabolizadores fracos (*2/*2, *2/*3) apresentam níveis mais elevados do medicamento IPP e podem necessitar de redução da dose. A genotipagem do CYP2C19 otimiza a terapia com IPP.
Se o seu inibidor da bomba de protões «não funcionar», a causa pode estar nos seus genes, e não no medicamento. Os metabolizadores ultrarrápidos do CYP2C19 metabolizam o omeprazol demasiado depressa — necessitam de um ajuste da dose ou de um inibidor da bomba de protões diferente.
A genética da DRGE associa a suscetibilidade à avaliação do risco de síndrome de Barrett e à farmacogenómica dos inibidores da bomba de protões. O sequenciamento do genoma completo (WGS) avalia estas três dimensões através de um único teste.
O genótipo do CYP2C19 explica por que razão alguns doentes não respondem à terapia com inibidores da bomba de protões — a dosagem orientada pela farmacogenómica melhora o controlo da acidez
Os metabolizadores ultrarrápidos do CYP2C19 metabolizam os inibidores da bomba de protões (IBP) demasiado depressa para permitir uma supressão adequada da acidez. Sem testes farmacogenómicos, estes doentes são classificados como «refratários aos IBP» e são submetidos a endoscopias ou cirurgias desnecessárias. A genotipagem do CYP2C19 através do sequenciamento do genoma completo (WGS) permite a otimização da dose ou a mudança para o vonoprazan.
As variantes de risco do esófago de Barrett podem identificar doentes com DRGE que beneficiam de uma vigilância endoscópica precoce
Os loci de suscetibilidade específicos da síndrome de Barrett (CRTC1, FOXF1) permitem identificar doentes com DRGE que apresentam um risco mais elevado de sofrerem a transformação pré-cancerosa da síndrome de Barrett. À medida que as diretrizes de rastreio evoluem, a estratificação do risco genético poderá permitir uma abordagem personalizada na decisão sobre quando realizar uma endoscopia de vigilância.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
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O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
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O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
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Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
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