Risco genético da endometriose — afeta 1 em cada 10 mulheres em idade reprodutiva, com cerca de 50% de hereditariedade e um atraso médio no diagnóstico de 7 a 10 anos, sendo que o conhecimento do risco genético pode acelerar o caminho para o diagnóstico e o tratamento.
O sequenciamento do genoma completo avalia todas as variantes de risco identificadas para a endometriose — WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 e mais de 40 loci de GWAS —, fornecendo um perfil de risco genético que corrobora a suspeita clínica em casos de dor pélvica crónica e infertilidade.
Endometriose — Risco genético
A endometriose é uma doença inflamatória crónica em que tecido semelhante ao endométrio cresce fora do útero — no peritônio, nos ovários, no intestino, na bexiga e, ocasionalmente, em locais distantes. Afeta aproximadamente 190 milhões de mulheres em todo o mundo (~10% das mulheres em idade reprodutiva), causando dor pélvica crónica, dismenorreia, dispareunia e infertilidade. Apesar da sua prevalência, a endometriose apresenta um atraso médio no diagnóstico de 7 a 10 anos a partir do início dos sintomas — um dos maiores atrasos no diagnóstico entre todas as doenças comuns — porque os sintomas se sobrepõem aos de muitas outras doenças e, historicamente, o diagnóstico definitivo exigia cirurgia laparoscópica.
A endometriose tem fortes bases genéticas — uma hereditariedade de aproximadamente 50%, com base em estudos com gémeos, sendo que os familiares de primeiro grau das mulheres afetadas apresentam um risco 7 a 10 vezes superior. Estudos de associação do genoma completo identificaram mais de 40 loci de risco, incluindo WNT4 (um regulador fundamental do desenvolvimento do trato reprodutor feminino), GREB1 (um regulador do crescimento envolvido na sinalização do estrogénio), CDKN2B-AS1 (regulação do ciclo celular, também associado ao risco de cancro do endométrio), ESR1/ESR2 (receptores de estrogénio), VEZT (adesão celular) e FN1 (fibronectina — remodelação da matriz extracelular). Pontuações de risco poligénico que combinam estas variantes podem identificar mulheres com um risco relativo 2 a 4 vezes superior.
Embora a endometriose seja uma doença poligénica (não havendo um único gene responsável pela sua causa), a análise do perfil de risco genético tem uma utilidade clínica importante. Numa mulher que apresente dor pélvica crónica e infertilidade, um risco genético elevado de endometriose pode corroborar a suspeita clínica e acelerar o encaminhamento para avaliação especializada — reduzindo potencialmente o devastador atraso de 7 a 10 anos no diagnóstico. Além disso, evidências emergentes sugerem que os subtipos genéticos da endometriose podem responder de forma diferente às terapias hormonais (agonistas do GnRH, inibidores da aromatase, progestinas) e às abordagens cirúrgicas — passos iniciais rumo a um tratamento da endometriose baseado em informações genéticas.
Os familiares de primeiro grau de mulheres com endometriose apresentam um risco 7 a 10 vezes superior. Se tiver uma mãe ou irmã com endometriose e sofrer de dor pélvica crónica, a avaliação genética e clínica não deve esperar pelo atraso típico de 7 a 10 anos no diagnóstico.
Em média, o diagnóstico da endometriose demora entre 7 a 10 anos. A análise do perfil de risco genético pode ajudar a levantar suspeitas clínicas mais cedo nas mulheres com sintomas — reduzindo assim o atraso no diagnóstico que causa anos de sofrimento desnecessário.
A análise do perfil de risco genético acelera o processo de diagnóstico — reduzindo o atraso de 7 a 10 anos que caracteriza o diagnóstico da endometriose
As mulheres com sintomas sugestivos de endometriose (dor pélvica crónica, menstruações dolorosas, relações sexuais dolorosas, infertilidade) costumam consultar vários médicos ao longo de muitos anos antes de se chegar ao diagnóstico. Uma pontuação elevada no risco poligénico de endometriose — especialmente quando combinada com antecedentes familiares — fornece evidência genética objetiva que sustenta a suspeita clínica e o encaminhamento para um especialista. Esta informação genética muda a abordagem clínica de «observar e esperar» para «investigar e tratar» — eliminando potencialmente anos de incerteza diagnóstica.
Novos dados associam os subtipos genéticos da endometriose a respostas diferenciadas ao tratamento — a base para a medicina de precisão na endometriose
Estudos preliminares sugerem que a endometriose associada a variantes genéticas de risco específicas pode responder de forma diferente às terapias hormonais. A endometriose associada à via WNT4 pode ter uma biologia diferente da endometriose associada à sinalização do GREB1/estrogénio — com potenciais implicações na escolha entre progestinas, agonistas do GnRH e inibidores da aromatase. Embora esta investigação farmacogenómica sobre a endometriose ainda esteja a dar os primeiros passos, o estabelecimento do perfil genético completo de uma paciente através do WGS cria um recurso permanente para a reanálise clínica contínua, à medida que a medicina de precisão para a endometriose amadurece.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
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O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
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A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para a endometriose — risco genético e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
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