Mutação do EGFR — presente em 15 a 30 % dos adenocarcinomas do cancro do pulmão de células não pequenas (NSCLC), as mutações do EGFR constituem o protótipo da oncologia de precisão, sendo que o osimertinib, como terapia de primeira linha, produz melhorias significativas na sobrevivência.
O sequenciamento do genoma completo avalia todas as mutações do EGFR — deleções no exão 19, L858R, T790M, inserções no exão 20 e variantes raras —, proporcionando um perfil abrangente do EGFR para a seleção de terapias direcionadas entre várias gerações de inibidores da tirosina quinase (TKI) do EGFR.
Mutação do EGFR
As mutações no EGFR (receptor do fator de crescimento epidérmico, cromossoma 7p11.2) são encontradas em 15-30% dos casos de adenocarcinoma do NSCLC (com uma incidência mais elevada em não fumadores e em populações asiáticas). As duas mutações ativadoras mais comuns — deleções no exão 19 (~45%) e mutação pontual L858R (~40%) — conferem sensibilidade aos inibidores da tirosina quinase (TKIs) do EGFR.
O osimertinib (Tagrisso), um inibidor da tirosina quinase (TKI) do EGFR de terceira geração, é atualmente o tratamento de primeira linha para o cancro do pulmão de células não pequenas (NSCLC) avançado com mutação no EGFR, com base nos ensaios FLAURA/FLAURA2, que demonstraram uma melhoria significativa na sobrevivência global. O osimertinib adjuvante (após a cirurgia) também melhora significativamente a sobrevivência livre de doença no NSCLC com mutação no EGFR submetido a ressecção (ensaio ADAURA).
As inserções no exão 20 do EGFR (cerca de 10% das mutações do EGFR) são resistentes aos inibidores da tirosina quinase (TKI) do EGFR convencionais, mas dispõem agora de opções terapêuticas direcionadas: o amivantamab (Rybrevant, anticorpo bispecífico EGFR/MET) e o mobocertinib. Esta escolha de tratamento específico para a mutação ilustra como a análise molecular detalhada — para além da simples classificação «EGFR positivo/negativo» — orienta a terapia ideal.
A análise do EGFR é obrigatória para TODOS os casos de CPCNP não escamoso antes do início do tratamento. Iniciar a quimioterapia sem os resultados da análise do EGFR significa correr o risco de não recorrer a uma terapia direcionada que poderia prolongar a sobrevivência em vários anos.
Os doentes com NSCLC com mutação no EGFR vivem significativamente mais tempo com o osimertinib do que com a quimioterapia. Não detectar a mutação no EGFR significa perder o tratamento mais eficaz. O WGS identifica todas as variantes do EGFR num único teste.
O osimertinib, como terapia de primeira linha para o cancro do pulmão de células não pequenas com mutação no EGFR, melhora significativamente a sobrevivência — a realização de testes moleculares é obrigatória
O estudo FLAURA demonstrou que o osimertinib melhorou a mediana da sobrevivência global em cerca de 9 meses, em comparação com os inibidores da tirosina quinase (TKI) da primeira geração no cancro do pulmão de células não pequenas (NSCLC) avançado com mutação no EGFR. Sem a realização de testes moleculares para o EGFR, os doentes recebem quimioterapia — com resultados substancialmente piores.
As inserções no exão 20 são resistentes aos TKI convencionais, mas respondem ao amivantamab — a mutação específica é determinante
Os inibidores da tirosina quinase (ITQ) do EGFR convencionais (erlotinibe, gefitinibe, osimertinibe) não são eficazes contra as inserções no exão 20. Estes doentes necessitam de amivantamabe ou mobocertinibe. Apenas uma análise detalhada do perfil do EGFR permite distinguir as mutações tratáveis nos exões 19/21 das inserções no exão 20, que requerem um tratamento diferente.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
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O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
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