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Gene

EGFR

epidermal growth factor receptor

Resumo

Localização citogenética
7p11.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 192,6 kb
Proteína
1210 aminoácidos, 134,3 kDa
Também conhecido como
ERBB1, ERRP
Símbolos anteriores
ERBB
Transcrito MANE Select
ENST00000275493.7NM_005228.5
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cancro do Pulmão

    • Neoplasia maligna que afeta o pulmão.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças Inflamatórias Intestinais (DII)

    • Doença Inflamatória Intestinal

      Um conjunto de doenças inflamatórias do intestino delgado e do intestino grosso de causa desconhecida. Inclui a doença de Crohn, a colite ulcerosa e a colite de tipo indeterminado.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como EGFR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa EGFR. EGFR e 3 genes próximos no cromossoma 7, de 54 615 323 a 55 615 322.Cromossoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, fita inversaSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, fita diretaEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, fita diretaLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, fita inversaVOPP1Diagrama de EGFR: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 55 019 017–55 019 365, 349 basesExão 2: 55 142 286–55 142 437, 152 basesExão 3: 55 143 305–55 143 488, 184 basesExão 4: 55 146 606–55 146 740, 135 basesExão 5: 55 151 294–55 151 362, 69 basesExão 6: 55 152 546–55 152 664, 119 basesExão 7: 55 154 011–55 154 152, 142 basesExão 8: 55 155 830–55 155 946, 117 basesExão 9: 55 156 533–55 156 659, 127 basesExão 10: 55 156 759–55 156 832, 74 basesExão 11: 55 157 663–55 157 753, 91 basesExão 12: 55 160 139–55 160 338, 200 basesExão 13: 55 161 499–55 161 631, 133 basesExão 14: 55 163 733–55 163 823, 91 basesExão 15: 55 165 280–55 165 437, 158 basesExão 16: 55 171 175–55 171 213, 39 basesExão 17: 55 172 983–55 173 124, 142 basesExão 18: 55 173 921–55 174 043, 123 basesExão 19: 55 174 722–55 174 820, 99 basesExão 20: 55 181 293–55 181 478, 186 basesExão 21: 55 191 719–55 191 874, 156 basesExão 22: 55 192 766–55 192 841, 76 basesExão 23: 55 198 717–55 198 863, 147 basesExão 24: 55 200 316–55 200 413, 98 basesExão 25: 55 201 188–55 201 355, 168 basesExão 26: 55 201 735–55 201 782, 48 basesExão 27: 55 202 517–55 202 625, 109 basesExão 28: 55 205 256–55 211 628, 6373 bases1510152025285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,9 kb dos 192,6 kb do gene; 3633 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de EGFR

2Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar EGFR com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de EGFR se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de EGFR em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições1,1%
  • Conteúdo em GC7,4%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

16

posições em EGFR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 192,6 kb de EGFR, incluindo os intrões, e não apenas os 9,9 kb de exões.

Variantes patogénicas ClinVar (18)

As variantes de EGFR que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

  • Patogénica 11
  • Provavelmente patogénica 7
VarianteCondiçõesClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys)lung adenocarcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp)non-small cell lung carcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala)non-small cell lung carcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del)lung adenocarcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile)non-small cell lung carcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile)non-small cell lung carcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu)non-small cell lung carcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis)non-small cell lung carcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr)lung cancerPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His)lung adenocarcinoma e mais 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu)non-small cell lung carcinomaPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dupnon-small cell lung carcinomaProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer)lung adenocarcinomaProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis)non-small cell lung carcinomaProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His)lung cancerProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys)lung cancerProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile)lung cancerProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs)lung cancerProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a EGFR

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EGFR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-21: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.21-c791e85a.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EGFR: epidermal growth factor receptor. Consultado em 22 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. Gene EGFR: epidermal growth factor receptor [Internet]. [consultado em 22 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/egfr

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