Risco genético da DPOC — a deficiência de alfa-1-antitripsina é responsável por 1 a 3% dos casos de DPOC e é tratável com terapia de reforço; no entanto, o atraso médio no diagnóstico é de 7 anos e a maioria dos doentes com deficiência de alfa-1-antitripsina nunca recebe um diagnóstico correto.
O sequenciamento do genoma completo avalia os genes SERPINA1 (alelos Z e S da alfa-1-antitripsina), HHIP, FAM13A, CHRNA3/5 e outros genes associados à suscetibilidade à DPOC — identificando os 1 a 3 % dos casos de DPOC com uma causa genética passível de tratamento.
DPOC — Risco genético e alfa-1
A DPOC afeta cerca de 16 milhões de americanos, com uma hereditariedade de cerca de 40-50%. A deficiência de alfa-1-antitripsina (AATD, variantes patogénicas do SERPINA1) é a causa genética mais bem estabelecida, sendo responsável por 1-3% dos casos de DPOC. O alelo Z (Glu342Lys) na forma homozigótica (PiZZ) causa AATD grave com enfisema de início precoce (30-40 anos). O atraso médio no diagnóstico da AATD é de 7 anos, e a maioria dos doentes com AATD consulta mais de 3 médicos antes do diagnóstico.
O tratamento da AATD inclui terapia de reforço aprovada pela FDA (infusões intravenosas de inibidor da protease alfa-1 — Prolastin, Aralast, Zemaira), que retarda o declínio da função pulmonar. Sem o diagnóstico de AATD, os doentes recebem a terapia padrão para a DPOC sem reforço — ficando assim privados do tratamento modificador da doença. Além disso, a AATD causa doença hepática (10-15% dos adultos com PiZZ desenvolvem cirrose), o que requer acompanhamento hepatológico.
Para além do AATD, os estudos de associação do genoma completo (GWAS) identificaram vários loci de suscetibilidade à DPOC: HHIP (proteína de interação com o sinal Hedgehog), FAM13A, CHRNA3/CHRNA5 (receptor nicotínico da acetilcolina — que também medeia a dependência da nicotina) e MMP12. Estas variantes comuns contribuem para o risco poligénico de DPOC, mesmo em não fumadores.
Os doentes com AATD esperam, em média, 7 ANOS por um diagnóstico correto. Consultam mais de 3 médicos. A maioria nunca chega a ser diagnosticada. Se tiver enfisema de início precoce ou DPOC sem ser um fumador inveterado — faça o teste da SERPINA1.
Entre 1 % e 3 % dos casos de DPOC têm uma causa genética tratável (AATD), para a qual existe uma terapia de reforço aprovada pela FDA. A maioria dos doentes com AATD nunca é diagnosticada. O WGS identifica a AATD e todas as variantes de suscetibilidade à DPOC.
A terapia de reforço retarda o declínio da função pulmonar na AATD — mas apenas se for feito o diagnóstico genético
As infusões intravenosas de inibidor da protease alfa-1, aprovadas pela FDA, retardam a progressão da enfisema na PiZZ AATD. Sem um diagnóstico molecular da SERPINA1, os doentes recebem apenas inaladores padrão para a DPOC, enquanto a sua função pulmonar se deteriora a um ritmo acelerado. O sequenciamento do genoma completo (WGS) identifica de forma definitiva os alelos Z e S.
A AATD causa cirrose hepática em 10 a 15 % dos adultos com PiZZ — é necessário um acompanhamento hepatológico, a par dos cuidados pulmonares
A doença hepática associada à AATD é causada pela acumulação da proteína Z-AAT mal dobrada nos hepatócitos, independentemente do mecanismo da doença pulmonar. Sem o diagnóstico de AATD, nunca se inicia a monitorização hepática. O sequenciamento do genoma completo (WGS) revela o genótipo do gene SERPINA1, o que desencadeia a monitorização tanto pulmonar como hepática.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
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O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
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O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
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