Risco genético da LCL — a leucemia linfocítica crónica apresenta a maior concentração familiar entre todas as leucemias, com os familiares de primeiro grau a apresentarem um risco 6 a 9 vezes superior e os inibidores da BTK a transformarem os resultados do tratamento.
O sequenciamento do genoma completo avalia os loci de suscetibilidade à CLL, o estado do TP53 (fundamental para a escolha do tratamento) e outros marcadores prognósticos — proporcionando uma avaliação abrangente do risco genético da CLL e orientações para o tratamento.
CLL — Risco genético de leucemia linfocítica crónica
A CLL é a leucemia mais comum em adultos nos países ocidentais, com aproximadamente 20 000 novos casos por ano nos EUA. A CLL apresenta a maior tendência de aglomeração familiar entre todas as leucemias — os familiares de primeiro grau têm um risco aproximadamente 6 a 9 vezes superior. Estudos de associação do genoma-amplo (GWAS) identificaram mais de 40 loci de suscetibilidade que contribuem para a predisposição à CLL, com os sinais mais fortes em 2q13, 6p25.3, 11q24.1 e 15q21.3.
O estado do TP53 é o determinante molecular mais importante na escolha do tratamento da LLC. A deleção do TP53 (del17p) ou a mutação do TP53 identifica os doentes que NÃO respondem à quimioimunoterapia (fludarabina-rituximab) — necessitando de terapia baseada em inibidores da BTK (ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib) ou de regimes baseados em venetoclax. A ausência do estado do TP53 conduz ao fracasso da quimioimunoterapia em cerca de 10% dos doentes com CLL.
Os inibidores da BTK transformaram os resultados da LLC: o ibrutinibe (pioneiro na sua classe, 2014), o acalabrutinibe (de última geração, com maior segurança) e o zanubrutinibe (o mais seletivo, com o menor número de efeitos fora do alvo). O venetoclax (inibidor da BCL2) produz respostas profundas, incluindo a negatividade da MRD. Estas terapias direcionadas tornaram a LLC uma das neoplasias malignas mais tratáveis.
A deleção ou mutação do TP53 na LLC significa que a quimioimunoterapia NÃO TERÁ RESULTADOS. São necessários inibidores da BTK ou venetoclax. A ausência de testes ao TP53 faz com que se perca tempo com tratamentos ineficazes, enquanto a doença progride.
As famílias com CLL beneficiam da sensibilização e da monitorização precoce do hemograma completo. O estado do TP53 determina se se recorre à quimioimunoterapia ou à terapia direcionada. A sequenciação do genoma completo (WGS) avalia tanto a predisposição como os marcadores relevantes para o tratamento.
Risco de LLC familiar 6 a 9 vezes superior — os familiares de primeiro grau beneficiam da realização periódica de hemogramas completos para a deteção precoce
A LLC apresenta a maior hereditariedade familiar entre todas as leucemias. Os familiares de doentes com LLC apresentam um risco substancialmente elevado. A deteção precoce da LLC através de hemogramas completos periódicos permite um momento ideal para o tratamento — tratando-se na fase certa, em vez de quando a doença se torna sintomática.
O estado do TP53 distingue os doentes com LLC que respondem à quimioterapia daqueles que não respondem — a realização do teste é obrigatória antes do tratamento
Os doentes com LLC que apresentam deleção/mutação do TP53 (~10 %) não respondem à quimioimunoterapia e necessitam de inibidores da BTK ou de venetoclax desde o início. Sem a realização de testes ao TP53, estes doentes recebem quimioterapia ineficaz enquanto a doença progride. O WGS permite avaliar o TP53, a par de um perfil genético abrangente da LLC.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
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O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para a CLL (leucemia linfocítica crónica) e o risco genético, bem como outras doenças, tanto raras como comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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