Rastreio de portadores — um em cada quatro casais corre o risco de ter pelo menos uma doença genética recessiva, e a grande maioria dos portadores não tem antecedentes familiares, o que torna o rastreio genético abrangente de portadores a única forma de identificar o risco antes da conceção.
O sequenciamento do genoma completo oferece o rastreio de portadores mais abrangente disponível — avaliando simultaneamente TODOS os genes conhecidos de doenças recessivas, incluindo doenças não abrangidas pelos painéis padrão de rastreio de portadores alargado.
Rastreio de portadores — Genética abrangente
O rastreio de portadores identifica indivíduos que são portadores de uma cópia de um gene causador de uma doença recessiva. Os portadores são normalmente saudáveis — mas se ambos os parceiros forem portadores da mesma doença, cada gravidez tem 25% de probabilidade de dar origem a uma criança afetada. Aproximadamente 80% das crianças que nascem com doenças recessivas NÃO têm antecedentes familiares — o estatuto de portador era desconhecido em ambos os pais. Os painéis padrão de rastreio alargado de portadores testam 150 a 300 doenças. O WGS avalia TODOS os genes recessivos conhecidos.
As doenças comuns identificadas através do rastreio de portadores incluem: fibrose cística (CFTR — frequência de portadores de 1 em 25 na Europa do Norte), atrofia muscular espinhal (SMN1 — 1 em 50), anemia falciforme (HBB — 1 em 12 afro-americanos), doença de Tay-Sachs (HEXA — 1 em cada 30 judeus ashkenazis), síndrome do X frágil (FMR1), fenilcetonúria (PAH — 1 em cada 50) e centenas de doenças mais raras com morbidade significativa.
O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda a realização de rastreio de portadores a TODAS as pacientes grávidas ou que estejam a planear uma gravidez, independentemente da etnia. O rastreio alargado de portadores identifica casais em risco antes da conceção, permitindo decisões reprodutivas informadas, incluindo: testes genéticos pré-implantacionais (PGT) com FIV, diagnóstico pré-natal, gametas de dadores ou uma melhor preparação para o recém-nascido.
80 % das crianças com doenças genéticas recessivas nascem de pais SEM antecedentes familiares. A única forma de identificar o risco de portador antes da conceção é através do rastreio de portadores. Um em cada quatro casais está em risco.
Os painéis padrão analisam 150 a 300 doenças. O WGS avalia TODOS os genes recessivos. Um único teste para um rastreio abrangente de portadores — sem risco de deixar escapar uma doença rara.
Os testes de rastreio genético pré-concepcional baseados no WGS analisam TODOS os genes recessivos — e não apenas os 150 a 300 presentes nos painéis padrão
Os painéis padrão de rastreio genético ampliado são listas selecionadas de 150 a 300 doenças escolhidas pela empresa responsável pelos testes. As doenças que não constam da lista não são testadas. O WGS (sequenciação do genoma completo) captura o genoma na sua totalidade, avaliando TODOS os genes de doenças recessivas conhecidos, incluindo doenças raras com morbidade significativa que os painéis padrão excluem.
Faça um rastreio antes da gravidez para conhecer o seu estatuto completo de portadora — os dados do WGS podem ser reanalisados à medida que novas doenças forem identificadas
São regularmente descobertos novos genes associados a doenças recessivas. Os dados de sequenciação do genoma completo (WGS) obtidos para o rastreio de portadores podem ser reanalisados para doenças recentemente caracterizadas, sem necessidade de repetir os testes. Isto é particularmente valioso para casais que planeiam ter vários filhos — os resultados do rastreio de portadores obtidos através da WGS mantêm-se abrangentes e atualizados.
Todo o seu ADN (não apenas uma parte)
Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
Informações detalhadas e relatórios especializados
Fácil de ler e com respostas que você e o seu médico podem pôr em prática. Não é um documento complexo de interpretar — mais de 200 relatórios clínicos, organizados por categoria.
O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa
O seu ADN não muda, mas a ciência genómica está a evoluir rapidamente. Todos os meses, são descobertas novas associações entre variantes e doenças. Validamos estas descobertas e atualizamos os seus relatórios automaticamente. O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa.
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Quarenta anos de incerteza. Um teste.
Um doente passou décadas no sistema de saúde do Reino Unido sem um diagnóstico. Os dados da Dante, aceites pelas equipas clínicas do NHS no Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaram a síndrome de Noonan e uma variante do gene RUNX1 associada à leucemia que não tinha sido detetada. Após 40 anos, finalmente obtiveram uma resposta.
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Um doente procurou a Dante para investigar um caso de paralisia periódica. A análise do genoma completo identificou uma anomalia cardíaca hereditária associada — a síndrome de Brugada — que o seu médico confirmou através de um ECG. O resultado também explicou o historial cardíaco não esclarecido de um membro da família. Um único teste. Todas as respostas nele.
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Saiba mais →Quando os exames laboratoriais tradicionais indicam que está tudo bem. E você sabe que não está.
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O Dante Genome Test ajudou os especialistas de um hospital de cuidados agudos do Reino Unido a identificar a síndrome de Noonan e uma variante genética rara associada à leucemia que não tinha sido detetada. Esse resultado alterou o tratamento médico do doente.
Certificado por e publicado em
Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para o rastreio de portadores — análises genéticas abrangentes e outras doenças, tanto raras como comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
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- Qualquer país — incluindo grupos virtuais
- Doenças raras e comuns abrangidas
Mensagem recebida.
Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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Um kit, enviado para sua casa. O seu genoma completo sequenciado de acordo com os padrões clínicos utilizados para decisões de diagnóstico. Mais de 200 relatórios prontos para consulta médica, entregues no seu Genome Manager em 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
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