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Relatório de condições · Cancro

BRCA1 e BRCA2

A sequenciação do genoma completo identifica as variantes hereditárias específicas associadas a BRCA1 e BRCA2, oferecendo a si e ao seu médico um quadro genético completo para compreender o seu risco real e agir em conformidade.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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Sobre este condition

Uma predisposição hereditária para o cancro da mama e do ovário, causada com mais frequência por variantes nos genes BRCA1 ou BRCA2. Os portadores têm também um risco mais elevado de cancro da próstata e do pâncreas.

BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumores responsáveis pela reparação de danos no ADN e pelo controlo do crescimento celular. Variantes patogénicas hereditárias em qualquer um dos genes aumentam significativamente o risco ao longo da vida de cancro da mama, do ovário e de vários outros tipos. Os dois genes diferem na localização e na função, mas ambos são afetados por variantes hereditárias que comprometem a sua capacidade de reparação do ADN.

Aproximadamente 1 em cada 400 pessoas tem uma variante patogénica do BRCA, mas a prevalência varia significativamente consoante a ascendência. Foram identificadas mais de 4.000 variantes patogénicas e provavelmente patogénicas distintas nos dois genes, presentes em populações e ascendências diversas. As três mutações fundadoras da população judaica asquenazita são as mais frequentemente rastreadas, mas representam apenas uma fração do total de variantes conhecidas.

Conhecer o seu estado BRCA tem implicações que vão além do risco individual. Como as variantes BRCA seguem um padrão de herança autossómica dominante, um resultado confirmado tem implicações imediatas e práticas para os familiares de primeiro grau. Um único resultado pode redefinir o quadro de risco genético de toda a família.

As variantes BRCA abrangem milhares de mutações distintas, cada uma com diferente penetrância e cada uma associada a diferentes tipos de cancro e perfis de risco.

As 3 doenças que analisamos

Síndrome Hereditário de Cancro da Mama e do Ovário

Autossómica dominante

Uma síndrome de predisposição para o cancro, causada com mais frequência por variantes em BRCA1 ou BRCA2, com elevados riscos ao longo da vida de cancro da mama e do ovário.

O que muda com um diagnóstico

Aconselhamento genético, rastreio reforçado, cirurgia de redução do risco

Genes analisados

Também conhecida como

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Predisposição hereditária para cancro associada ao BRCA1

Autossómica dominante

Variantes do BRCA1 que aumentam o risco ao longo da vida de cancro da mama, do ovário e de outros tipos de cancro.

O que muda com um diagnóstico

Rastreio mamário reforçado, incluindo ressonância magnética, avaliação de cirurgia preventiva para reduzir o risco e testagem de familiares.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Predisposição hereditária para cancro associada ao BRCA2

Autossómica dominante

Variantes do BRCA2 que aumentam o risco ao longo da vida de cancro da mama, do ovário, da próstata, do pâncreas e de outros tipos de cancro.

O que muda com um diagnóstico

Rastreio mamário reforçado, incluindo ressonância magnética, avaliação de cirurgia preventiva para reduzir o risco e testagem de familiares.

Genes analisados

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Porquê a sequenciação do genoma completo

Os painéis padrão analisam uma lista fixa e deixam de fora mais de metade dos doentes com mutações hereditárias.

O gene responsável pelo seu risco pode não estar incluído no painel

Os painéis padrão de cancro hereditário centram-se nos genes mais estudados: BRCA1, BRCA2 e uma lista definida de genes da síndrome de Lynch. Um estudo da Clínica Mayo publicado no JAMA Oncology (Samadder et al.) concluiu que as diretrizes de rastreio habituais deixavam de fora mais de metade dos doentes com mutações hereditárias de cancro. A sequenciação do genoma completo analisa todos os genes e todas as variantes ao longo de todo o genoma.

Um resultado altera o quadro para toda a sua família

As variantes de cancro hereditário seguem padrões de herança. Quando se identifica uma variante, esta tem implicações para os familiares de primeiro grau, que podem ser portadores da mesma mutação sem o saberem. Um único resultado de sequenciação do genoma completo pode desencadear o rastreio em cascata em toda a família, transformando a resposta de uma pessoa numa oportunidade de prevenção para outras.

Outros conditions de cancro

Todas as condições →

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