Gene BRCA2 — as variantes patogénicas estão associadas a 45-69% dos casos de cancro da mama, 11-18% dos casos de cancro do ovário e a um risco significativamente elevado de cancro da próstata e do pâncreas, sendo os inibidores da PARP aprovados para os quatro tipos de cancro.
O sequenciamento do genoma completo analisa o gene BRCA2 na sua totalidade — todos os 27 exões, bem como as variantes intrónicas e estruturais —, detetando todo o espectro de variantes patogénicas para uma avaliação abrangente do risco de cancro.
Gene BRCA2 — Testes abrangentes
O BRCA2 (cromossoma 13q13.1) codifica um supressor tumoral essencial para a recombinação homóloga. Ao contrário do BRCA1, o BRCA2 tem um espectro de cancros mais alargado: cancro da mama (45-69%), cancro do ovário (11-18%), cancro da próstata (~20-30% ao longo da vida, frequentemente agressivo), cancro do pâncreas (risco 3-10 vezes superior) e cancro da mama no homem (~6-8% ao longo da vida — risco 80-100 vezes superior ao da população geral). Os cancros da mama associados ao BRCA2 são tipicamente ER-positivos (ao contrário da predominância de TNBC no BRCA1).
Os inibidores da PARP estão aprovados pela FDA para o cancro da mama, do ovário e do pâncreas com mutação no BRCA2 (tratamento de manutenção com olaparib), bem como para o cancro da próstata metastático resistente à castração (olaparib, rucaparib). A identificação da mutação no BRCA2 tem um impacto particularmente significativo no cancro da próstata — o olaparib está aprovado especificamente para o mCRPC com mutação no BRCA, transformando os resultados numa doença com opções limitadas após a falha da terapia hormonal.
Recomenda-se a realização de RRSO entre os 40 e os 45 anos para o BRCA2 (mais tarde do que os 35-40 anos recomendados para o BRCA1), devido ao aparecimento mais tardio do cancro do ovário. Recomenda-se um rastreio reforçado do cancro da próstata (PSA a partir dos 40 anos) e do cancro do pâncreas (RM/EUS a partir dos 50 anos ou 10 anos antes do caso familiar mais jovem) para os homens portadores do BRCA2.
O cancro da mama no homem deve sempre levar à realização de testes de BRCA2 — risco ao longo da vida de cerca de 6 a 8% para os portadores do BRCA2, contra cerca de 0,1% na população em geral. O BRCA2 é a causa genética mais comum do cancro da mama no homem.
O BRCA2 está associado a quatro tipos de cancro, para cada um dos quais existem inibidores de PARP aprovados pela FDA. Além disso, são recomendados exames de rastreio do cancro da próstata e do pâncreas para os homens portadores. O WGS deteta de forma abrangente todos os tipos de variantes.
O olaparib transforma os resultados do tratamento do cancro da próstata metastático resistente à castración (CRPC) em portadores do gene BRCA2 — os testes genéticos de linha germinativa identificam os doentes com cancro da próstata elegíveis
O estudo PROfound demonstrou que o olaparib melhorou significativamente a sobrevida livre de progressão (PFS) e a sobrevida global (OS) no cancro da próstata metastático resistente à castración (mCRPC) com mutação no BRCA. A NCCN recomenda a realização de testes genéticos de linha germinativa para o BRCA em todos os doentes com cancro da próstata metastático. Sem esses testes, os portadores da mutação no BRCA2 recebem tratamentos padrão e não têm acesso ao inibidor de PARP que poderia prolongar a sua sobrevida.
O BRCA2 abrange um espectro de cancros mais vasto do que o BRCA1 — o rastreio do cancro da próstata, do pâncreas e da mama masculina requer protocolos específicos para o BRCA2
Embora o risco de cancro da mama e do ovário associado ao BRCA1 seja mais elevado, o BRCA2 tem implicações clínicas específicas: rastreio do cancro da próstata a partir dos 40 anos, rastreio do cancro do pâncreas (RM/EUS) e sensibilização para o cancro da mama no homem. O momento ideal para a mastectomia bilateral preventiva (RRSO) difere (40-45 vs. 35-40). A gestão específica do gene requer saber qual dos genes BRCA está afetado.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para o gene BRCA2 — testes abrangentes e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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