Gene BRCA1 — as variantes patogénicas conferem um risco de cancro da mama ao longo da vida de 55 a 72 % e um risco de cancro do ovário ao longo da vida de 39 a 46 %, sendo que os inibidores da PARP transformam os resultados no tratamento dos cancros da mama, do ovário, do pâncreas e da próstata.
O sequenciamento do genoma completo analisa o gene BRCA1 na sua totalidade — todos os 23 exões, regiões intrónicas, rearranjos estruturais e grandes deleções —, detetando variantes que os testes de painel padrão não identificam.
Gene BRCA1 — Testes abrangentes
O BRCA1 (cromossoma 17q21.31) codifica um supressor tumoral essencial para a reparação do ADN por recombinação homóloga. As variantes patogénicas causam a síndrome do cancro da mama e do ovário hereditário. Riscos ao longo da vida: cancro da mama ~55-72%, cancro do ovário ~39-46%, com um início significativamente mais precoce (mediana do cancro da mama ~44 anos vs. ~62 para os casos esporádicos). O cancro da mama triplo-negativo é mais frequente em portadoras do BRCA1 (~70% dos cancros da mama associados ao BRCA1 são TNBC).
Os inibidores da PARP aproveitam a deficiência de recombinação homóloga em cancros com mutações no BRCA1 através da letalidade sintética. Aprovados pela FDA: olaparib para cancro da mama, do ovário, do pâncreas e da próstata; talazoparib para cancro da mama; niraparib para cancro do ovário; rucaparib para cancro do ovário e da próstata. A identificação do BRCA1 permite o acesso a estas terapias direcionadas em vários tipos de cancro.
A cirurgia de redução de risco salva vidas: a mastectomia bilateral reduz o risco de cancro da mama em cerca de 90%, e a salpingo-ooforectomia de redução de risco (RRSO, recomendada entre os 35 e os 40 anos para portadoras do BRCA1) reduz o risco de cancro do ovário em cerca de 80% e o risco de cancro da mama em cerca de 50%. O rastreio mamográfico por ressonância magnética começa aos 25 anos para portadoras do BRCA1.
Cerca de 70 % dos cancros da mama associados ao BRCA1 são triplo-negativos — o subtipo mais agressivo, com menos opções de tratamento padrão. Os inibidores da PARP constituem uma terapia direcionada ao gene, especificamente eficaz contra este tipo de cancro agressivo.
O teste BRCA1 determina a elegibilidade para inibidores de PARP em quatro tipos de cancro, cirurgias de redução de risco e rastreios melhorados. O WGS captura o gene completo, incluindo variantes estruturais que os painéis não detectam.
Os painéis BRCA padrão não detectam cerca de 5 a 10 % das variantes patogénicas — o WGS analisa o gene na sua totalidade, incluindo grandes rearranjos
Aproximadamente 5 a 10 % das variantes patogénicas do BRCA1 consistem em grandes rearranjos genómicos (deleções e duplicações de exões) detetáveis por MLPA, mas que por vezes não são identificadas por painéis baseados exclusivamente no sequenciamento. O WGS capta toda a região genómica, detetando todos os tipos de variantes, incluindo variantes intrónicas profundas que afetam o splicing.
Os inibidores da PARP estão aprovados pela FDA para o tratamento do cancro da mama, do ovário, do pâncreas e da próstata com mutação no gene BRCA1 — um gene, quatro tipos de cancro
A identificação do BRCA1 abre caminho para o uso do olaparibe, talazoparibe, niraparibe e rucaparibe em vários tipos de tumores. A abordagem «um único teste, benefícios em vários tipos de cancro» significa que o teste do BRCA1 tem implicações que vão muito além da avaliação do risco de cancro da mama.
Todo o seu ADN (não apenas uma parte)
Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para o gene BRCA1 — testes abrangentes e outras doenças, raras ou comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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