Saltar para o conteúdo
Poupe 10% no Halloween na sequenciação do genoma completo
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Resumo

Localização citogenética
7q34
Coordenadas
Cromossoma 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 194,3 kb
Proteína
766 aminoácidos, 84,4 kDa
Também conhecido como
BRAF1, BRAF-1
Transcrito MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • A ClinGen classifica a ligação como moderada
      • 4 submissores do GenCC classificam-no como definitivo ou forte
      Acionabilidade

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a ligação como definitiva
      • 6 submissores do GenCC classificam-no como definitivo ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a ligação como definitiva
      • 6 submissores do GenCC classificam-no como definitivo ou forte
      Acionabilidade

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Analise BRAF, e o resto do seu genoma, com um único teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

Como BRAF está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa BRAF. BRAF e 8 genes próximos no cromossoma 7, de 140 327 797 a 141 327 796.Cromossoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, fita inversaSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, fita diretaRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, fita inversaMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, fita inversaDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, fita diretaADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, fita diretaNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, fita inversaBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, fita inversaMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, fita diretaTMEM178BDiagrama de BRAF: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 140 730 665–140 734 770, 4106 basesExão 17: 140 739 812–140 739 946, 135 basesExão 16: 140 749 287–140 749 418, 132 basesExão 15: 140 753 275–140 753 393, 119 basesExão 14: 140 754 187–140 754 233, 47 bases. 1 variante com página no exão 14. Ver a listaExão 13: 140 776 912–140 777 088, 177 basesExão 12: 140 777 991–140 778 075, 85 basesExão 11: 140 781 576–140 781 693, 118 basesExão 10: 140 783 021–140 783 157, 137 basesExão 9: 140 787 548–140 787 584, 37 basesExão 8: 140 794 308–140 794 467, 160 basesExão 7: 140 800 362–140 800 481, 120 basesExão 6: 140 801 412–140 801 560, 149 bases. 9 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 140 807 960–140 808 062, 103 basesExão 4: 140 808 892–140 808 995, 104 basesExão 3: 140 834 609–140 834 872, 264 basesExão 2: 140 850 111–140 850 212, 102 basesExão 1: 140 924 566–140 924 929, 364 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 194,3 kb do gene; 2301 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de BRAF

29Moderado

Grau de dificuldade de sequenciar BRAF com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Alguns dos exões de BRAF se situam em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.

O que acresce: a proporção dos exões de BRAF em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade3,9%
  • Homologia38%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições6%
  • Conteúdo em GC17%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

78

posições em BRAF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Destas, 4 (5,1%) situam-se em regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

  • Low mappability (1 local)
  • Segmental duplications (3 locais)

Um genoma completo cobre todos os 194,3 kb de BRAF, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

Variantes com página (10)

As variantes de BRAF com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A246Pc.736G>CExão 6140 801 536Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.735A>TExão 6140 801 537Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.739T>CExão 6140 801 533Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F247Lc.741T>GExão 6140 801 531Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F247Sc.740T>CExão 6140 801 532Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F247Vc.739T>GExão 6140 801 533Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L245Fc.735A>CExão 6140 801 537Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
N581Dc.1741A>GExão 14140 754 187Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
Q257Rc.770A>GExão 6140 801 502Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
T244Pc.730A>CExão 6140 801 542Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Variantes patogénicas ClinVar (108)

As variantes de BRAF que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

  • Patogénica 66
  • Patogénica/provavelmente patogénica 4
  • Provavelmente patogénica 38
VarianteCondiçõesClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp)cardiofaciocutaneous syndromePatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg)cardiofaciocutaneous syndromePatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro)cardiofaciocutaneous syndromePatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro)cardiofaciocutaneous syndromePatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys)RASopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr)RASopathyProvavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser)RASopathyProvavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg)RASopathyProvavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser)Noonan syndrome and Noonan-related syndromeProvavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val)Noonan syndrome and Noonan-related syndromeProvavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu)Noonan syndrome 7 e mais 4Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Veja todas as 108 com todas as outras variantes de BRAF na ClinVar → (abre num novo separador)

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a BRAF

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BRAF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 51 características

Abnormality of the integument

Mostrar mais 42 características

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 35 características

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 25 características

Ligações externas

Origem destes dados

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, versão 2026-10-23: quais as condições associadas ao gene e com que grau de força.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Modelo AlphaFold DB AF-P15056-F1, versão 6, da Google DeepMind e da EMBL-EBI (CC BY 4.0): a estrutura da proteína tal como prevista pelo AlphaFold, não como medida, e a confiança em cada parte.
  • Versão de dados 2026.10.23-dc0c0517.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Consultado em 24 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gene BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [consultado em 24 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/braf

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test