Testes genéticos para doenças autoimunes — com uma hereditariedade de 30 a 50 % na maioria das doenças autoimunes, o genótipo HLA é o determinante genético mais forte, e as variantes reguladoras do sistema imunitário comuns ligam doenças autoimunes aparentemente diferentes.
O sequenciamento do genoma completo avalia os haplótipos HLA completos e todos os genes reguladores do sistema imunitário — PTPN22, CTLA4, IL2RA, STAT4, IRF5 —, fornecendo um perfil abrangente do risco de doenças autoimunes que os testes específicos para uma única doença não conseguem oferecer.
Doenças autoimunes — Testes genéticos
As doenças autoimunes afetam, no total, 5 a 8 % da população. A maioria das doenças autoimunes tem uma hereditariedade de 30 a 50%, sendo os genes HLA de classe I e II os determinantes genéticos mais fortes: HLA-B27 para a espondilite anquilosante (OR ~100), HLA-DQ2/DQ8 para a doença celíaca (necessário para o diagnóstico), epítopo partilhado HLA-DRB1 para a AR, HLA-DRB1*15:01 para a esclerose múltipla, HLA-DR3/DR4 para a diabetes tipo 1.
Os genes autoimunes não HLA incluem o PTPN22 (R620W — lúpus, AR, DT1, doença de Hashimoto), CTLA4 (doença autoimune da tiróide, DT1, doença celíaca), IL2RA (EM, DT1), STAT4 (lúpus, AR, esclerodermia) e IRF5 (lúpus, esclerodermia, síndrome de Sjögren). Estes genes comuns explicam as síndromes autoimunes poliendócrinas e a aglomeração familiar de doenças autoimunes em diferentes condições.
Utilidade clínica: A tipagem HLA auxilia no diagnóstico de doenças autoimunes (a doença celíaca requer DQ2/DQ8), orienta o tratamento (teste de HLA-B*57:01 antes da administração de abacavir para prevenir hipersensibilidade, e de HLA-B*58:01 antes do alopurinol) e identifica familiares em risco para rastreio. Os medicamentos biológicos e as terapias direcionadas baseiam-se cada vez mais na informação sobre o HLA.
As doenças autoimunes tendem a manifestar-se em famílias — mas, muitas vezes, sob a forma de doenças DIFERENTES, uma vez que partilham os mesmos genes de risco. O lúpus da sua mãe, a doença de Hashimoto da sua irmã e a sua doença celíaca podem todos ter origem nas mesmas variantes dos genes HLA e PTPN22.
A genética autoimune é dominada pelo HLA. O WGS oferece a tipagem HLA mais abrangente disponível — avaliando simultaneamente todos os genes das classes I e II, juntamente com os genes de risco autoimune não HLA.
A tipagem HLA auxilia no diagnóstico, orienta a segurança dos medicamentos e identifica familiares em risco — um único teste para múltiplas aplicações na área das doenças autoimunes
O genótipo HLA é útil no diagnóstico da doença celíaca (DQ2/DQ8 obrigatórios), na avaliação da narcolepsia (DQB1*06:02) e na segurança farmacológica (B*57:01 para o abacavir, B*58:01 para o alopurinol e B*15:02 para a carbamazepina). O WGS permite a tipagem HLA completa para todas estas aplicações através de um único teste.
Os genes de risco autoimunes comuns explicam a concentração familiar em diferentes doenças — testes abrangentes revelam o perfil imunitário da família
A realização de testes para uma única doença autoimune de cada vez não permite identificar a arquitetura genética comum. O WGS avalia TODOS os genes de risco autoimune simultaneamente, revelando o perfil genético imunitário completo que explica a concentração de casos e identifica o risco de múltiplas doenças numa família.
Todo o seu ADN (não apenas uma parte)
Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
Informações detalhadas e relatórios especializados
Fácil de ler e com respostas que você e o seu médico podem pôr em prática. Não é um documento complexo de interpretar — mais de 200 relatórios clínicos, organizados por categoria.
O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa
O seu ADN não muda, mas a ciência genómica está a evoluir rapidamente. Todos os meses, são descobertas novas associações entre variantes e doenças. Validamos estas descobertas e atualizamos os seus relatórios automaticamente. O seu teste ganha mais valor a cada ano que passa.
Os resultados que os médicos obtêm nos seus casos mais difíceis.
Quarenta anos de incerteza. Um teste.
Um doente passou décadas no sistema de saúde do Reino Unido sem um diagnóstico. Os dados da Dante, aceites pelas equipas clínicas do NHS no Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaram a síndrome de Noonan e uma variante do gene RUNX1 associada à leucemia que não tinha sido detetada. Após 40 anos, finalmente obtiveram uma resposta.
Uma leitura completa proporciona uma visão completa.
Um doente procurou a Dante para investigar um caso de paralisia periódica. A análise do genoma completo identificou uma anomalia cardíaca hereditária associada — a síndrome de Brugada — que o seu médico confirmou através de um ECG. O resultado também explicou o historial cardíaco não esclarecido de um membro da família. Um único teste. Todas as respostas nele.
Sequenciado em 2019. Os dados foram analisados em 2021.
Jennifer sequenciou o seu genoma com a Dante dois anos antes do diagnóstico de cancro da mama. Quando o tratamento teve início, os dados farmacogenómicos da Dante revelaram que a quimioterapia que lhe tinha sido prescrita causaria efeitos adversos graves. O seu médico escolheu uma alternativa — e ela iniciou um tratamento eficaz desde o primeiro dia.
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Quer esteja à procura de respostas hoje ou a proteger a sua saúde para o futuro, uma leitura completa do seu genoma é o único ponto de partida.
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Saiba mais →Quando os exames laboratoriais tradicionais indicam que está tudo bem. E você sabe que não está.
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O Dante Genome Test ajudou os especialistas de um hospital de cuidados agudos do Reino Unido a identificar a síndrome de Noonan e uma variante genética rara associada à leucemia que não tinha sido detetada. Esse resultado alterou o tratamento médico do doente.
Certificado por e publicado em
Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para doenças autoimunes — testes genéticos e outras condições, tanto raras como comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
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- Qualquer país — incluindo grupos virtuais
- Doenças raras e comuns abrangidas
Mensagem recebida.
Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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Um kit, enviado para sua casa. O seu genoma completo sequenciado de acordo com os padrões clínicos utilizados para decisões de diagnóstico. Mais de 200 relatórios prontos para consulta médica, entregues no seu Genome Manager em 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
Envio em 48 horas · Resultados em 6 a 8 semanas
