Wariant
PTEN C136W
NM_000314.8(PTEN):c.408T>G (p.Cys136Trp)
- p.Cys136Trp
- p.C136W
- rs869312776
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 4 kwietnia 2025
- Panel ekspertów
- Clingen PTEN Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
C136W to wariant missense w genie PTEN: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do PTEN hamartoma tumour syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| PTEN hamartoma tumour syndromeClinVar VCV000224543 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 4 kwietnia 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie PTEN
C136W znajduje się w eksonie 5 spośród 9 w transkrypcie MANE Select genu PTEN, NM_000314.8.
Szczegóły molekularne
| Gen | PTEN |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000314.8MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.408T>G |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys136Trpp.C136W |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr10:87933167 T>G |
| Pozycja (GRCh37) | chr10:89692924 T>G |
| dbSNP ID | rs869312776 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000224543 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 226338 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA357779 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000314.8(PTEN):c.408T>G (p.Cys136Trp) |
PTEN C136W w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C136W wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome) | PTEN hamartoma tumour syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w PTEN
- A34PPatogenny3 gwiazdek z 4
- A39TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A39VPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A148Hfs*5Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.80-1G>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.106G>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.165-1G>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.165-1G>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.209+1_209+4delPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). PTEN C136W (c.408T>G, rs869312776) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/pten/variants/c136w
Dante Labs. PTEN C136W (c.408T>G, rs869312776) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/pten/variants/c136w
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni