Variant
PTEN C136W
NM_000314.8(PTEN):c.408T>G (p.Cys136Trp)
- p.Cys136Trp
- p.C136W
- rs869312776
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 4. april 2025
- Ekspertpanel
- Clingen PTEN Variant Curation Expert Panel, Clingen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
C136W er en missense-variant i PTEN: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for PTEN hamartoma tumour syndrome (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| PTEN hamartoma tumour syndromeClinVar VCV000224543 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 4. april 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i PTEN
C136W ligger i exon 5 af de 9 i PTENs MANE Select-transkript, NM_000314.8.
Molekylære detaljer
| Gen | PTEN |
|---|---|
| Transkript | NM_000314.8MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.408T>G |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Cys136Trpp.C136W |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr10:87933167 T>G |
| Position (GRCh37) | chr10:89692924 T>G |
| dbSNP-ID | rs869312776 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000224543 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 226338 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA357779 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000314.8(PTEN):c.408T>G (p.Cys136Trp) |
PTEN C136W i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter C136W blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome) | PTEN hamartoma tumour syndrome | Autosomal dominant |
Andre varianter i PTEN
- A34PPatogen3 stjerner ud af 4
- A39TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A39VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A148Hfs*5Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.1A>GPatogen3 stjerner ud af 4
- c.80-1G>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.106G>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.165-1G>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.165-1G>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.209+1_209+4delPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). PTEN C136W (c.408T>G, rs869312776) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/pten/variants/c136w
Dante Labs. PTEN C136W (c.408T>G, rs869312776) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/pten/variants/c136w
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger