Wariant
F8 W2248C
NM_000132.4(F8):c.6744G>T (p.Trp2248Cys)
- F8, TRP2248CYS
- p.Trp2248Cys
- p.W2248C
- rs137852469
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 2 lutego 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
W2248C to wariant missense w genie F8: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do hemophilia A (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV000010327 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 2 lutego 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie F8
W2248C znajduje się w eksonie 25 spośród 26 w transkrypcie MANE Select genu F8, NM_000132.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | F8 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000132.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.6744G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Trp2248Cysp.W2248C |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:154860588 C>A |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:154088863 C>A |
| dbSNP ID | rs137852469 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000010327 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 25366 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA255218 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000132.4(F8):c.6744G>T (p.Trp2248Cys) |
| Inne nazwy | F8, TRP2248CYS |
F8 W2248C w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono W2248C wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | Recesywne sprzężone z chromosomem X |
Inne warianty w F8
- A111TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A415DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A415VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A2220PPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1420G>CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.5217C>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.6429+2T>APatogenny3 gwiazdek z 4
- C2345RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- E200GPatogenny3 gwiazdek z 4
- E739KPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). F8 W2248C (c.6744G>T, rs137852469) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/f8/variants/w2248c
Dante Labs. F8 W2248C (c.6744G>T, rs137852469) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/w2248c
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni