Wariant
CFTR E656X
NM_000492.4(CFTR):c.1966G>T (p.Glu656Ter)
- p.Glu656X
- p.Glu656Ter
- p.E656*
- rs397508323
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 31 lipca 2020
- Panel ekspertów
- CFTR2
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E656X to wariant nonsense w genie CFTR: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Cystic Fibrosis (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000053416 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 31 lipca 2020 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie CFTR
E656X znajduje się w eksonie 14 spośród 27 w transkrypcie MANE Select genu CFTR, NM_000492.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | CFTR |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000492.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1966G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu656Terp.E656* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr7:117592133 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr7:117232187 G>T |
| dbSNP ID | rs397508323 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000053416 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 68084 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA326719 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000492.4(CFTR):c.1966G>T (p.Glu656Ter) |
| Inne nazwy | p.Glu656X |
CFTR E656X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E656X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w CFTR
- A455EPatogenny4 gwiazdek z 4
- c.489+1G>T621+1G>TPatogenny4 gwiazdek z 4
- c.579+1G>T711+1G>TPatogenny4 gwiazdek z 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogenny4 gwiazdek z 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogenny4 gwiazdek z 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogenny4 gwiazdek z 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogenny4 gwiazdek z 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogenny4 gwiazdek z 4
- F508delPatogenny4 gwiazdek z 4
- G85EPatogenny4 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). CFTR E656X (c.1966G>T, rs397508323) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e656x
Dante Labs. CFTR E656X (c.1966G>T, rs397508323) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e656x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni