Variante
CFTR E656X
NM_000492.4(CFTR):c.1966G>T (p.Glu656Ter)
- p.Glu656X
- p.Glu656Ter
- p.E656*
- rs397508323
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 31 luglio 2020
- Panel di esperti
- CFTR2
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Riepilogo
E656X è una variante nonsense in CFTR: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per Cystic Fibrosis (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000053416 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 31 luglio 2020 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in CFTR
E656X si trova nell'esone 14 dei 27 della trascrizione MANE Select di CFTR, NM_000492.4.
Dettagli molecolari
| Gene | CFTR |
|---|---|
| Trascritto | NM_000492.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1966G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu656Terp.E656* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr7:117592133 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chr7:117232187 G>T |
| ID dbSNP | rs397508323 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000053416 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 68084 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA326719 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000492.4(CFTR):c.1966G>T (p.Glu656Ter) |
| Altri nomi | p.Glu656X |
CFTR E656X in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E656X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autosomica recessiva |
Altre varianti in CFTR
- A455EPatogena4 stelle su 4
- c.489+1G>T621+1G>TPatogena4 stelle su 4
- c.579+1G>T711+1G>TPatogena4 stelle su 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogena4 stelle su 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogena4 stelle su 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogena4 stelle su 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogena4 stelle su 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogena4 stelle su 4
- F508delPatogena4 stelle su 4
- G85EPatogena4 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). CFTR E656X (c.1966G>T, rs397508323) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e656x
Dante Labs. CFTR E656X (c.1966G>T, rs397508323) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e656x
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