Wariant
BRIP1 E45X
NM_032043.3(BRIP1):c.133G>T (p.Glu45Ter)
- p.Glu45Ter
- p.E45*
- rs587781292
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 9 grudnia 2025
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
E45X to wariant nonsense w genie BRIP1: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Fanconi anemia complementation group J (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów). ClinVar wymienia go również przy 1 innej chorobie.
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Fanconi anemia complementation group JClinVar VCV000140808 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 9 grudnia 2025 |
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000140808 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 4 zgłoszeń | 9 grudnia 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie BRIP1
E45X znajduje się w eksonie 3 spośród 20 w transkrypcie MANE Select genu BRIP1, NM_032043.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | BRIP1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_032043.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.133G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu45Terp.E45* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr17:61859868 C>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr17:59937229 C>A |
| dbSNP ID | rs587781292 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000140808 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 150522 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA163617 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_032043.3(BRIP1):c.133G>T (p.Glu45Ter) |
BRIP1 E45X w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (3)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E45X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| DNA Repair Disease | Dna Repair Disease | Autosomalne recesywne |
| Fanconi Anemia | Fanconi Anemia | Autosomalne recesywne |
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w BRIP1
- A27Cfs*42Patogenny2 gwiazdek z 4
- A349PPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A402Sfs*19Patogenny2 gwiazdek z 4
- A402Vfs*21Patogenny2 gwiazdek z 4
- A551Kfs*41Patogenny2 gwiazdek z 4
- A759Sfs*6Patogenny2 gwiazdek z 4
- c.66C>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.73_93+14delPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.93+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.93+1G>CPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). BRIP1 E45X (c.133G>T, rs587781292) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e45x
Dante Labs. BRIP1 E45X (c.133G>T, rs587781292) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e45x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni