Variante
BRIP1 E45X
NM_032043.3(BRIP1):c.133G>T (p.Glu45Ter)
- p.Glu45Ter
- p.E45*
- rs587781292
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 9. Dezember 2025
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
Zusammenfassung
E45X ist eine Nonsense-Variante in BRIP1: Dabei entsteht ein frühes Stoppsignal, sodass das vom Gen kodierte Protein voraussichtlich vorzeitig abgeschnitten wird. ClinVar stuft sie als pathogen für Fanconi anemia complementation group J ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche). ClinVar führt sie außerdem unter 1 weiterer Erkrankung auf.
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Fanconi anemia complementation group JClinVar VCV000140808 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 9. Dezember 2025 |
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000140808 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 4 Einreichungen | 9. Dezember 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in BRIP1
E45X liegt in Exon 3 der 20 des MANE-Select-Transkripts NM_032043.3 von BRIP1.
Molekulare Details
| Gen | BRIP1 |
|---|---|
| Transkript | NM_032043.3MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.133G>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Glu45Terp.E45* |
| Vorhergesagte Folge | Nonsense (Stopp-Gewinn)stop_gained (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr17:61859868 C>A |
| Position (GRCh37) | chr17:59937229 C>A |
| dbSNP-ID | rs587781292 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000140808 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 150522 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA163617 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_032043.3(BRIP1):c.133G>T (p.Glu45Ter) |
BRIP1 E45X in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (3)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen E45X unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| DNA Repair Disease | Dna Repair Disease | Autosomal-rezessiv |
| Fanconi Anemia | Fanconi Anemia | Autosomal-rezessiv |
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in BRIP1
- A27Cfs*42Pathogen2 Sterne von 4
- A349PWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A402Sfs*19Pathogen2 Sterne von 4
- A402Vfs*21Pathogen2 Sterne von 4
- A551Kfs*41Pathogen2 Sterne von 4
- A759Sfs*6Pathogen2 Sterne von 4
- c.66C>APathogen2 Sterne von 4
- c.73_93+14delWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.93+1G>AWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.93+1G>CWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). BRIP1 E45X (c.133G>T, rs587781292) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e45x
Dante Labs. BRIP1 E45X (c.133G>T, rs587781292) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e45x
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