Cukrzyca typu 2 i MODY — aż 80% przypadków cukrzycy monogenicznej (MODY) jest błędnie rozpoznawanych jako cukrzyca typu 1 lub typu 2, co prowadzi do niewłaściwego leczenia insuliną, podczas gdy niektóre postacie tej choroby nie wymagają żadnego leczenia, a inne lepiej reagują na zwykłe tabletki z pochodną sulfonylomocznika.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zidentyfikować wszystkie ponad 14 genów MODY — GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B i inne — oraz ocenić poligeniczny wskaźnik ryzyka cukrzycy typu 2, zapewniając kompleksową ocenę genetyczną cukrzycy, która pozwala odróżnić cukrzycę monogeniczną od poligenicznej.
Cukrzyca typu 2 i MODY — badania genetyczne
Cukrzyca typu MODY (Maturity-onset diabetes of the young) to grupa podtypów cukrzycy monogenicznej spowodowanych wariantami pojedynczych genów wpływającymi na funkcjonowanie komórek β. Cukrzyca typu MODY stanowi około 1–2% wszystkich przypadków cukrzycy — jednak nawet 80% przypadków MODY jest błędnie diagnozowanych jako cukrzyca typu 1 lub typu 2, ponieważ MODY wykazuje cechy kliniczne wspólne dla obu tych typów. Należy podejrzewać MODY w przypadku cukrzycy, która pojawiła się przed 35. rokiem życia, przy ujemnym wyniku badania na obecność autoprzeciwciał przeciwko wyspom trzustkowym, zachowanym poziomie peptydu C i/lub silnym obciążeniem rodzinnym cukrzycą insulinoniezależną w trzech lub więcej pokoleniach (dziedziczenie autosomalne dominujące o wysokiej penetracji).
Wybór terapii zależy od genu odpowiedzialnego za MODY. W przypadku GCK-MODY (MODY2, ~30% przypadków MODY) występuje łagodna, stabilna hiperglikemia na czczo (zazwyczaj HbA1c 5,6–7,6%), która NIE postępuje, NIE powoduje powikłań mikronaczyniowych i w większości przypadków NIE wymaga leczenia — stosowanie insuliny i doustnych leków hipoglikemicznych jest zbędne i niewskazane. HNF1A-MODY (MODY3, ~40% przypadków MODY) i HNF4A-MODY (MODY1) doskonale reagują na niskie dawki pochodnych sulfonylomocznika — po postawieniu prawidłowej diagnozy pacjenci często mogą całkowicie odstawić insulinę. HNF1B-MODY (MODY5) powoduje cukrzycę oraz torbiele nerkowe i wymaga innego postępowania.
Cukrzyca typu 2 ma charakter wielogenowy, a jej dziedziczność wynosi około 40–70%. W badaniach asocjacyjnych całego genomu zidentyfikowano ponad 400 powszechnych wariantów genetycznych wpływających na ryzyko cukrzycy typu 2, w tym TCF7L2 (najsilniejszy powszechny wariant), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 i wiele innych. Wskaźniki ryzyka poligenicznego łączące setki wariantów pozwalają na stratyfikację ryzyka T2D z korzyścią kliniczną — szczególnie u młodych dorosłych, u których wczesna identyfikacja ryzyka umożliwia profilaktyczną interwencję dotyczącą stylu życia przed wystąpieniem cukrzycy. WGS pozwala na ocenę zarówno monogenicznej MODY, jak i poligenicznego ryzyka T2D w ramach jednego badania.
Pacjenci z GCK-MODY często przez dziesiątki lat otrzymują niepotrzebne zastrzyki insuliny, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. Hiperglikemia w przebiegu GCK-MODY ma przebieg stabilny, nie postępuje i nie powoduje powikłań — leczenie nie jest konieczne. Prawidłowa diagnoza pozwala uniknąć niepotrzebnej terapii.
W 80% przypadków MODY jest błędnie diagnozowane. Prawidłowa diagnoza pozwala uniknąć niepotrzebnego stosowania insuliny (w przypadku GCK-MODY) lub przejść z insuliny na zwykłe tabletki (w przypadku HNF1A-MODY). Roczne oszczędności na jednego pacjenta mogą wynieść ponad 10 000 dolarów, przy jednoczesnej poprawie kontroli glikemii.
Pacjenci z błędną diagnozą GCK-MODY przez dziesiątki lat otrzymują niepotrzebną insulinę — prawidłowa diagnoza pozwala całkowicie zrezygnować z leków przeciwcukrzycowych
GCK (glukokinaza) pełni funkcję trzustkowego czujnika glukozy. W przypadku GCK-MODY punkt odniesienia stężenia glukozy na czczo zostaje przesunięty o około 1–2 mmol/l powyżej normy, co powoduje utrzymującą się od urodzenia stabilną, łagodną hiperglikemię. Hiperglikemia ta NIE postępuje, NIE powoduje retinopatii/nefropatii/neuropatii i NIE reaguje na insulinę ani metforminę (ponieważ poziom glukozy jest po prostu zresetowany, a nie zaburzony). Pacjenci, u których zdiagnozowano T2D na podstawie podwyższonego poziomu glukozy na czczo, a którzy w rzeczywistości cierpią na GCK-MODY, przyjmują leki, których nie potrzebują, narażając się na skutki uboczne (hipoglikemia spowodowana insuliną) w przypadku schorzenia, które nie wymaga leczenia.
Pacjenci z HNF1A-MODY przyjmujący insulinę często mogą przejść na leki z grupy pochodnych sulfonylomocznika, uzyskując lepszą kontrolę cukrzycy — diagnostyka molekularna zmienia sposób leczenia
HNF1A-MODY (najczęstszy podtyp MODY) powoduje postępującą dysfunkcję komórek β, która reaguje na pochodne sulfonylomocznika z wrażliwością około czterokrotnie większą niż w typowej cukrzycy typu 2. Wielu pacjentów z HNF1A-MODY, u których błędnie zdiagnozowano cukrzycę typu 1, przyjmuje insulinę, co skutkuje nieoptymalną kontrolą glikemii i epizodami hipoglikemii. Po postawieniu diagnozy molekularnej HNF1A i przejściu na niskie dawki pochodnych sulfonylomocznika kontrola glikemii często ulega poprawie, a obciążenie związane z leczeniem znacznie się zmniejsza (codzienne tabletki w porównaniu z wielokrotnymi zastrzykami dziennymi). Oszczędności finansowe i poprawa jakości życia są znaczne.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się cukrzycą typu 2 i MODY — badaniami genetycznymi oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
