Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Zespół Lyncha

Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zidentyfikować konkretny wariant genu naprawy niedopasowań, dając Państwu i Państwa rodzinie pewność, jak postępować z odziedziczonym ryzykiem, zanim rozwinie się nowotwór.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Dziedziczna predyspozycja do nowotworów, wywołana wadami genów naprawy niedopasowań DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Zwiększa ryzyko raka jelita grubego i trzonu macicy w ciągu życia, a także raka jajnika, żołądka, dróg moczowych i innych nowotworów.

Zespół Lyncha jest wywoływany przez dziedziczne warianty genów kodujących białka systemu naprawy niedopasowań DNA (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Białka te korygują błędy powstające podczas replikacji DNA; gdy przestają działać, mutacje gromadzą się bez kontroli, przyspieszając powstawanie nowotworów. Skutkiem jest zespół, w którym ryzyko raka jelita grubego w ciągu życia wynosi 40–80%, a u kobiet drugim najczęstszym objawem jest rak trzonu macicy.

Około 1 na 279 osób jest nosicielem wariantu związanego z zespołem Lyncha, co czyni go najczęstszym dziedzicznym zespołem raka jelita grubego. Dwa najczęściej zaangażowane geny, MLH1 i MSH2, wiążą się z najwyższym ryzykiem nowotworowym i najwcześniejszym wiekiem zachorowania. Warianty w MSH6 i PMS2 wiążą się z późniejszym początkiem choroby i niższym ogólnym ryzykiem nowotworowym w ciągu życia, mimo to wymagają wzmożonej kontroli. Zespół ten odpowiada także za 2–5% wszystkich przypadków raka jelita grubego w populacji.

Ustalenie, który konkretnie gen jest zaangażowany, ma natychmiastowe znaczenie kliniczne. Wariant Lyncha dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że każde dziecko nosiciela ma 50% szans na jego odziedziczenie. Kolonoskopia wykonywana co 1–2 lata, począwszy od 20.–25. roku życia, zmniejsza śmiertelność z powodu raka jelita grubego o około 65%. Kobiety kwalifikują się do ginekologicznej oceny ryzyka i mogą rozważyć zabieg profilaktyczny. W przypadku nowotworów o statusie MSI-high zastosowanie immunoterapii (pembrolizumabem) daje spektakularne efekty. Wynik badania jednej osoby otwiera drogę do działań profilaktycznych w całej rodzinie.

Zespół Lyncha można stratyfikować genetycznie: nosiciele MLH1 i MSH2 mają najwyższe ryzyko nowotworowe i wcześniejszy wiek zachorowania; nosiciele MSH6 mają późniejszy początek choroby i niższe ryzyko w ciągu życia; nosiciele PMS2 mają najłagodniejszy przebieg. Te profile ryzyka zależne od genu wyznaczają intensywność kontroli.

2 analizowanych chorób

Zespół Lyncha

Autosomalne dominujące

Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, wywołany zarodkowymi defektami naprawy niedopasowań, z wczesnym występowaniem raka jelita grubego, trzonu macicy i innych nowotworów.

Co zmienia diagnoza

Rozszerzona kontrola kolonoskopowa, profilaktyka aspiryną, inhibitory punktów kontrolnych odporności w guzach o wysokiej niestabilności mikrosatelitarnej (MSI-high), kaskadowe badania krewnych, zabiegi ginekologiczne zmniejszające ryzyko

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary colorectal endometrial cancer syndrome; hereditary defective mismatch repair syndrome; Hereditary non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary nonpolyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2)

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • Lynch syndrome 1
  • Lynch syndrome 2
  • Lynch syndrome 4
  • Lynch syndrome 5
  • Lynch syndrome 8
MONDO:0005835Orphanet 144MedGen 1633554

Zespół Muira-Torre'a

Autosomalne dominujące

Postać zespołu Lyncha, zwykle wywoływana wariantami w genach MSH2 lub MLH1, w której obok nowotworów wewnętrznych występują nowotwory gruczołów łojowych skóry lub rogowiaki kolczystokomórkowe.

Co zmienia diagnoza

Monitorowanie w kierunku zespołu Lyncha oraz regularne badanie skóry.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas; MRTES; multiple keratoacanthoma, Muir-Torre type

MONDO:0008018OMIM 158320Orphanet 587MedGen 231157

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Standardowe panele Lyncha obejmują wyłącznie MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. U nawet 20% rodzin z zespołem Lyncha występują delecje EPCAM, których standardowe sekwencjonowanie w ogóle nie wykrywa.

Warianty strukturalne umykają standardowemu sekwencjonowaniu

Zespół Lyncha może być wywołany dużymi delecjami w EPCAM (zlokalizowanym powyżej MSH2), które wyciszają ekspresję MSH2 poprzez metylację promotora. Tych rearanżacji nie wykrywają panele sekwencjonowania krótkich odcinków; wymagają specjalistycznej analizy delecji, której nie wykonuje większość standardowych testów. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje pełną sekwencję DNA z wystarczającą głębokością, aby zidentyfikować warianty strukturalne, obejmując pełen zakres wariantów w rodzinach z zespołem Lyncha.

Jeden wynik zmienia profilaktykę nowotworową dla całej Pana lub Pani rodziny

Warianty zespołu Lyncha dziedziczą się według przewidywalnych wzorców, co umożliwia badania kaskadowe w rodzinach zagrożonych. Gdy zidentyfikowany zostanie patogenny wariant MLH1, MSH2, MSH6 lub PMS2, krewnym pierwszego stopnia można zaoferować ukierunkowane badanie genetyczne, przekształcając rozpoznanie jednej osoby w realne możliwości profilaktyczne dla rodzeństwa, rodziców i dzieci. Krewni zidentyfikowani w ramach badań kaskadowych mogą rozpocząć kontrolę w wieku 20–25 lat, potencjalnie zapobiegając nowotworom, zanim się rozwiną.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test