Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zbadać wszystkie geny predysponujące do raka trzustki — BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 i inne — oraz zidentyfikować osoby kwalifikujące się do programów badań przesiewowych w kierunku raka trzustki, które ratują życie dzięki wczesnemu wykryciu choroby.
Rak trzustki — dziedziczny
Rak przewodowy trzustki (PDAC) jest jednym z najbardziej śmiertelnych nowotworów — co roku w Stanach Zjednoczonych odnotowuje się około 64 000 nowych przypadków, a ogólny wskaźnik przeżycia 5-letniego wynosi około 12%. Niekorzystne rokowania wynikają przede wszystkim z wykrywania choroby w późnym stadium: ponad 80% przypadków rozpoznaje się w stadium uniemożliwiającym operację, ponieważ PDAC we wczesnym stadium przebiega bezobjawowo. Jednak około 5–10% nowotworów trzustki ma podłoże dziedziczne z możliwymi do zidentyfikowania patogennymi wariantami genów germinalnych w genach BRCA2 (około 3–5% przypadków PDAC, ryzyko 3–10-krotne), PALB2 (ryzyko 2–6-krotne), ATM (ryzyko 2–5-krotne), CDKN2A/p16 (ryzyko 13–22-krotne), STK11/Peutz-Jeghers (132-krotne ryzyko) oraz genów zespołu Lyncha MLH1/MSH2 (9-krotne ryzyko).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Oprócz funkcji przesiewowej badania genetyczne linii germinalnej mają znaczenie terapeutyczne w leczeniu raka trzustki. Warianty patogeniczne genów BRCA2 i PALB2 powodują wrażliwość na chemioterapię opartą na platynie (FOLFIRINIX) oraz inhibitory PARP — terapia podtrzymująca olaparibem jest zatwierdzona przez FDA w przypadku przerzutowego raka trzustki z mutacją genów BRCA w linii germinalnej. Niedobór ATM może powodować wrażliwość na inhibitory PARP i inhibitory ATR w badaniach klinicznych. Te specyficzne dla genów reakcje na leczenie sprawiają, że badania linii germinalnej są istotne dla wszystkich pacjentów z rakiem trzustki, a nie tylko dla tych z historią rodzinną.
Osoby będące nosicielami mutacji w genie CDKN2A/p16 są narażone na 13–22-krotnie większe ryzyko zachorowania na raka trzustki — jest to najwyższy wskaźnik spośród wszystkich genów niepowiązanych z zespołami genetycznymi. Jednak gen CDKN2A znany jest przede wszystkim jako gen związany z czerniakiem. Każda rodzina, w której występują zarówno czerniaki, jak i rak trzustki, powinna niezwłocznie poddać się badaniom w kierunku mutacji w genie CDKN2A.
Badania przesiewowe w kierunku raka trzustki ratują życie, gdy są skierowane do osób o potwierdzonym genetycznie wysokim ryzyku. Bez badań molekularnych osoby te pozostają niezidentyfikowane do momentu wystąpienia objawów — kiedy to 80% nowotworów jest już nieoperacyjnych.
Leczenie podtrzymujące preparatem olaparibem zostało zatwierdzone przez FDA w przypadku przerzutowego raka trzustki z mutacją genów BRCA w linii germinalnej — o kwalifikacji do leczenia decydują wyniki badań molekularnych
Badanie POLO wykazało, że terapia podtrzymująca olaparibem znacząco wydłużyła czas przeżycia bez progresji choroby u pacjentów z przerzutowym rakiem trzustki (PDAC) z mutacjami genów BRCA1/2 w linii germinalnej. Wytyczne NCCN zalecają obecnie badania genetyczne linii germinalnej u WSZYSTKICH pacjentów z rakiem trzustki — nie tylko tych z historią rodzinną — ponieważ około 5–10% z nich jest nosicielami wariantów genetycznych linii germinalnej, które można wykorzystać w leczeniu. Bez badań molekularnych pacjenci z rakiem trzustki z mutacją BRCA otrzymują wyłącznie standardową chemioterapię, tracąc możliwość zastosowania leczenia podtrzymującego inhibitorem PARP, które mogłoby przedłużyć ich życie.
Badania przesiewowe trzustki z wykorzystaniem MRI/EUS pozwalają wykryć raka w stadium umożliwiającym operację — jednak warunkiem udziału w badaniu jest potwierdzony status genetycznego wysokiego ryzyka
Badania przesiewowe w kierunku raka trzustki nie są zalecane dla ogółu społeczeństwa (niska częstość występowania, niedoskonała specyficzność). Są one natomiast zalecane dla osób z potwierdzonymi wariantami genetycznymi wysokiego ryzyka – w przypadkach, gdy prawdopodobieństwo przedbadaniowe jest wystarczająco wysokie, aby badania przesiewowe były opłacalne i przynosiły korzyści kliniczne. Rejestracja w konsorcjum CAPS wymaga udokumentowanego wariantu patogennego w jednym z kwalifikujących się genów. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala zidentyfikować wszystkie kwalifikujące się geny w ramach jednego badania, umożliwiając natychmiastową rejestrację do programu badań przesiewowych, dzięki czemu nowotwory wykrywa się, gdy operacja może jeszcze przynieść wyleczenie.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się rakiem trzustki (w tym dziedzicznym) oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
