Dziedziczny rak jajnika — około 20–25% przypadków raka jajnika ma podłoże dziedziczne, co stanowi najwyższy odsetek spośród wszystkich powszechnie występujących nowotworów, a inhibitory PARP radykalnie poprawiły wyniki leczenia u pacjentek z mutacją genu BRCA.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zbadać wszystkie geny predysponujące do raka jajnika — BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2 — zapewniając kompleksową ocenę genetyczną, która pomaga w wyborze metody leczenia oraz profilaktyce nowotworowej w rodzinie.
Rak jajnika — dziedziczny
Rak jajnika charakteryzuje się najwyższym odsetkiem przypadków o podłożu genetycznym spośród wszystkich powszechnie występujących nowotworów — około 20–25% przypadków raka nabłonkowego jajnika (EOC) wiąże się z możliwymi do zidentyfikowania patogennymi wariantami genów germinalnych. Najczęściej występują geny BRCA1 (ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu całego życia wynoszące około 39–46%) i BRCA2 (ryzyko wynoszące około 11–18%), które odpowiadają za około 15% wszystkich przypadków EOC. Inne geny to RAD51C (~5–10% ryzyka w ciągu całego życia), RAD51D (~5–13% ryzyka w ciągu całego życia), BRIP1 (~5–6% ryzyka w ciągu całego życia) oraz geny zespołu Lyncha MLH1/MSH2/MSH6 (3–14% ryzyka w ciągu całego życia, szczególnie w przypadku podtypów endometrioidalnych i jasnokomórkowych). Pojawiające się dowody wskazują na gen PALB2 jako gen o umiarkowanym ryzyku raka jajnika.
Inhibitory PARP zrewolucjonizowały leczenie dziedzicznego raka jajnika. Olaparib, niraparib i rucaparib zostały zatwierdzone przez FDA do stosowania w leczeniu raka jajnika z mutacją BRCA w różnych sytuacjach klinicznych (leczenie podtrzymujące po chemioterapii opartej na platynie, nawrót choroby). Badanie SOLO-1 wykazało, że leczenie podtrzymujące olaparibem po chemioterapii platynowej pierwszego rzutu w przypadku zaawansowanego raka jajnika z mutacją genów BRCA w linii germinalnej zmniejszyło ryzyko progresji choroby o 70% — wynik ten stanowi przełom w paradygmacie leczenia. Warianty genów RAD51C i RAD51D również powodują niedobór rekombinacji homologicznej (HRD) i wrażliwość na inhibitory PARP, chociaż proces zatwierdzania tych genów wciąż się rozwija.
Salpingooforektomia zmniejszająca ryzyko (RRSO) jest najskuteczniejszą strategią profilaktyczną w przypadku dziedzicznego raka jajnika. Zabieg RRSO zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika o około 80% u nosicielek genów BRCA1/2 i jest zalecany w wieku 35–40 lat w przypadku BRCA1 oraz 40–45 lat w przypadku BRCA2 — po zakończeniu planowania rodziny. Obecnie nie istnieje żadna skuteczna strategia badań przesiewowych w kierunku raka jajnika dla ogółu populacji (CA-125 i ultrasonografia przezpochwowa mają niewystarczającą czułość/specyficzność do badań przesiewowych populacji). To sprawia, że identyfikacja genetyczna osób z grupy wysokiego ryzyka jest szczególnie istotna — RRSO jest podstawowym narzędziem profilaktycznym i wymaga wiedzy o tym, kto powinien ją otrzymać.
Nie istnieje ŻADNA skuteczna metoda badań przesiewowych w kierunku raka jajnika. W przeciwieństwie do raka piersi (mammografia) i raka jelita grubego (kolonoskopia), profilaktyka raka jajnika opiera się na identyfikacji osób z genetycznym podwyższonym ryzykiem oraz proponowaniu im zabiegów chirurgicznych zmniejszających to ryzyko. Badania genetyczne stanowią podstawę tej strategii profilaktycznej.
Zapobieganie rakowi jajnika zależy od badań genetycznych — nie ma skutecznego testu przesiewowego. RRSO zmniejsza ryzyko o około 80%, ale wymaga ustalenia, kto jest nosicielem wariantu genetycznego zwiększającego ryzyko. Badania genetyczne SĄ programem profilaktycznym.
Aby kwalifikować się do leczenia inhibitorami PARP, konieczne jest potwierdzenie obecności mutacji genów BRCA w linii germinalnej — a geny RAD51C/D zyskują na znaczeniu jako kolejne geny wrażliwe na PARP
Leczenie podtrzymujące inhibitorami PARP po chemioterapii opartej na platynie stało się standardem postępowania w przypadku raka jajnika z mutacją genów BRCA w linii germinalnej, zgodnie z wynikami przełomowych badań (SOLO-1, PRIMA, ARIEL3). Badania genetyczne linii germinalnej są obecnie zalecane dla WSZYSTKICH pacjentek z rakiem jajnika w momencie rozpoznania — nie tylko tych z obciążeniem rodzinnym — ponieważ u 15–20% z nich wykrywa się warianty genetyczne umożliwiające podjęcie działań terapeutycznych. Warianty genów RAD51C i RAD51D również powodują uszkodzenie łańcucha DNA (HRD), a pojawiające się dowody potwierdzają wrażliwość na inhibitory PARP. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala na jednoczesną ocenę wszystkich genów związanych z uszkodzeniem łańcucha DNA (HRD).
W przypadku genów BRCA1 i BRCA2 optymalny moment przeprowadzenia radykalnej mastektomii z zachowaniem piersi różni się — to właśnie identyfikacja konkretnego genu decyduje o tym, kiedy najlepiej wykonać zabieg
W przypadku BRCA1 ryzyko raka jajnika jest wyższe, a mediana wieku wystąpienia choroby jest niższa — zaleca się przeprowadzenie RRSO w wieku 35–40 lat. W przypadku BRCA2 ryzyko jest niższe, a mediana wieku wystąpienia choroby jest wyższa — zabieg RRSO można odłożyć do wieku 40–45 lat, co pozwala dłużej zachować naturalną menopauzę oraz zdrowie układu sercowo-naczyniowego i kości. W przypadku genów RAD51C i RAD51D zalecenia dotyczące terminu RRSO są nadal dopracowywane, ale ogólnie są zgodne z terminami dla genu BRCA2. Bez molekularnej identyfikacji konkretnego genu nie można zoptymalizować terminu RRSO.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się rakiem jajnika (dziedzicznym) oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
