Dziedziczny czerniak i nowotwory skóry — mutacje genu CDKN2A wiążą się z 60–90% ryzykiem zachorowania na czerniaka w ciągu całego życia, warianty genu MC1R zwiększają to ryzyko niezależnie od widocznego typu skóry, a gen BAP1 predysponuje do czerniaka błony naczyniowej gałki ocznej i międzybłoniaka.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zbadać wszystkie geny odpowiedzialne za predyspozycje do czerniaka i nowotworów skóry — CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF — zapewniając kompleksową ocenę ryzyka dziedzicznego zachorowania na nowotwory skóry.
Czerniak i rak skóry — uwarunkowania genetyczne
Około 5–10% przypadków czerniaka ma charakter rodzinny. Gen CDKN2A/p16 (chromosom 9p21.3) charakteryzuje się najwyższą penetracją wśród genów związanych z czerniakiem — warianty patogeniczne wiążą się z 60–90% ryzykiem zachorowania na czerniaka w ciągu całego życia (w zależności od populacji i ekspozycji na promieniowanie UV). Nosiciele CDKN2A mają również 13–22-krotnie zwiększone ryzyko zachorowania na raka trzustki. CDK4 jest rzadszym genem czerniaka o wysokiej penetracji. Warianty MC1R (receptor melanokortyny-1) związane z rudymi włosami/jasną karnacją (R151C, R160W, D294H) zwiększają ryzyko zachorowania na czerniaka odpowiednio 2–4-krotnie, przy czym osoby heterozygotyczne złożone są narażone na wyższe ryzyko.
Zespół predyspozycji nowotworowej BAP1 powoduje czerniaka błony naczyniowej gałki ocznej, międzybłoniaka oraz atypowe śródskórne nowotwory melanocytowe (MBAIT) z mutacją genu BAP1. POT1, promotor TERT oraz MITF E318K to kolejne geny zwiększające podatność na czerniaka, zidentyfikowane w badaniach rodzinnych.
Implikacje kliniczne: Osoby będące nosicielami mutacji w genie CDKN2A powinny poddawać się kompleksowym badaniom skóry co 3–6 miesięcy oraz corocznym badaniom dermatoskopowym i fotograficznym. Genotypowanie genu MC1R pozwala zidentyfikować osoby z podwyższonym ryzykiem, które nie wykazują klasycznego fenotypu rudowłosych (nosiciele mutacji R151C mogą mieć brązowe włosy). Porady dotyczące ochrony przed słońcem dostosowane do genotypu MC1R stanowią nową strategię profilaktyki precyzyjnej.
Warianty genu MC1R zwiększają ryzyko zachorowania na czerniaka 2–4-krotnie, nawet u osób, które NIE mają rudych włosów. Wiele osób będących nosicielami genu MC1R ma brązowe włosy i opaloną skórę, ale nosi w sobie podwyższone genetyczne ryzyko zachorowania na czerniaka, niewidoczne w badaniu klinicznym.
Ocena ryzyka czerniaka oparta wyłącznie na kolorze skóry nie uwzględnia nosicieli genu MC1R, którzy nie wykazują typowego fenotypu. Badania genetyczne pozwalają na obiektywną ocenę ryzyka, niezależną od wyglądu zewnętrznego.
Osoby będące nosicielami mutacji genu CDKN2A powinny poddawać się badaniom dermatologicznym co 3–6 miesięcy oraz badaniom przesiewowym w kierunku raka trzustki
Gen CDKN2A wiąże się z 60–90% ryzykiem czerniaka ORAZ 13–22-krotnym ryzykiem raka trzustki. Jego wykrycie wymaga zarówno intensywnej obserwacji dermatologicznej, jak i badań przesiewowych w kierunku raka trzustki (MRI/EUS). Bez badań genetycznych kwestia ryzyka raka trzustki pozostaje całkowicie pominięta.
Genotypowanie genu MC1R pozwala wykryć ukryte ryzyko czerniaka — osoby o brązowych włosach będące nosicielami tego genu powinny stosować wzmocnioną ochronę przeciwsłoneczną
Osoby będące nosicielami mutacji R151C w genie MC1R mogą mieć brązowe włosy, piwne oczy i pewną zdolność do opalania się — jednak nadal są narażone na 2–4-krotnie większe ryzyko zachorowania na czerniaka. Sama ocena kliniczna nie pozwoliłaby zidentyfikować tych osób jako grupy wysokiego ryzyka. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala ustalić genotyp MC1R, umożliwiając spersonalizowane doradztwo w zakresie ochrony przeciwsłonecznej oparte na ryzyku genetycznym, a nie fenotypowym.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się czerniakiem i rakiem skóry — zarówno w przypadku chorób dziedzicznych, jak i innych schorzeń, zarówno rzadkich, jak i powszechnych. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
