Ryzyko dziedzicznego raka płuc — mutacja germinalna EGFR T790M powoduje rodzinny rak płuc, który można leczyć za pomocą terapii celowanej, a coraz częściej uznaje się, że rak płuc u osób nigdy niepalących ma specyficzne czynniki genetyczne.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na ocenę genów odpowiedzialnych za dziedziczne ryzyko zachorowania na raka płuc — EGFR (mutacja T790M w linii germinalnej), TP53, BRCA2, CHEK2, HER2 (ERBB2) oraz innych wariantów genetycznych zwiększających podatność — umożliwiając odróżnienie czynników dziedzicznych od środowiskowych w kontekście ryzyka zachorowania na raka płuc.
Rak płuc — ryzyko dziedziczne
Około 10–15% przypadków raka płuc występuje u osób, które nigdy nie paliły, a nowotwory te charakteryzują się odmiennymi profilami molekularnymi. Genetyczna mutacja EGFR T790M jest jednym z najlepiej scharakteryzowanych wariantów dziedzicznego raka płuc — w rodzinach z tą mutacją genetyczną rozwija się gruczolakorak płuc, często obustronny i wieloogniskowy, reagujący na osimertinib (inhibitor kinazy EGFR trzeciej generacji). Warianty genetyczne TP53 (zespół Li-Fraumeni) zwiększają ryzyko zachorowania na raka płuc. Osoby będące nosicielami genu BRCA2 mają około 1,8-krotnie większe ryzyko zachorowania na raka płuc. Rzadkie warianty genetyczne CHEK2 i EGFR stanowią dodatkowe czynniki ryzyka.
Rozróżnienie między badaniem genetycznym EGFR w linii germinalnej a badaniem somatycznym ma kluczowe znaczenie. Badanie somatyczne EGFR (przeprowadzane na tkance nowotworowej) pomaga w doborze terapii celowanej w przypadku istniejącego raka płuc. Badanie genetyczne EGFR w linii germinalnej pozwala zidentyfikować osoby predysponowane do zachorowania na raka płuc, umożliwiając tym samym badania przesiewowe i wczesne wykrywanie. Rodziny z mutacją T790M w genie EGFR w linii germinalnej mogą odnieść korzyści z badań przesiewowych za pomocą tomografii komputerowej o niskiej dawce promieniowania, rozpoczynanych wcześniej niż przewidują standardowe wytyczne. To rozróżnienie między linią germinalną a somatyczną jest często źle rozumiane, nawet przez onkologów.
Na podstawie badań bliźniąt szacuje się, że dziedziczność raka płuc wynosi około 18%. Oprócz genów o wysokiej penetracji, badania GWAS pozwoliły zidentyfikować wiele powszechnych wariantów genetycznych zwiększających podatność w genach CHRNA3/CHRNA5 (nikotynowy receptor acetylocholiny – bierze również udział w uzależnieniu od nikotyny), TERT (telomeraza), TP63 oraz w loci regionu HLA. Wskaźniki ryzyka poligenicznego łączące te warianty pozwalają zidentyfikować osoby z podwyższonym ryzykiem, które odniosą korzyści z wcześniejszego lub intensywniejszego badania przesiewowego za pomocą tomografii komputerowej o niskiej dawce promieniowania — ma to szczególne znaczenie w przypadku osób narażonych zawodowo lub z obciążeniem rodzinnym.
Genetyczna mutacja EGFR T790M powoduje rodzinny nowotwór płuc, który można leczyć za pomocą osimertinibu – leku stosowanego w terapii celowanej. Jest to coś INNEGO niż badanie somatycznych mutacji EGFR. Rodziny, w których występuje wiele przypadków raka płuc (zwłaszcza u osób nigdy niepalących), powinny poddać się badaniu genetycznemu EGFR.
Badania genetyczne EGFR w linii germinalnej i somatycznej służą różnym celom. Badania w linii germinalnej pozwalają zidentyfikować rodziny podatne na raka płuc, co umożliwia prowadzenie badań przesiewowych i profilaktykę. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala wykryć mutacje genetyczne EGFR w linii germinalnej oraz wszystkie inne geny odpowiedzialne za dziedzicznego raka płuc.
W rodzinach z mutacją T790M w genie EGFR w linii germinalnej rozwija się obustronny gruczolakorak płuc reagujący na osimertinib — diagnostyka molekularna umożliwia badania przesiewowe i leczenie celowane
W rodzinach, w których występuje germinalna mutacja EGFR T790M, rozwija się niedrobnokomórkowy rak płuca — często obustronny i wieloogniskowy — który reaguje na inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR trzeciej generacji (osimertinib). Identyfikacja wariantu germinalnego umożliwia przeprowadzanie badań przesiewowych za pomocą tomografii komputerowej przy niskiej dawce promieniowania u wszystkich członków rodziny będących nosicielami, co pozwala na wczesne wykrycie choroby na etapach, na których możliwe jest wyleczenie chirurgiczne. Bez badań germinalnych członkowie rodziny z grupy ryzyka pozostają niewykryci do momentu wystąpienia objawów — kiedy rak płuc jest często w zaawansowanym stadium.
Rak płuc u osób nigdy niepalących stanowi 10–15% wszystkich przypadków raka płuc — badanie genetyczne ma szczególne znaczenie, gdy palenie nie jest czynnikiem sprawczym
W przypadku raka płuc u osób, które nigdy nie paliły, prawdopodobieństwo udziału czynników genetycznych jest znacznie większe. Należy zbadać warianty genów EGFR, TP53 (Li-Fraumeni) i BRCA2 w linii germinalnej. Ponadto nowotwory płuc u osób nigdy niepalących częściej mają somatyczne czynniki napędzające, które można leczyć (EGFR, ALK, ROS1, fuzje RET) — a badania predyspozycji genetycznych w linii germinalnej uzupełniają profilowanie somatyczne. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) zapewnia ocenę genetyczną linii germinalnej, która pozwala zidentyfikować rodzinne czynniki ryzyka, odrębne od profilowania somatycznego nowotworu.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się rakiem płuc — ryzykiem dziedzicznym oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
