KRAS

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba autoimmunologiczna

  • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)

  • Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny

    Przewlekłe powiększenie węzłów chłonnych i śledziony, autoimmunologiczne cytopenie oraz podwyższony odsetek komórek T podwójnie ujemnych, spowodowane zmianami w genach FAS, FASLG, CASP10 i innych genach szlaku apoptozy.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Rozpoznanie umożliwia zastosowanie syrolimusu lub innego leczenia immunosupresyjnego w przypadku cytopenii, unikanie niepotrzebnej splenektomii, czujność w kierunku chłoniaka oraz badania genetyczne członków rodziny.

• Zespół Noonana

  • Autosomalne dominujące

    Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

  • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

    Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

• Kardiomiopatia przerostowa

  • Autosomalne dominujące

    Jeden z 62 powiązanych z nim genów

    Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu KRAS

Eksony stanowią 5,3 kb z 45,7 kb genu; 567 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KRAS

Warianty z podstroną (3)

Warianty KRAS z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Patogenne warianty ClinVar (69)

Warianty KRAS, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

• Patogenny 37
• Patogenny/prawdopodobnie patogenny 2
• Prawdopodobnie patogenny 30

Zobacz wszystkie 69 razem z każdym innym wariantem KRAS w ClinVar → (otwiera się w nowej karcie)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseWspólnych schorzeń: 3
• CASP10caspase 10Wspólnych schorzeń: 3
• CASP8caspase 8Wspólnych schorzeń: 3
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Wspólnych schorzeń: 3
• ERFETS2 repressor factorWspólnych schorzeń: 3
• FASFas cell surface death receptorWspólnych schorzeń: 3
• FASLGFas ligandWspólnych schorzeń: 3
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Wspólnych schorzeń: 3
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Wspólnych schorzeń: 3
• MRASmuscle RAS oncogene homologWspólnych schorzeń: 3
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseWspólnych schorzeń: 3
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaWspólnych schorzeń: 3

Cechy powiązane z genem KRAS

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KRAS. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

• HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-21: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.21-c791e85a.

Cytuj tę stronę