Przejdź do treści
W tym tygodniu Halloween: -10% na sekwencjonowanie genomu
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

JAK2

Janus kinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p24.1
Współrzędne
Chromosom 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 144,7 kb
Białko
1132 aminokwasów, 130,7 kDa
Znany również jako
JTK10
Transkrypt MANE Select
ENST00000381652.4NM_004972.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna trombocytoza (JAK2)

    • Trombocytoza 3Autosomalne dominujące

      Spowodowana dziedziczną zmianą w genie JAK2, który koduje białko sygnałowe kontrolujące produkcję komórek krwi. Opisane zmiany znajdują się w tych częściach białka, które kontrolują jego aktywność, i sprawiają, że staje się ono bardziej aktywne, co zwiększa produkcję płytek. Pierwszą opisaną zmianą była JAK2 R564Q, stwierdzona w rodzinie z dominująco dziedziczoną trombocytozą.

      • 2 podmiotów zgłaszających w GenCC ocenia go jako pewny lub silny
      Działalność kliniczna

      Kontrola u hematologa, obejmująca monitorowanie morfologii krwi, ponieważ u części rodzin z tą chorobą wystąpiły nowotwory krwi. Dowody są ograniczone, a dla dzieci nie ma uzgodnionych wytycznych. Ponieważ choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, każde dziecko chorego rodzica ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany, a badanie krewnych może wskazać, kto jeszcze ją posiada.

Odczytaj JAK2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Budowa genu JAK2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie JAK2. JAK2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 4 557 610 do 5 557 609.Chromosom 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, nić dodatniejSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, nić ujemnejSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, nić dodatniejPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, nić dodatniejCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, nić ujemnejAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, nić dodatniejRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, nić dodatniejJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, nić ujemnejINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, nić dodatniejINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, nić ujemnejRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, nić ujemnejRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, nić ujemnejPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, nić dodatniejCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, nić dodatniejPDCD1LG2Schemat JAK2: 25 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 985 272–4 985 630, 359 zasadEkson 2: 4 985 940–4 986 022, 83 zasadEkson 3: 5 021 963–5 022 213, 251 zasadEkson 4: 5 029 783–5 029 906, 124 zasadEkson 5: 5 044 403–5 044 520, 118 zasadEkson 6: 5 050 686–5 050 831, 146 zasadEkson 7: 5 054 563–5 054 884, 322 zasadEkson 8: 5 055 669–5 055 788, 120 zasadEkson 9: 5 064 883–5 065 040, 158 zasadEkson 10: 5 066 678–5 066 789, 112 zasadEkson 11: 5 069 022–5 069 208, 187 zasadEkson 12: 5 069 925–5 070 052, 128 zasadEkson 13: 5 072 492–5 072 626, 135 zasadEkson 14: 5 073 698–5 073 785, 88 zasadEkson 15: 5 077 453–5 077 580, 128 zasadEkson 16: 5 078 306–5 078 444, 139 zasadEkson 17: 5 080 229–5 080 380, 152 zasadEkson 18: 5 080 533–5 080 683, 151 zasadEkson 19: 5 081 725–5 081 861, 137 zasadEkson 20: 5 089 674–5 089 863, 190 zasadEkson 21: 5 090 446–5 090 570, 125 zasadEkson 22: 5 090 739–5 090 911, 173 zasadEkson 23: 5 123 004–5 123 121, 118 zasadEkson 24: 5 126 333–5 126 446, 114 zasadEkson 25: 5 126 684–5 129 948, 3265 zasad15101520255′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7 kb z 144,7 kb genu; 3399 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie JAK2

3Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować JAK2 krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony JAK2 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów JAK2 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia2,7%
  • Zawartość GC11%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

5

pozycje w JAK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 144,7 kb genu JAK2, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

Patogenne warianty ClinVar (5)

Warianty JAK2, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

  • Patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 4
WariantChorobyKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)Budd-Chiari syndrome i 5 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_004972.4(JAK2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)Budd-Chiari syndrome i 5 innychPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004972.4(JAK2):c.2600G>A (p.Arg867Gln)Budd-Chiari syndrome i 5 innychPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004972.4(JAK2):c.2813G>A (p.Arg938Gln)thrombocythemia 3Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004972.4(JAK2):c.3284C>T (p.Pro1095Leu)acquired polycythemia veraPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Cechy powiązane z genem JAK2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać JAK2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Pokaż jeszcze 36 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-23: jakie choroby są powiązane z genem i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dodatkowych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno pokryć.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wskaźnik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Model AlphaFold DB AF-O60674-F1, wersja 6, z Google DeepMind i EMBL-EBI (CC BY 4.0): struktura białka przewidziana przez AlphaFold, a nie zmierzona, oraz jej wiarygodność dla poszczególnych fragmentów.
  • Wydanie danych 2026.10.23-dc0c0517.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAK2: Janus kinase 2. Pobrano 24 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. Gen JAK2: Janus kinase 2 [Internet]. [cytowano 24 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jak2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test