Dziedziczne wieloogniskowe wyrostek kostnych — schorzenie występujące u 1 na 50 000 osób; mutacje w genach EXT1 i EXT2 powodują powstawanie łagodnych osteochondromów, u których ryzyko złośliwej transformacji w chondrosarcomę wynosi 2–5%, co wymaga dożywotniej obserwacji ortopedycznej.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na ocenę genów EXT1 i EXT2 — w tym rozległych delecji, wariantów strukturalnych i mutacji splicingu — zapewniając diagnozę molekularną niezbędną do ustalenia korelacji między genotypem a fenotypem oraz do planowania działań nadzorczych.
Wrodzone wyrostek kostnych — EXT1/EXT2
Dziedziczne wieloogniskowe wyrośla kostne (HME, znane również jako MHE – wieloogniskowe dziedziczne wyrośla kostne) to autosomalna dominująca choroba układu kostnego spowodowana patogennymi wariantami genów EXT1 (chromosom 8q24.11) lub EXT2 (chromosom 11p11.2). Geny te kodują glikozylotransferazy eksostozyny, które odgrywają kluczową rolę w biosyntezie proteoglikanów siarczanu heparanu. HME powoduje wieloogniskowe osteochondromy (wyrośla kostne pokryte chrząstką), dotykające głównie przynasady kości długich.
Mutacje w genie EXT1 powodują cięższy przebieg choroby niż mutacje w genie EXT2: występuje więcej wyrostek kostnych, większe ryzyko deformacji oraz wyższe ryzyko przekształcenia się w chondrosarcomę. Ogólne ryzyko wystąpienia chondrosarcomy w ciągu całego życia wynosi około 2–5%, a nowotwór ten dotyka przede wszystkim miednicę, łopatkę i proksymalną część kości udowej. Pojawienie się nowych narośli, ból lub powiększenie wyrostka kostnego po osiągnięciu dojrzałości szkieletowej powinno skłonić do pilnego wykonania badań obrazowych w celu wykluczenia przekształcenia nowotworu w postać złośliwą.
Do powikłań związanych z HME należą: różnica długości kończyn (dotycząca nawet 40% pacjentów), deformacje kątowe kończyn, ograniczenie ruchomości stawów, ucisk nerwów (szczególnie nerwu strzałkowego) oraz problemy estetyczne. Wycięcie chirurgiczne jest wskazane w przypadku zmian bolesnych, powodujących ucisk lub nieakceptowalnych pod względem estetycznym. Konieczna jest dożywotnia obserwacja ortopedyczna w celu monitorowania chondrosarcoma — obejmująca zwykłe zdjęcia rentgenowskie i kontrolę kliniczną, a w przypadku podejrzanych zmian również badanie MRI.
Wszelkie powiększenie, ból lub zmiany w obszarze wyrośla kostnego PO osiągnięciu dojrzałości szkieletowej stanowią sygnał ostrzegawczy wskazujący na chondrosarcomę. Konieczne jest natychmiastowe wykonanie badań obrazowych. Dlatego też u pacjentów z HME niezbędna jest stała kontrola ortopedyczna przez całe życie.
Genotyp EXT1 w porównaniu z genotypem EXT2 pozwala przewidzieć nasilenie choroby i ryzyko wystąpienia chondrosarcoma. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) wykrywa wszystkie rodzaje wariantów, w tym duże delecje, które mogą zostać pominięte podczas standardowego sekwencjonowania.
Mutacje w genie EXT1 powodują cięższy przebieg choroby i zwiększają ryzyko wystąpienia chondrosarcoma — genotyp decyduje o intensywności monitorowania
HME związane z genem EXT1 charakteryzuje się większą liczbą wyrostek kostnych, większym stopniem deformacji oraz wyższym ryzykiem transformacji nowotworowej w porównaniu z typem EXT2. Nadzór oparty na genotypie pozwala dostosować częstotliwość badań obrazowych i skłania do podjęcia wcześniejszej interwencji ortopedycznej u pacjentów z EXT1.
Duże delecje w genach EXT1/EXT2 stanowią 10–15% wariantów patogennych — sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala wykryć to, co umykają metodom opartym wyłącznie na sekwencjonowaniu
Około 10–15% patogennych wariantów genów HME to duże delecje lub rearanżacje na poziomie eksonów w genach EXT1 lub EXT2. Standardowe panele sekwencji kodujących mogą ich nie wykryć bez uzupełnienia o metodę MLPA. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala wykryć wszystkie typy wariantów w ramach jednego badania.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się dziedzicznymi wyrostekami kostnymi (EXT1/EXT2) oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
