Badania genetyczne w kierunku jaskry — głównej przyczyny nieodwracalnej ślepoty na całym świecie, gdzie identyfikacja genetyczna członków rodziny z grupy ryzyka umożliwia wczesne wykrycie choroby i podjęcie leczenia, które zapobiega utracie wzroku, zanim do niej dojdzie.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zbadać wszystkie geny związane z jaskrą — MYOC (POAG o przebiegu młodzieńczym i dorosłym), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (jaskra wrodzona), LTBP2, TEK — a także poligeniczne warianty ryzyka, które wpływają na ciśnienie wewnątrzgałkowe i podatność nerwu wzrokowego.
Jaskra — badania genetyczne
Jaskra to grupa postępujących neuropatii nerwu wzrokowego i główna przyczyna nieodwracalnej ślepoty na całym świecie, dotykająca około 3 milionów Amerykanów i 80 milionów ludzi na całym świecie. Pierwotna jaskra z otwartym kątem przesączania (POAG) — najczęstsza postać tej choroby — charakteryzuje się dziedzicznością na poziomie około 40–65%, a krewni pierwszego stopnia pacjentów z POAG są narażeni na 4–10-krotnie większe ryzyko zachorowania. MYOC (miocylina) jest najlepiej poznanym genem związanym z POAG: warianty patogeniczne powodują około 3–5% przypadków POAG (odsetek ten jest wyższy w przypadku POAG o początku młodzieńczym — do 10–36%) z autosomalnym dominującym dziedziczeniem, objawiającym się zazwyczaj bardzo wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym (IOP). OPTN (optineuryna) powoduje jaskrę z prawidłowym ciśnieniem.
Jaskra wrodzona (dziecięca) — objawiająca się w pierwszym roku życia powiększeniem rogówki (buftalmia), łzawieniem i światłowstrętem — jest najczęściej spowodowana mutacjami w genach CYP1B1 (dziedziczenie autosomalne recesywne, ~85% izolowanych przypadków jaskry wrodzonej w niektórych populacjach) oraz LTBP2. Jest to stan wymagający natychmiastowej interwencji chirurgicznej — należy niezwłocznie wykonać trabekulotomię lub goniotomię, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu nerwu wzrokowego. Molekularne potwierdzenie CYP1B1 umożliwia wykonanie badań nosicielstwa u rodziców oraz badań genetycznych przedurodzeniowych/przedimplantacyjnych w przypadku przyszłych ciąż.
Wartość kliniczna badań genetycznych w kierunku jaskry polega przede wszystkim na przedobjawowych badaniach przesiewowych w rodzinie. Jaskra jest chorobą nieodwracalną – utracone włókna nerwu wzrokowego nie ulegają regeneracji. Jednak w przypadku wczesnego wykrycia jaskra jest wysoce uleczalna (krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe, trabekuloplastyka laserowa, zabiegi MIGS). Identyfikacja nosicieli wariantów genu MYOC poprzez badania kaskadowe w rodzinie umożliwia monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego (IOP) PRZED wystąpieniem uszkodzenia nerwu wzrokowego — co stanowi optymalny okres profilaktyczny. U nosicieli genu MYOC podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe pojawia się zazwyczaj na 5–20 lat przed utratą pola widzenia, co zapewnia znaczny czas na leczenie, gdy nosiciele zostaną zidentyfikowani genetycznie.
Utrata wzroku spowodowana jaskrą jest nieodwracalna, ale dzięki wczesnemu leczeniu można jej zapobiec. U nosicieli genu MYOC podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe pojawia się na wiele lat przed utratą pola widzenia — badanie genetyczne pozwala na rozpoczęcie leczenia, zanim dojdzie do utraty wzroku.
Jaskra jest chorobą nieodwracalną, ale można jej zapobiec. Badania genetyczne pozwalają zidentyfikować członków rodziny z grupy ryzyka, ZANIM dojdzie do uszkodzenia nerwu wzrokowego — jest to jedyna strategia, która pozwala całkowicie zapobiec utracie wzroku, a nie tylko spowolnić postępującą utratę.
Osoby będące nosicielami genu MYOC mają podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe przez 5–20 lat przed wystąpieniem utraty pola widzenia — identyfikacja genetyczna umożliwia leczenie przed wystąpieniem uszkodzeń
POAG związany z genem MYOC przebiega zazwyczaj w następujący sposób: podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe → zagłębienie tarczy nerwu wzrokowego → ścieńczenie warstwy włókien nerwowych siatkówki → utrata pola widzenia. Proces ten trwa od lat do dziesięcioleci. Identyfikacja genetyczna nosicieli genu MYOC umożliwia monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego od wczesnej dorosłości (lub późnego dzieciństwa w przypadku odmian o przebiegu młodzieńczym), a leczenie obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe można rozpocząć przy pierwszych oznakach podwyższonego ciśnienia — zapobiegając w ten sposób wszelkim uszkodzeniom nerwu wzrokowego. Członkowie rodziny poddani badaniom przesiewowym mogą nie zostać poddani ocenie, dopóki objawy nie skłonią ich do wykonania badania okulistycznego, a do tego czasu nastąpi już znaczne, nieodwracalne uszkodzenie.
Wrodzona jaskra związana z genem CYP1B1 stanowi stan nagły wymagający interwencji chirurgicznej — potwierdzenie molekularne umożliwia przeprowadzenie poradnictwa genetycznego oraz diagnostyki prenatalnej w przypadku przyszłych ciąż
Wrodzona jaskra spowodowana genem CYP1B1 wymaga pilnej interwencji chirurgicznej (trabekulotomii/goniotomii) w celu zapobieżenia uszkodzeniu nerwu wzrokowego. CYP1B1 jest genem autosomalnie recesywnym — rodzice będący nosicielami mają 25% ryzyko nawrotu choroby w każdej kolejnej ciąży. Molekularne potwierdzenie biallelicznych wariantów CYP1B1 umożliwia przeprowadzenie badań genetycznych przed implantacją lub badań prenatalnych oraz zwraca uwagę neonatologów na konieczność oceny ciśnienia wewnątrzgałkowego (IOP) kolejnego dziecka zaraz po urodzeniu, zamiast czekania na objawy kliniczne.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się jaskrą, badaniami genetycznymi oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
