Badania genetyczne metylacji — cykl metylacji obejmuje dziesiątki genów poza genem MTHFR, a sekwencjonowanie całego genomu pozwala je wszystkie zbadać — MTRR, MTR, BHMT, CBS, COMT, MAT1A, AHCY — zapewniając kompletny profil genetyczny metylacji.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na jednoczesną ocenę wszystkich genów cyklu metylacji – nie tylko dwóch powszechnie występujących wariantów genu MTHFR (C677T, A1298C), badanych w ramach standardowych paneli, ale wszystkich wariantów we wszystkich genach szlaków folianowego, metioninowego i transsulfuracyjnego.
Badania genetyczne dotyczące metylacji
Cykl metylacji (metabolizm jednowęglowy) to kluczowy szlak metaboliczny, który dostarcza grupy metylowe niezbędne do metylacji DNA, syntezy neuroprzekaźników, detoksykacji, produkcji fosfolipidów oraz metabolizmu homocysteiny. W szlaku tym bierze udział wiele enzymów: MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianowa — przekształca 5,10-metylen-THF w 5-metylo-THF, aktywną formę folianu), MTR (syntaza metioninowa — przekształca homocysteinę w metioninę przy użyciu witaminy B12), MTRR (reduktaza syntazy metioniny — regeneruje aktywną witaminę B12 dla MTR), BHMT (metylotransferaza betainowo-homocysteinowa — alternatywny szlak przemiany homocysteiny), CBS (syntaza beta-cystationiny — szlak transsulfuracji) oraz COMT (katechol-O-metylotransferaza — metylacja neuroprzekaźników).
MTHFR C677T (rs1801133) jest najczęściej badanym wariantem metylacyjnym: homozygotyczny genotyp TT (~10–12% osób pochodzenia europejskiego) zmniejsza aktywność enzymu MTHFR o około 70%, co może powodować podwyższony poziom homocysteiny (czynnika ryzyka sercowo-naczyniowego) oraz zmniejszoną dostępność metylofolianu. MTHFR A1298C (rs1801131) zmniejsza aktywność o ~35% u homozygot. Jednak cykl metylacji jest siecią — poszczególne warianty w innych genach (MTRR A66G, MTR A2756G, CBS C699T, COMT Val158Met) mogą potęgować lub kompensować warianty MTHFR. Standardowe testy obejmujące wyłącznie gen MTHFR nie uwzględniają tej złożoności sieci.
Kliniczne konsekwencje wariantów metylacji obejmują: podwyższony poziom homocysteiny (ryzyko sercowo-naczyniowe — które można zmniejszyć poprzez suplementację metylofolianem i aktywną witaminą B12), ryzyko wad cewy nerwowej w ciąży (kobiety z wariantem MTHFR TT odnoszą większe korzyści ze stosowania metylofolianu niż kwasu foliowego), zmienny metabolizm leków (wariant COMT Val158Met wpływa na metabolizm katecholamin, wrażliwość na ból oraz reakcję na niektóre leki) oraz warianty CBS, które mogą wpływać na metabolizm siarki i szlaki detoksykacyjne. Kompleksowe badanie metylacji, które ocenia cały szlak — a nie tylko jeden lub dwa warianty MTHFR — zapewnia pełny obraz sytuacji umożliwiający spersonalizowaną suplementację.
Standardowe badania MTHFR obejmują jedynie dwa warianty (C677T i A1298C). W cyklu metylacji bierze udział ponad 20 genów, w których występują setki wariantów funkcjonalnych. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala zbadać je wszystkie, zapewniając kompleksowy profil, którego nie są w stanie zapewnić niekompletne badania.
Metylacja to szlak metaboliczny, a nie pojedynczy gen. Badanie wyłącznie polimorfizmów MTHFR C677T i A1298C nie uwzględnia większości zmienności genetycznej, która wpływa na metabolizm kwasu foliowego, witaminy B12 i homocysteiny. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala ocenić cały szlak metaboliczny.
Badanie ograniczone wyłącznie do genu MTHFR nie uwzględnia całego zespołu — warianty genów MTRR, MTR, BHMT i CBS mogą nasilać lub kompensować genotyp MTHFR
Pacjent z genotypem MTHFR 677 CT (heterozygotyczny, łagodne osłabienie), który jest również nosicielem genotypów MTRR 66 GG (osłabiony recykling witaminy B12) oraz MTR 2756 GG (osłabiona aktywność syntazy metioninowej), może wykazywać znacznie upośledzoną metylację — w stopniu większym, niż wynikałoby to wyłącznie z wyniku badania MTHFR. Z drugiej strony, pacjent z genotypem MTHFR 677 TT, ale korzystnymi genotypami BHMT i CBS, może zrekompensować to poprzez alternatywne szlaki. Tylko kompleksowe badanie całego szlaku pozwala określić rzeczywistą zdolność metylacji.
Wariant COMT Val158Met wpływa na wrażliwość na ból, metabolizm katecholamin oraz reakcję na hormonalną terapię zastępczą — wariant farmakogenomiczny o szerokich implikacjach klinicznych
Wariant COMT Val158Met (rs4680) determinuje aktywność enzymu COMT: Val/Val (wysoka aktywność, szybki rozkład katecholamin — fenotyp „wojownika”), Met/Met (niska aktywność, wyższy poziom katecholamin — fenotyp „martwiciela”) oraz Val/Met (poziom pośredni). Wariant ten wpływa na wrażliwość na ból, reakcję na stres, sprawność poznawczą w sytuacjach stresowych, metabolizm estrogenów oraz reakcję na niektóre leki. COMT jest częścią cyklu metylacji — wykorzystuje SAM (S-adenozylometioninę) jako donor metylu. WGS zapewnia genotypowanie COMT wraz ze wszystkimi innymi genami metylacji.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z organizacjami pacjentów każdej wielkości — w zakresie genetycznych badań metylacji oraz innych schorzeń, zarówno rzadkich, jak i powszechnych. Wspieramy organizacje w każdym kraju, w tym wirtualne organizacje pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
