Ryzyko genetyczne związane z endometriozą — choroba dotyka 1 na 10 kobiet w wieku rozrodczym, charakteryzuje się około 50-procentową dziedzicznością oraz średnim opóźnieniem w postawieniu diagnozy wynoszącym 7–10 lat; świadomość ryzyka genetycznego może przyspieszyć proces diagnozy i leczenia.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na ocenę wszystkich zidentyfikowanych wariantów genetycznych związanych z ryzykiem endometriozy — WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 oraz ponad 40 loci z badań GWAS — dostarczając profil ryzyka genetycznego, który potwierdza kliniczne podejrzenie w przypadku przewlekłego bólu miednicy i niepłodności.
Endometrioza — ryzyko genetyczne
Endometrioza to przewlekła choroba zapalna, w której tkanka podobna do błony śluzowej macicy rozrasta się poza macicą – na otrzewnej, jajnikach, jelitach, pęcherzu moczowym, a czasami w odległych miejscach. Dotyka ona około 190 milionów kobiet na całym świecie (około 10% kobiet w wieku rozrodczym), powodując przewlekły ból miednicy, bolesne miesiączki, bolesne stosunki płciowe oraz bezpłodność. Pomimo swojej powszechności, endometrioza charakteryzuje się średnim opóźnieniem diagnostycznym wynoszącym 7–10 lat od wystąpienia objawów — jednym z najdłuższych opóźnień diagnostycznych spośród wszystkich powszechnych schorzeń — ponieważ objawy pokrywają się z wieloma innymi schorzeniami, a ostateczna diagnoza historycznie wymagała zabiegu laparoskopowego.
Endometrioza ma silne podłoże genetyczne — badania bliźniąt wskazują na około 50% dziedziczności, a krewni pierwszego stopnia kobiet dotkniętych tą chorobą są narażeni na 7–10-krotnie większe ryzyko. W badaniach asocjacyjnych całego genomu zidentyfikowano ponad 40 loci ryzyka, w tym WNT4 (kluczowy regulator rozwoju żeńskiego układu rozrodczego), GREB1 (regulator wzrostu zaangażowany w sygnalizację estrogenową), CDKN2B-AS1 (regulacja cyklu komórkowego, związana również z ryzykiem raka endometrium), ESR1/ESR2 (receptory estrogenowe), VEZT (adhezja komórkowa) oraz FN1 (fibronektyna — przebudowa macierzy zewnątrzkomórkowej). Poligeniczne wskaźniki ryzyka łączące te warianty pozwalają zidentyfikować kobiety o 2–4-krotnie podwyższonym ryzyku względnym.
Chociaż endometrioza ma charakter wielogenowy (żaden pojedynczy gen nie jest jej bezpośrednią przyczyną), profilowanie ryzyka genetycznego ma istotne znaczenie kliniczne. U kobiety zgłaszającej się z przewlekłym bólem miednicy i bezpłodnością podwyższone ryzyko genetyczne endometriozy może potwierdzić kliniczne podejrzenie i przyspieszyć skierowanie na konsultację specjalistyczną — potencjalnie skracając katastrofalne 7–10-letnie opóźnienie w diagnozie. Ponadto pojawiające się dowody sugerują, że genetyczne podtypy endometriozy mogą różnie reagować na terapie hormonalne (agoniści GnRH, inhibitory aromatazy, progestyny) i metody chirurgiczne — są to wczesne kroki w kierunku leczenia endometriozy opartego na informacjach genetycznych.
U krewnych pierwszego stopnia kobiet cierpiących na endometriozę ryzyko zachorowania jest 7–10 razy większe. Jeśli Twoja matka lub siostra cierpi na endometriozę, a Ty odczuwasz przewlekły ból miednicy, nie należy zwlekać z badaniami genetycznymi i klinicznymi, czekając na typowe 7–10-letnie opóźnienie w postawieniu diagnozy.
Diagnoza endometriozy zajmuje średnio 7–10 lat. Analiza profilu ryzyka genetycznego może pomóc w szybszym rozpoznaniu choroby u kobiet z objawami — skracając czas potrzebny na postawienie diagnozy, który powoduje lata niepotrzebnego cierpienia.
Opracowanie profilu ryzyka genetycznego przyspiesza proces diagnostyczny — skracając 7–10-letnie opóźnienie, które charakteryzuje diagnozowanie endometriozy
Kobiety z objawami wskazującymi na endometriozę (przewlekły ból miednicy, bolesne miesiączki, bolesny stosunek płciowy, bezpłodność) często przez wiele lat konsultują się z wieloma lekarzami, zanim zostanie postawiona diagnoza. Podwyższony wynik oceny ryzyka poligenicznego endometriozy — szczególnie w połączeniu z wywiadem rodzinnym — dostarcza obiektywnych dowodów genetycznych potwierdzających podejrzenie kliniczne i uzasadniających skierowanie do specjalisty. Informacje genetyczne te zmieniają podejście kliniczne z „obserwacji i oczekiwania” na „badanie i leczenie” — potencjalnie eliminując lata diagnostycznej niepewności.
Najnowsze badania wskazują na związek między genetycznymi podtypami endometriozy a zróżnicowaną reakcją na leczenie — co stanowi podstawę medycyny precyzyjnej w leczeniu endometriozy
Wstępne badania wskazują, że endometrioza związana z określonymi genetycznymi wariantami ryzyka może różnie reagować na terapie hormonalne. Endometrioza związana ze szlakiem WNT4 może mieć inną biologię niż endometrioza związana z sygnalizacją GREB1/estrogenową — co może mieć potencjalne implikacje dla wyboru między progestynami, agonistami GnRH i inhibitorami aromatazy. Chociaż te farmakogenomiczne badania nad endometriozą są wciąż w fazie początkowej, ustalenie pełnego profilu genetycznego pacjentki poprzez WGS tworzy trwałe źródło informacji do bieżącej ponownej analizy klinicznej w miarę dojrzewania precyzyjnej medycyny w zakresie endometriozy.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się endometriozą, ryzykiem genetycznym oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
