Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p11.2
Współrzędne
Chromosom 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 192,6 kb
Białko
1210 aminokwasów, 134,3 kDa
Znany również jako
ERBB1, ERRP
Poprzednie symbole
ERBB
Transkrypt MANE Select
ENST00000275493.7NM_005228.5
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rak płuca

    • Nowotwór złośliwy zlokalizowany w płucach.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Choroby zapalne jelit (IBD)

    • Choroba zapalna jelit

      Zespół chorób zapalnych jelita cienkiego i grubego o nieznanej etiologii. Obejmuje chorobę Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz zapalenie okrężnicy o nieokreślonym typie.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu EGFR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie EGFR. EGFR i 3 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 54 615 323 do 55 615 322.Chromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, nić ujemnejSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, nić dodatniejEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, nić dodatniejLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, nić ujemnejVOPP1Schemat EGFR: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 55 019 017–55 019 365, 349 zasadEkson 2: 55 142 286–55 142 437, 152 zasadEkson 3: 55 143 305–55 143 488, 184 zasadEkson 4: 55 146 606–55 146 740, 135 zasadEkson 5: 55 151 294–55 151 362, 69 zasadEkson 6: 55 152 546–55 152 664, 119 zasadEkson 7: 55 154 011–55 154 152, 142 zasadEkson 8: 55 155 830–55 155 946, 117 zasadEkson 9: 55 156 533–55 156 659, 127 zasadEkson 10: 55 156 759–55 156 832, 74 zasadEkson 11: 55 157 663–55 157 753, 91 zasadEkson 12: 55 160 139–55 160 338, 200 zasadEkson 13: 55 161 499–55 161 631, 133 zasadEkson 14: 55 163 733–55 163 823, 91 zasadEkson 15: 55 165 280–55 165 437, 158 zasadEkson 16: 55 171 175–55 171 213, 39 zasadEkson 17: 55 172 983–55 173 124, 142 zasadEkson 18: 55 173 921–55 174 043, 123 zasadEkson 19: 55 174 722–55 174 820, 99 zasadEkson 20: 55 181 293–55 181 478, 186 zasadEkson 21: 55 191 719–55 191 874, 156 zasadEkson 22: 55 192 766–55 192 841, 76 zasadEkson 23: 55 198 717–55 198 863, 147 zasadEkson 24: 55 200 316–55 200 413, 98 zasadEkson 25: 55 201 188–55 201 355, 168 zasadEkson 26: 55 201 735–55 201 782, 48 zasadEkson 27: 55 202 517–55 202 625, 109 zasadEkson 28: 55 205 256–55 211 628, 6373 zasad1510152025285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,9 kb z 192,6 kb genu; 3633 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie EGFR

2Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować EGFR krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony EGFR znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów EGFR w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia1,1%
  • Zawartość GC7,4%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

16

pozycje w EGFR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 192,6 kb genu EGFR, łącznie z intronami, a nie tylko 9,9 kb eksonów.

Patogenne warianty ClinVar (18)

Warianty EGFR, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

  • Patogenny 11
  • Prawdopodobnie patogenny 7
WariantChorobyKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys)lung adenocarcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp)non-small cell lung carcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala)non-small cell lung carcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del)lung adenocarcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile)non-small cell lung carcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile)non-small cell lung carcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu)non-small cell lung carcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis)non-small cell lung carcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr)lung cancerPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His)lung adenocarcinoma i 1 inna chorobaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu)non-small cell lung carcinomaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dupnon-small cell lung carcinomaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer)lung adenocarcinomaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis)non-small cell lung carcinomaPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His)lung cancerPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys)lung cancerPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile)lung cancerPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs)lung cancerPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem EGFR

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EGFR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-21: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.21-c791e85a.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EGFR: epidermal growth factor receptor. Pobrano 22 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. Gen EGFR: epidermal growth factor receptor [Internet]. [cytowano 22 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/egfr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test