Badania genetyczne w kierunku nowotworów — około 10% wszystkich nowotworów ma podłoże genetyczne, a sekwencjonowanie całego genomu pozwala na jednoczesną analizę WSZYSTKICH genów predysponujących do nowotworów, wykrywając warianty, które umykają w przypadku ograniczonych paneli.
Kompleksowe badania genetyczne w kierunku nowotworów z wykorzystaniem sekwencjonowania całego genomu (WGS) pozwalają zbadać ponad 200 genów odpowiedzialnych za predyspozycje do nowotworów — w tym geny związane z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi piersi, jajników, jelita grubego, trzustki, prostaty, tarczycy, nerek oraz rzadkimi zespołami nowotworowymi — na podstawie jednej próbki krwi.
Badania genetyczne w kierunku nowotworów — kompleksowe
Około 5–10% wszystkich nowotworów ma rozpoznawalną dziedziczną przyczynę genetyczną. Zidentyfikowano ponad 200 genów predysponujących do nowotworów. Standardowe zestawy testów dostępne na rynku obejmują badanie 20–80 genów, co pozwala wykryć najczęstsze zespoły nowotworów dziedzicznych, ale pomija rzadsze przyczyny. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na jednoczesną ocenę wszystkich znanych genów predysponujących do nowotworów – a ponieważ obejmuje ono cały genom, nowe geny odkryte w przyszłości można analizować retrospektywnie bez konieczności ponownego wykonywania badań.
Do głównych zespołów nowotworów dziedzicznych należą: dziedziczny rak piersi i jajnika (BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2), zespół Lyncha (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — rak jelita grubego, raka endometrium, raka jajnika), zespół Li-Fraumeni (TP53 — wiele typów nowotworów), rodzinną polipowatość gruczolakowatą (APC), zespół Cowdena (PTEN) i wiele innych. Każdy zespół charakteryzuje się specyficznym ryzykiem nowotworowym, protokołami nadzoru i, w coraz większym stopniu, terapiami celowanymi (inhibitory PARP w przypadku BRCA, immunoterapia w przypadku dMMR/MSI-high).
Badania genetyczne w onkologii ewoluowały od testów pojedynczych genów (wyłącznie BRCA) poprzez panele wielogenowe aż po sekwencjonowanie całego genomu. Zalety sekwencjonowania całego genomu (WGS) obejmują: jednoczesne badanie wszystkich genów, wykrywanie wariantów strukturalnych (duże delecje, rearanżacje, które umykają panelom), warianty farmakogenomiczne do wyboru leczenia (CYP2D6 dla metabolizmu tamoksyfenu, DPYD dla toksyczności fluoropirymidyn) oraz zabezpieczenie na przyszłość (nowe geny można analizować na podstawie istniejących danych bez konieczności ponownego badania).
Standardowe panele genetyczne badają 20–80 genów związanych z nowotworami. Testy WGS obejmują WSZYSTKIE ponad 200 genów. Jeśli w Twojej rodzinie występują niewyjaśnione przypadki nowotworów, a wynik panelu był „negatywny”, badanie WGS może wykryć to, co umknęło panelowi — w tym warianty strukturalne i rzadkie mutacje genetyczne.
Standardowe panele nowotworowe nie wykrywają wariantów strukturalnych i rzadkich genów. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) zapewnia kompleksową ocenę, która pozwala wykryć to, co umyka panelom — a ponadto umożliwia wykorzystanie farmakogenomiki przy wyborze terapii.
Negatywny wynik badania panelowego nie oznacza, że nie występuje rak dziedziczny — sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozwala ocenić to, czego nie są w stanie wykryć badania panelowe
Około 5–10% przypadków nowotworów dziedzicznych wynika z wariantów genetycznych, które NIE są uwzględnione w standardowych panelach. Duże warianty strukturalne (delecje eksonów, rearanżacje genów) są pomijane przez wiele metod opartych wyłącznie na sekwencjonowaniu. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) obejmuje WSZYSTKIE geny i WSZYSTKIE typy wariantów, zapewniając ostateczny wynik „negatywny”, czego nie jest w stanie zapewnić ograniczony panel.
Przeprowadź badanie raz, analizuj bez końca — geny nowotworowe odkryte jutro można znaleźć już dziś w danych z sekwencjonowania całego genomu
Każdego roku odkrywane są nowe geny predysponujące do nowotworów. Próbki pobrane w 2020 roku nie mogą zostać ponownie zbadane pod kątem genów odkrytych w 2025 roku. Dane z sekwencjonowania całego genomu (WGS) są trwałe — nowe geny, nowe warianty ryzyka oraz nowe odkrycia z zakresu farmakogenomiki można na bieżąco uwzględniać w istniejących danych bez konieczności pobierania kolejnych próbek krwi i ponoszenia dodatkowych kosztów badań.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
It runs in your family. Now you can know if it runs in your genes.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — w zakresie genetycznych badań onkologicznych — kompleksowych oraz dotyczących innych schorzeń, zarówno rzadkich, jak i powszechnych. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
