YouTube
Michelle
En pasient som virkelig har nytt godt av det – og vært i stand til å forbedre helsen sin betydelig etter å ha fått genomsekvensert.
KLINISKE UTKOMSTER
Genetiske funn som endret kliniske beslutninger.
Dokumenterte kliniske tilfeller der Dante Genome Test ga pasienter, deres familier og deres kliniske team et svar som forandret det som skjedde etterpå.
CLIA-sertifisert
CAP-akkreditert
ISO 15189 Medisinsk laboratorium
ACMG Rubrikkannonser
HIPAA og GDPR
100 000+ genomer sekvensert
CASUSHISTORIER
Funn som endret hva kliniske team kunne gjøre videre.
SJELDENT GENETISK SYNDROM
To tilstander skjult i årevis – funnet i én enkelt test.
Thomas tilbrakte årevis hos spesialist uten å få noen endelig diagnose. Én helgenomtest identifiserte to forskjellige tilstander samtidig – begge godkjent av NHS Genetics.
Les saken → BARNEEPILEPSI Anfall som ikke ville stoppe – inntil en genetisk årsak ble funnet.En fireåring fortsatte å ha anfall til tross for medisiner. Genomsekvensering identifiserte en metabolsk tilstand som standardtester hadde oversett, og riktig behandling fulgte.
Les saken → Brystkreft En tidligere genomskanning endret behandlingsplanen – to år senere.Jennifers genom ble sekvensert i 2019. Da brystkreft ble diagnostisert to år senere, markerte de eksisterende dataene en medikamentkompatibilitet – og en tryggere behandling ble valgt i stedet.
Les saken → NEVROLOGISK TILSTAND Motoriske vansker fra spedbarnsalderen, ingen genetisk årsak – frem til nå.De kliniske tegnene var synlige, men ingen av tidligere tester hadde klart å forklare dem. Helgenomsekvensering identifiserte den ansvarlige genetiske varianten og ga det kliniske teamet en bekreftet diagnose å handle ut fra.
Les saken → MEDFØDT DØVHET Døv fra fødselen av, årsak ukjent – et genom bekreftet hvorfor.Leon var tolv måneder gammel uten noen identifisert årsak til døvheten sin. Helgenomsekvensering avdekket GJB2-varianten, noe som ga det kliniske teamet hans en bekreftet diagnose og grunnlaget for tidlig, målrettet intervensjon.
Les saken →
SJELDENT GENETISK SYNDROM NOONAN SYNDROM · RUNX1-MANGEL · NHS GENETICS
«De har aldri lagt sammen tallene før nå, da de så Dante Labs-rapporten.»
Thomas Scotland · Queen Elizabeth universitetssykehus Glasgow
Thomas hadde brukt årevis på klinisk forskning. Bildet som presenterte det var komplekst – en konstellasjon av funn som hver for seg pekte i forskjellige retninger, og som samlet sett ikke hadde ført til en diagnose. Standardforløp var blitt fulgt. Spesialisthenvisninger ble gjort. Resultatene ble gjennomgått og returnert uten konklusjon.
Thomas bestilte Dante Genome Test. Resultatene ble sendt til NHS genetikkteam ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow.
Teamet identifiserte to funn: varianter assosiert med Noonan syndrom, og en RUNX1-mangel – en genetisk markør assosiert med arvelig leukemirisiko. Ingen av funnene hadde kommet frem i noen tidligere undersøkelser. To tilstander, fra en enkelt test, gjennomgått og godkjent av NHS kliniske team ved en navngitt institusjon.
Genetisk funn
RUNX1 · Noonan syndrom
To distinkte varianter identifisert i én enkelt test – Noonan syndrom og en RUNX1-mangel assosiert med arvelig leukemirisiko. Ingen av dem hadde fremkommet i noen tidligere undersøkelse.
Data fra Dantes genomtest ble akseptert av NHS genetikk ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow som grunnlag for å identifisere Noonan syndrom og RUNX1-mangel. Den kliniske handlingen – diagnose og påfølgende behandling – ble tatt av NHS-teamet. Dantes rolle var å produsere de genomiske dataene. Dette er et dokumentert klinisk utfall tilskrevet en navngitt institusjon – ikke en generell anbefaling av Dante Labs fra NHS.
BARNEDAGSEPILEPSI GLUT-1-MANGEL · EPILEPSI · GENETISK DIAGNOSE
«Diagnosen forandret livet mitt. I dag lever datteren min et bedre liv.»
Angelas mor Ordrett
Angelas datter var fire år gammel da anfallene startet. Episodene var plutselige, ledsaget av andre nevrologiske effekter. Konsultasjoner med flere leger fulgte. Flere medisiner ble prøvd. Effektene var begrensede. Kilden til tilstanden forble ukjent.
Moren hennes valgte Dantes genetiske analyse – panelet for epilepsi og nevrologiske tilstander, som undersøker 128 gener. Resultatene ble levert tolv uker etter innsending. En genetiker gjennomgikk rapporten og fant den «svært informativ med omfattende og handlingsrettet informasjon».
Funnet: GLUT-1-mangel – en spesifikk form for epilepsi forårsaket av utilstrekkelig glukose som når hjernen. Diagnosen endret behandlingsplanen. Et ketogent kosthold ble introdusert. Antikonvulsive medisiner ble redusert.
Genetisk funn
GLUT-1-mangel
Epilepsi forårsaket av utilstrekkelig glukosetransport til hjernen – identifisert via et 128-geners epilepsipanel. Muliggjorde bytte fra antikonvulsiv medisinering til et målrettet ketogent kosthold.
Den genetiske rapporten identifiserte en diagnose der årevis med klinisk undersøkelse ikke hadde gjort det. Behandlingsendringen – ketogen diett og reduksjon av medisiner – ble instruert av det kliniske teamet som handlet basert på dette funnet. Fullstendig ordrett redegjørelse: «Datteren min var fire år gammel da hun plutselig begynte å få anfall og andre tilknyttede nevrologiske tilstander. Vi konsulterte mange leger, og hun tok flere medisiner, men med begrenset effekt. Uten å vite hva jeg skulle gjøre, bestemte jeg meg for å velge Dante Labs-analysen ... Vi tok den med til en genetiker for å få en mening, og han syntes rapportene var svært informative med omfattende og handlingsrettet informasjon og endte opp med en endelig diagnose.»
FARMAKOGENOMIKK FOR BRYSTKREFTFARM · BEHANDLING AV BRYSTKREFTFARM · UTVALG AV KJEMOTERAPI
«To år før diagnosen min hadde jeg allerede sekvensert genomet mitt. Da kreften kom, var disse dataene der.»
Jennifer Paraphrase – bekreft ordrett med Ripo før publisering
Jennifer sekvenserte hele genomet sitt med Dante i 2019. To år senere fikk hun diagnosen brystkreft.
Da onkologisk behandling ble planlagt, hentet hennes kliniske team tilgang til farmakogenomikkanalysen fra hennes eksisterende genomdata. Analysen identifiserte at standard cellegiftmedisinen hun hadde fått foreskrevet ville forårsake alvorlige bivirkninger på grunn av hennes spesifikke genetiske profil.
Et alternativt legemiddel ble valgt – et som passet bedre til hennes genetiske sammensetning. Behandlingen startet umiddelbart, uten tiden som gikk tapt på grunn av et mislykket første forsøk. Genomdataene fra 2019 var det som gjorde denne avgjørelsen mulig før behandlingen startet.
Genetisk funn
Farmakogenomikk – Kjemoterapi-inkompatibilitet
Eksisterende genomiske data indikerte en alvorlig risiko for bivirkninger av det foreskrevne cellegiftet. Et alternativt middel ble valgt før behandlingen startet – noe som unngikk et mislykket første forsøk.
Jennifers eksisterende genomdata, sekvensert to år før kreftdiagnosen, ga hennes kliniske team farmakogenomisk informasjon akkurat da den var nødvendig. Behandlingsbeslutningen ble tatt av onkologen hennes. Dantes data var det kliniske inputtet. Dette tilfellet demonstrerer den permanente verdien av genomdata generert på ethvert tidspunkt før en klinisk hendelse.
PASIENTSTEMMER
Resultatene som forandret det som var mulig.
«Du redder liv.» – Dante Labs-kunde
Ett resultat. Tre sett bestilt til familiemedlemmer samme uke.
«Etter å ha sett hvor nyttige rapportene deres er, og etter å ha blitt identifisert med langt QT-syndrom, har jeg bestilt tre testsett til familiemedlemmer. Til tross for min dårlige erfaring med Dante i starten, er jeg glad for at jeg fortsatte med dere, ettersom resultatene mine kan redde et liv i familien min, ettersom dette er første gang KCNQ1 er blitt hevet.»
Årevis med symptomer. Et svar som samsvarte, på tvers av to generasjoner.
«Etter å ha prøvd å finne ut hva som var galt med barna mine og meg i årevis, har vi nå et svar takket være Dante Labs. Symptomene våre samsvarer med resultatene. Vi er i Australia og venter nå på spesialister.»
Mer omfattende enn noe helsesystemet deres hadde levert.
«Vi mottok vår skreddersydde rapport om sjeldne sykdommer i morges. Det er akkurat det vi trengte. Resultatene ser ut til å være svært nyttige og er mer omfattende enn vi har hatt innenfor vårt eget helsevesen.»
NEVROLOGISK TILSTAND LEUKODYSTROFI · GJC2-GENVARIANT · HELGENOMSEKVENSERING
«Endelig hadde vi noe konkret – et navn, en sak, en grunn.»
Zarnishs familie
Zarnish ble født inn i et blodsekteskap. Helt fra tidlig utvikling viste hun problemer med å sitte selvstendig, holde hodet og bære vekt. Hun hadde svakhet og spastisitet i venstre side, og var ikke i stand til å gå uten støtte. Det kliniske bildet pekte mot en nevrologisk tilstand uten bekreftet genetisk grunnlag.
Genome Test identifiserte en homozygot missense-variant i GJC2-genet – et funn som er nært knyttet til leukodystrofi, en tilstand som påvirker myelinskjeden i nervesystemet. Symptomene assosiert med denne varianten – nystagmus, svekket motorisk utvikling, progressiv spastisitet – var i samsvar med Zarnishs kliniske presentasjon.
GJC2-funnet etablerte det genetiske grunnlaget for det som ble observert. Et målrettet behandlingsforløp ble utviklet. Tidlig spesialistintervensjon var mulig fordi den genetiske årsaken var identifisert.
Genetisk funn
GJC2
Homozygot missense-variant – nært assosiert med leukodystrofi. Forklarer presenterende symptomer: nystagmus, svekket motorisk utvikling, progressiv spastisitet.
Resultatet av genomtesten ga de genetiske bevisene som begrunnet Zarnishs kliniske presentasjon i en spesifikk, karakterisert tilstand. Behandlingsforløpet ble utviklet av hennes kliniske team basert på dette funnet. Tidlig intervensjon – muliggjort av tidlig identifisering – er den direkte kliniske fordelen i dette tilfellet.
MEDFØDT DØVHET MEDFØDT DØVHET · GJB2-GENVARIANT · BART-PUMPHREY SYNDROM
«Etter tolv måneder hadde vi et svar. Vi kunne endelig gå videre.»
Leons familie
Leon var tolv måneder gammel da helsepersonell ikke klarte å identifisere årsaken til døvheten hans. Det var blitt utført tester. Det kliniske bildet forble uforklart. Et svar var nødvendig for å definere en vei videre.
Genomtesten identifiserte en patogen homozygot variant i GJB2-genet – assosiert med Bart-Pumphrey syndrom og medfødt døvhet. Funnet var ikke tvetydig. Et genetisk grunnlag for Leons døvhet ble etablert.
Et tydelig klinisk forløp for behandling og omsorg ble etablert. Tidlig intervensjon – fra den tidligste fasen av livet – var nå mulig fordi den genetiske årsaken var blitt identifisert i stedet for å forbli uforklarlig.
Genetisk funn
GJB2
Patogen homozygot variant – assosiert med Bart-Pumphrey syndrom og medfødt døvhet. Identifisert ved 12 måneder, noe som muliggjør intervensjon på et tidligst mulig stadium.
GJB2-funnen ga Leons kliniske team en definert diagnose ved tolv måneder – en alder der tidlig intervensjon gir størst langsiktig nytte. Behandlingsbeslutningene ble tatt av hans kliniske team på grunnlag av det genomiske funnet. Denne saken demonstrerer den spesifikke verdien av genomtest for pediatriske presentasjoner der standardundersøkelse ikke gir en diagnose.
KLINISK OG LABORATORIEKVALIFIKASJON
Alle utfall på denne siden. Den samme kliniske standarden gjelder for alle genomer.
Identifisert gjennom den samme sekvenseringsprosessen, det samme laboratoriet og den samme kliniske rapporteringsstandarden brukt på alle Dante-genomer.
Over 1,3 millioner genomiske rapporter levert til pasienter over hele verden
99,98 % sekvenseringsnøyaktighet på tvers av alle behandlede genomer
30X full genomdekning – hvert basepar leses 30 ganger
200+ legeklare rapporter levert per genom
Akkreditert av og publisert i
CLIA-SERTIFISERT
Endringer i forbedring av kliniske laboratorier
Dantes resultater kan brukes i medisinsk beslutningstaking i USA – ikke som informasjonsdata, men som kliniske funn som en lege kan handle ut fra.
ISO 15189-AKKREDITERT
Internasjonal medisinsk laboratoriestandard
ISO 15189 er det som skiller et medisinsk laboratorium fra en testtjeneste – ikke et mål å nå, men en driftsstandard. Dantes partnerlaboratorium har denne akkrediteringen.
College of American Pathologists (Fagforeningen for amerikanske patologer) American Society of Human Genetics (Amerikansk forening for human genetikk) Nature International Society for Cell & Gene Therapy (Internasjonalt samfunn for celle- og genterapi) Gene Journal (Gentidsskrift)
Vitenskapelig og laboratoriekvalifikasjon
SOM DELT AV VÅRT SAMFUNN
Med deres egne ord.
Pasienter, familier og klinikere deler sine erfaringer med Dante Genome Test.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Etter ti år med interesse for genetikk fikk han endelig sekvensert hele genomet sitt – og fant det han lette etter.
YouTube
Juno Bartsch
En udiagnostisert kronisk sykdom. Ingen familiehistorie å gå ut fra. Dante Labs hjalp med å finne de genetiske årsakene bak symptomene hennes.
Innhold delt med tillatelse. Individuelle synspunkter fra skapere gjenspeiler personlig erfaring og utgjør ikke kliniske påstander.
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis global frakt
Sendes innen 48 timer
Resultater i løpet av 6–8 uker
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
