Variant
BRCA1 E421X
NM_007294.4(BRCA1):c.1261G>T (p.Glu421Ter)
- 1380G>T
- p.Glu421Ter
- p.E421*
- rs80357046
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 18. oktober 2016
- Ekspertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Sammendrag
E421X er en nonsense-variant i BRCA1: den skaper et tidlig stoppsignal, slik at proteinet genet koder for forventes å bli avkortet. ClinVar klassifiserer den som patogen for breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000266150 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 18. oktober 2016 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i BRCA1
E421X ligger i ekson 10 av 23 i BRCA1s MANE Select-transkript, NM_007294.4.
Molekylære detaljer
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_007294.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.1261G>T |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Glu421Terp.E421* |
| Predikert konsekvens | Nonsens (stopp-gain)stop_gained (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Høy |
| Posisjon (GRCh38) | chr17:43094270 C>A |
| Posisjon (GRCh37) | chr17:41246287 C>A |
| dbSNP-ID | rs80357046 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000266150 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 261939 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA10589954 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_007294.4(BRCA1):c.1261G>T (p.Glu421Ter) |
| Andre navn | 1380G>T |
BRCA1 E421X i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer E421X blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomal dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomal dominant |
Andre varianter i BRCA1
- A92Ffs*4Patogen3 stjerner av 4
- A134Qfs*7Patogen3 stjerner av 4
- A302Cfs*2Patogen3 stjerner av 4
- A302Lfs*12Patogen3 stjerner av 4
- A322Kfs*2Patogen3 stjerner av 4
- A322Lfs*19Patogen3 stjerner av 4
- A407Sfs*5Patogen3 stjerner av 4
- A433Pfs*8Patogen3 stjerner av 4
- A469Qfs*6Patogen3 stjerner av 4
- A521XPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). BRCA1 E421X (c.1261G>T, rs80357046) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/e421x
Dante Labs. BRCA1 E421X (c.1261G>T, rs80357046) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/e421x
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker