Smith-Lemli-Opitz syndrom – en kolesterolbiosynteseforstyrrelse med en av de høyeste bærerfrekvensene av noen sjelden sykdom (1–2 % hos europeere), hvor tidlig kolesteroltilskudd forbedrer vekst, atferd og utviklingsresultater.
Helgenomsekvensering identifiserer alle DHCR7-varianter – inkludert den vanlige IVS8-1G>C-spleisningsvarianten som står for ~30 % av europeiske alleler – for nøyaktig bærerscreening og tidlig diagnose i risikofamilier.
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en autosomal recessiv lidelse i de novo kolesterolbiosyntese forårsaket av patogene varianter i DHCR7 (7-dehydrokolesterolreduktase, kromosom 11q13.4). DHCR7 katalyserer det siste trinnet i kolesterolsyntesen – reduksjonen av 7-dehydrokolesterol (7-DHC) til kolesterol. DHCR7-mangel produserer forhøyet 7-DHC og reduserte kolesterolnivåer i alle vev, noe som forstyrrer flere kolesterolavhengige utviklings- og signalveier. SLOS rammer omtrent 1 av 20 000–60 000 fødsler i europeiske befolkninger, med en bærerfrekvens på 1–2 % – betydelig høyere enn forventet ut fra klinisk prevalens, noe som tyder på betydelig prenatal dødelighet.
SLOS presenterer seg med et svært variabelt klinisk spektrum. Alvorlige former forårsaker flere medfødte anomalier – holoprosencefali, tvetydige kjønnsorganer hos menn i 46,XY-størrelse, polydaktyli, syndaktyli i tærne 2–3 (Y-formet syndaktyli, nesten patognomonisk), ganespalte, medfødte hjertefeil og nyremisdannelser. Mildere former presenterer seg med intellektuell funksjonshemming, atferdsavvik (autismespekteret, selvskadende atferd, sensorisk hyperreaktivitet), spisevansker og lysfølsomhet uten større strukturelle misdannelser. Syndaktyli i tærne 2–3 er tilstede hos praktisk talt alle berørte individer og er ofte det første kliniske tegnet.
Behandling med oralt kolesteroltilskudd (eggeplomme, kolesterol av farmasøytisk kvalitet) forbedrer vekst, atferd og sosialisering hos mange pasienter. Kolesteroltilskudd reverserer ikke strukturelle misdannelser som dannes under embryoutviklingen, men kan forbedre postnatal vekst og atferdsutfall – noe som gjør tidlig diagnose og behandlingsstart viktig. Antioksidantbehandling (vitamin E, simvastatin for å redusere nivåene av giftige 7-DHC) er under utredning. Prenatal diagnostikk i risikofamilier muliggjør umiddelbar postnatal kolesteroltilskudd og unngåelse av kolesterolsenkende medisiner.
2-3-tåsyndaktyli («Y-formet syndaktyli») forekommer hos så godt som alle SLOS-pasienter og er ofte det første kliniske tegnet – ethvert barn med 2-3-tåsyndaktyli og utviklingsforsinkelse bør få kontrollert et 7-DHC-nivå.
En SLOS-bærerfrekvens på 1–2 % hos europeere er bemerkelsesverdig høy for en sjelden sykdom. Avviket mellom bærerfrekvens og klinisk prevalens tyder på betydelig prenatalt tap – noe som gjør bæreridentifisering viktig for reproduktiv rådgivning.
En bærerfrekvens på 1–2 % betyr at omtrent 1 av 10 000 europeiske par begge er bærere – de fleste blir aldri identifisert før en berørt fødsel
DHCR7-bærerfrekvensen på 1–2 % i europeiske populasjoner er sammenlignbar med bærerfrekvensen for cystisk fibrose (CFTR). Likevel er SLOS sjelden inkludert i standard bærerscreeningspaneler, noe som betyr at bærerpar ikke identifiseres prekonsepsjonelt. Gitt at alvorlig SLOS forårsaker ødeleggende medfødte misdannelser og at prenatal dødelighet kan stå for en betydelig andel av berørte unnfangelser, muliggjør bæreridentifikasjon informert reproduksjonsplanlegging. Helgenomsekvensering identifiserer DHCR7-bærerstatus sammen med alle andre bærerscreeningsgener i en enkelt omfattende evaluering.
Kolesteroltilskudd forbedrer atferd og vekst – men bare hvis diagnosen stilles og behandlingen igangsettes tidlig.
Flere kliniske serier viser at kolesteroltilskudd hos SLOS-pasienter forbedrer veksthastigheten, reduserer lysfølsomhet, forbedrer søvn og reduserer atferdsmessig irritabilitet og selvskadende atferd. Disse forbedringene er avhengige av tidlig behandlingsstart – kolesteroltilskudd startet i nyfødtperioden kan gi bedre resultater enn tilskudd startet etter måneder eller år med kolesterolmangel. Molekylær DHCR7-diagnose i en familie med ett berørt barn muliggjør prenatal diagnose og umiddelbar neonatal kolesteroltilskudd for påfølgende berørte svangerskap.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for Smith-Lemli-Opitz syndrom og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
