Multippel endokrin neoplasi – noduler i skjoldbruskkjertelen, forhøyet kalsium og endokrine svulster som gjentar seg på tvers av generasjoner. Den spesifikke RET- eller MEN1-varianten bestemmer den kliniske tidslinjen og beslutninger om profylaktisk kirurgi.
Helgenomsekvensering identifiserer MEN1- og RET-varianter som muliggjør kodonspesifikk risikostratifisering og direkte kirurgisk timing – og gjør genetisk informasjon om til livreddende kliniske beslutninger.
Multippel endokrin neoplasi (MEN1/MEN2)
Multippel endokrin neoplasi omfatter to genetisk og klinisk forskjellige syndromer. MEN1 er forårsaket av patogene varianter i MEN1, som koder for menin – et kjernecelleprotein involvert i transkripsjonsregulering, DNA-reparasjon og kromatinombygging. MEN1 fungerer som en tumorsuppressor uten identifiserbare mutasjonshotspots; over 1300 patogene varianter er fordelt over hele den kodende regionen. MEN2 er forårsaket av gain-of-function patogene varianter i RET, en reseptortyrosinkinase involvert i cellevekstsignalering. I motsetning til MEN1 aktiverer RET-varianter konstitutivt kinasefunksjonen, noe som driver ukontrollert celleproliferasjon. MEN2-varianter klynger seg sammen i spesifikke eksoner (10, 11, 13–16), med sterk genotype-fenotype-korrelasjon.
MEN1 rammer omtrent 1 av 30 000 individer og er karakterisert av svulster i biskjoldbruskkjertelen (~95 % av bærerne innen 50 år), fremre hypofyse (~40 %) og bukspyttkjerteløyer/tolvfingertarm (~40 %), pluss karsinoide svulster, adrenokortikale svulster og ikke-endokrine trekk, inkludert ansiktsangiofibromer og meningiomer. MEN2 rammer 1 av 30 000–50 000 individer og inkluderer tre undertyper: MEN2A (medullært skjoldbruskkjertelkarsinom, feokromocytom, biskjoldbruskkjerteladenom), FMTC (kun familiært medullært skjoldbruskkjertelkarsinom) og MEN2B (medullært skjoldbruskkjertelkarsinom, feokromocytom, slimhinneneuromer, marfanoid habitus – den mest aggressive formen). Penetransen er >90 % for begge syndromene.
En MEN2/RET-diagnose bestemmer direkte kirurgisk beslutningstaking på en måte som få genetiske tilstander gjør. Den spesifikke RET-kodonmutasjonen predikerer aggressiviteten til medullært tyreoideakarsinom og den tidligste alderen hvor profylaktisk tyreoidektomi bør forekomme: M918T (MEN2B) krever kirurgi innen de første 6 månedene av livet; C634R og andre høyrisikokodoner innen 5 år; moderate risikomutasjoner kan tillate forsinket kirurgi med kalsitoninovervåking. MEN1-diagnosen utløser livslang biokjemisk og bildediagnostisk overvåking av svulster i biskjoldbruskkjertelen, hypofysen og bukspyttkjertelen. Begge syndromene drar nytte av kaskadetesting som identifiserer slektninger før tumorutvikling.
MEN1 og MEN2 er forskjellige syndromer: MEN2 har sterk RET-kodon-fenotype-korrelasjon som styrer kirurgisk timing; MEN1 har ingen pålitelig genotype-fenotype-korrelasjon, noe som krever enhetlig overvåking på tvers av alle bærere. Dette skillet er klinisk kritisk.
MEN1-testing er utfordrende fordi patogene varianter mangler mutasjonshotspots. Standard MEN1-kun-paneler kan overse ~10 % av kliniske tilfeller.
MEN1 og MEN2 krever omfattende gendekning
MEN1 er spesielt utfordrende å teste fordi patogene varianter er distribuert over hele den 20 kb lange kodende regionen uten identifiserbare hotspots. Omtrent 10 % av pasientene som oppfyller de kliniske MEN1-kriteriene har ingen påvisbar MEN1-variant – noe som tyder på dyp intronisk, regulatorisk eller alternativ geninvolvering som ikke fanges opp av standard sekvensering. Store MEN1-delesjoner krever separat kopitallsanalyse. RET-testing er enklere på grunn av hotspot-klynger, men et panel som bare tester RET ville overse MEN1 fullstendig – og omvendt. Helgenomsekvensering fanger opp fullstendig informasjon for begge genene samtidig.
RET-kodonet bestemmer tidspunktet for tyreoidektomi; MEN1-funnet utløser livslang overvåking
For MEN2/RET-bærere bestemmer den spesifikke kodonmutasjonen direkte tidspunktet for profylaktisk tyreoidektomi – den mest direkte sammenhengen mellom genotype og kirurgisk beslutning innen medisin. M918T (MEN2B) krever tyreoidektomi innen 6 måneders alder; høyrisikokodoner som C634R innen 5 år; moderate risikomutasjoner innen tidlig barndom med kalsitoninovervåking. For MEN1-bærere utløser genetisk bekreftelse livslang overvåking av svulster i biskjoldbruskkjertelen, hypofysen og bukspyttkjertelen. Begge syndromene drar nytte av kaskadetesting – identifisering av slektninger i faresonen før den første kliniske manifestasjonen.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientstøttegrupper av alle størrelser – for multippel endokrin neoplasi (MEN1/MEN2) og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientstøttegrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
