Krabbes sykdom (globoidcelleleukodystrofi)
Autosomal recessiv
Mangel på enzymet galaktocerebrosidase fører til tap av myelin i hjernen og de perifere nervene. I den infantile formen gir dette irritabilitet, stivhet og tilbakegang i utviklingen, mens former som debuterer senere har et langsommere forløp.
Hva en diagnose endrer
Krabbes sykdom inngår i noen programmer for screening av nyfødte. Stamcelletransplantasjon kan endre forløpet når den utføres før symptomene starter.
Analyserte gener
Også kjent som
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
