Huntingtons sykdom – en HTT-genekspansjon som kan identifiseres med sikkerhet før symptomene begynner. Prediktiv testing muliggjør informert livsplanlegging og tilgang til nye behandlinger.
Testing for Huntingtons sykdom gjennom helgenomsekvensering gir definitiv CAG-repetisjonsstatus, noe som muliggjør livsplanlegging, familietesting og tilgang til nye sykdomsmodifiserende terapier.
Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom er en progressiv nevrodegenerativ lidelse forårsaket av en CAG-trinukleotid-repetisjonsekspansjon i HTT-genet, som koder for huntingtin-proteinet. Omtrent 2,7 per 100 000 mennesker over hele verden bærer mutasjonen, med høyere prevalens i populasjoner av europeisk avstamning (10,6–13,7 per 100 000). Sykdommen er karakterisert av motoriske symptomer (chorea, dystoni, parkinsonisme), progressiv kognitiv nedgang og psykiatriske manifestasjoner (depresjon, irritabilitet, psykose). Arvemåte er autosomal dominant med tilnærmet fullstendig penetrans for repeterende ekspansjoner på 40 eller flere CAG-repetisjoner. Sykdommen er jevnt progressiv og dødelig, med en gjennomsnittlig overlevelse på 15–20 år fra symptomdebut.
Normale HTT-alleler inneholder 10–26 CAG-repetisjoner; 27–35 repetisjoner klassifiseres som intermediære (meiotisk ustabile, men ikke sykdomsfremkallende); 36–39 repetisjoner viser redusert penetrans; ≥40 repetisjoner er fullstendig penetrerende og forårsaker sykdom. Debutalder har en invers korrelasjon med repetisjonslengde: gjennomsnittlig debutalder er 35–44 år totalt, men lengre repetisjoner gir tidligere debut. Juvenil Huntingtons sykdom (debut før 20 år, vanligvis med ≥60 repetisjoner) står for 5–10 % av tilfellene. Paternal overføring er assosiert med større repetisjonsekspansjon på grunn av meiotisk ustabilitet under spermatogenesen, noe som forklarer hvorfor juvenil sykdom vanligvis arves paternalt.
Huntingtons prediktive testing er en av de mest betydningsfulle genetiske testene innen medisin – ved ≥40 repetisjoner er resultatet fullt penetrerende og definitivt. En positiv test muliggjør psykologisk forberedelse, livsplanlegging inkludert økonomiske og juridiske beslutninger, deltakelse i sykdomsmodifiserende kliniske studier (antisense-oligonukleotider rettet mot mutant HTT er i avanserte stadier), reproduktiv rådgivning med alternativer som preimplantasjonsgenetisk testing og informert beslutningstaking. Et negativt resultat gir definitiv lindring og eliminerer behovet for overvåking. Familiemedlemmer i faresonen kan nå testes med passende genetisk rådgivningsstøtte.
Standard CAG-repetisjonsanalyser er nøyaktige, men Genome Test med spesialisert repetisjonsanalyse gir presis størrelsesbestemmelse og oppdager somatisk variasjon.
Presis repetisjonsstørrelse er viktig – spesielt i de kritiske områdene
Huntingtons testing er nominelt enkel – en CAG-repetisjonsanalyse er veletablert. Imidlertid kan standard short-read-sekvenseringspaneler og noen genomtest-pipelines ikke nøyaktig størrelsesberegne CAG-repetisjoner, spesielt i områdene med mellomliggende og redusert penetrans, hvor presise tellinger har enorme kliniske implikasjoner. Forskjellen mellom 35 repetisjoner (ingen sykdom) og 40 repetisjoner (viss sykdom) er avgjørende. Somatisk mosaikk i repetisjonslengde på tvers av vev er nå anerkjent som klinisk relevant, men fanges ikke opp av blodbasert testing alene. Long-read Genome Test-kapasitet eller spesialisert repetisjonsanalyse kan gi presis repetisjonsstørrelsesbestemmelse, oppdage somatisk ustabilitet og identifisere modifikatorvarianter i andre gener (DNA-reparasjonsgener) som påvirker debutalder.
Å kjenne statusen din muliggjør forebyggende kliniske studier og livsplanlegging
En positiv Huntington-test er definitiv – ved ≥40 repetisjoner er sykdommen i hovedsak sikker. Denne definitivheten gjør det mulig for folk å forfølge tidligere utilgjengelige alternativer: deltakelse i sykdomsmodifiserende kliniske studier (antisense-oligonukleotider som tominersen er i avansert utvikling), reproduktiv rådgivning med preimplantasjonsgenetisk testing (PGT-M) for å forhindre overføring, økonomisk og juridisk planlegging mens kognitiv funksjon forblir intakt, og psykologisk forberedelse med passende støtte. Et negativt resultat gir definitiv trygghet. Familiemedlemmer kan testes med tillit til resultatet.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test helped specialists at a UK national acute hospital in the identification of Noonan Syndrome and a rare leukemia-associated genetic variant that had gone undetected. That result changed the medical care of the patient.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for Huntingtons sykdom og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
