Arvelig spastisk paraplegi – progressiv spastisitet i underekstremitetene forårsaket av over 80 forskjellige gener, hvor molekylær diagnose skiller behandlingsbare etterligninger fra ekte HSP og forutsier om sykdommen vil forbli ren eller utvikle komplekse trekk.
Helgenomsekvensering evaluerer alle 80+ HSP-gener samtidig – SPG4 (SPAST), SPG3A (ATL1), SPG7 (paraplegin) og hele det genetiske landskapet – og erstatter den sekvensielle testingen av ett enkelt gen som forsinker diagnosen med år.
Arvelig spastisk paraplegi
Arvelig spastisk paraplegi (HSP) er en gruppe genetisk heterogene nevrodegenerative lidelser karakterisert ved progressiv lengdeavhengig degenerasjon av kortikospinaltrakten, noe som forårsaker spastisitet og svakhet i underekstremitetene. Over 80 genetiske loci (SPG1 til SPG80+) og deres tilsvarende gener er identifisert, med autosomalt dominante, autosomalt recessive og X-bundne arvemønstre. Den vanligste formen er SPG4 (SPAST-genet, som koder for spastin), som står for omtrent 40 % av autosomalt dominante HSP-tilfeller. Den kombinerte prevalensen av alle HSP-former er omtrent 2–10 per 100 000.
HSP klassifiseres som «ren» (ukomplisert – spastisitet og svakhet begrenset til underekstremitetene, med eller uten vannlatingstrang og mildt sensorisk tap) eller «kompleks» (komplisert – spastisitet pluss ytterligere nevrologiske trekk som ataksi, perifer nevropati, kognitiv svikt, tynt corpus callosum, epilepsi eller optisk atrofi). Skillet mellom ren og kompleks HSP har store prognostiske implikasjoner: ren HSP tillater vanligvis uavhengig bevegelse i flere tiår, mens kompleks HSP kan inkludere progressiv kognitiv nedgang, rullestolavhengighet og forkortet forventet levealder.
HSP blir ofte feildiagnostisert. Differensialdiagnosene inkluderer primær progressiv multippel sklerose (MS), amyotrofisk lateral sklerose (ALS), vitamin B12-mangel, kobbermangel, ryggmargskompresjon, dopa-responsiv dystoni og strukturell myelopati. Mange HSP-pasienter gjennomgår årevis med undersøkelser – MR av hjerne og ryggrad, lumbalpunksjon, fremkalte potensialer, NCS/EMG – uten en endelig diagnose. Molekylær bekreftelse gjennom omfattende genetisk testing avslutter den diagnostiske odysseen, gir nøyaktig prognose (ren vs. kompleks bane), muliggjør genetisk rådgivning for familiemedlemmer og utelukker behandlingsbare etterligninger.
SPG7 (paraplegin) er en vanlig årsak til recessiv HSP som ofte presenterer seg med cerebellar ataksi – den blir i økende grad anerkjent som en av de vanligste genetiske ataksiene og bør vurderes hos alle voksne med progressiv spastisk ataksi.
Med over 80 årsaksgener er sekvensiell testing av ett enkelt gen upraktisk. WGS evaluerer hele det genetiske landskapet for HSP i én test – og dermed avsluttes diagnostiske reiser som i gjennomsnitt tar 5–10 år for sjeldne HSP-subtyper.
Avslutning på den diagnostiske odysseen – gjennomsnittlig HSP-diagnostisk forsinkelse er 5–10 år, og i løpet av denne tiden kan behandlingsbare etterligninger bli oversett.
HSP-pasienter gjennomgår vanligvis årevis med nevrologisk undersøkelse før de får en molekylær diagnose. I løpet av denne perioden kan behandlingsbare tilstander som etterligner HSP – dopa-responsiv dystoni (GCH1), B12/kobbermangel, strukturell myelopati, primær progressiv MS – være underutforsket fordi det kliniske bildet tilskrives «mulig HSP». Helgenomsekvensering bekrefter enten HSP med en spesifikk genidentifikasjon (som gir prognose og reproduktiv rådgivning) eller utelukker HSP, og omdirigerer undersøkelsen mot potensielt behandlingsbare tilstander.
SPG4 (SPAST) eksondelesjoner står for 20 % av SPG4-tilfellene – usynlige for standardsekvensering
Omtrent 20 % av SPG4-patogene alleler er multieksondelesjoner eller duplikasjoner i SPAST – strukturelle varianter som ikke kan påvises ved standard eksonsekvensering eller Sanger-sekvensering. En pasient med autosomal dominant ren HSP som tester negativt på SPAST-sekvensering kan faktisk bære en SPAST-delesjon. Helgenomsekvensering oppdager både sekvensvarianter og kopitallvarianter fra de samme dataene, og identifiserer hele spekteret av SPAST-patogene alleler i en enkelt test uten å kreve separat MLPA-analyse.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for arvelig spastisk paraplegi og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
